Lepota in zdravje Zdravje žensk

Kromosomske bolezni - seznam najpogostejših patologij in njihovih vzrokov

Kromosomske bolezni so dedne bolezni, ki jih povzročajo spremembe v strukturi ali številu kromosomov. Ta skupina bolezni vključuje tudi tiste, ki jih povzročajo genomske mutacije. Obstajajo patologije zaradi sprememb, ki se pojavljajo v zarodnih celicah staršev.

Koncept kromosomskih bolezni

To je velika skupina prirojenih bolezni, ki zavzema eno od vodilnih mest na seznamu dednih dednih patologij. Citološke študije o materialih iz zgodnjih splavov kažejo, da se lahko človeške kromosomske bolezni manifestirajo tudi v zarodkih. To pomeni, da se bolezen razvije v procesu oploditve ali v zgodnjih fazah drobljenja zigotov.

Vrste kromosomskih bolezni

Strokovnjaki so navajeni, da vse bolezni razdelijo v tri velike vrste. Razvrstitev kromosomskih bolezni je odvisna od motenj:

  • ploidy;
  • število kromosomov;
  • kromosomske strukture.

Najpogostejše anomalije, ki jih povzroča krvavitev ploidije, so trojstvo in tetraplod. Takšne spremembe se praviloma zabeležijo samo v materialu, pridobljenem zaradi splava. Znani so le izolirani primeri rojstva otrok s podobnimi motnjami, ki so vedno posegali v normalno življenjsko aktivnost. Triplodi - rezultat oploditve diploidnih jajc s haploidno spermo ali obratno. Včasih je anomalija posledica oploditve posameznega jajca z dvema spermatozoroma.

Nenormalnost kromosoma

нарушение числа хромосом

V večini primerov so kromosomske bolezni, ki so privedle do kršitve števila kromosomov, pokazale celo monosomijo ali trisomijo. V slednjem so vse tri nukleotropne strukture homologi. Na prvi anomaliji glede števila kromosomov je ena od dveh razpoložljivih v kompletu normalna. Celotna monosomija se zgodi samo na kromosomu X, saj zarodki z drugimi kompleti umirajo zelo zgodaj - tudi v začetnih fazah razvoja ploda.

Nenormalnost kromosoma

Obolenja, ki se razvijajo v ozadju motenj kromosomske strukture, predstavljajo velika skupina sindromov z delno mono- ali trizomijo. Pojavijo se, ko se pojavijo strukturne spremembe v matičnih celicah. Take motnje vplivajo na rekombinacijske procese. Zaradi tega je pri mejozi izguba ali presežek delcev nukleoproteinskih struktur. V vsakem kromosomu se lahko pojavijo delne kromosomske nenormalnosti.

Vzroki za kromosomske bolezni

Znanstveniki že dolgo delajo na tem področju. Kot se je izkazalo, povzročajo kromosomske mutacije bolezni. Privedejo do odstopanj v strukturi in funkcijah nukleotropinskih struktur. Morate vedeti ne samo vzroke za kromosomske bolezni, temveč tudi dejavnike, ki kažejo na mutacije. Vrednost ima:

  • značilnosti, vključene v anomalijo;
  • genotip organizma;
  • vrsta anomalije;
  • velikost manjkajočega ali presežnega genskega materiala (s strukturnimi motnjami);
  • stopnja celičnega mozaika organizma (upoštevajo se le tiste celice, ki imajo odstopanja v strukturi ali funkcijah).

Kromosomske bolezni - seznam

Vsako leto se napolni z novimi imeni - nenehno se preiskujejo bolezni. Glede na to, katere kromosomske bolezni so, danes najbolj znane:

  1. Downov sindrom. Razvit zaradi trisomije. To pomeni, da v celicah obstajajo trije primeri 21. kromosoma, namesto dveh. Praviloma se "ekstra" struktura prenese na novorojenca od matere.
  2. Klinefelterjev sindrom. Ta kromosomska bolezen se ne pojavi takoj ob rojstvu, ampak šele po puberteti. Zaradi tega odstopanja moški dobijo od enega do treh X-kromosomov in izgubijo priložnost, da imajo otroke.
  3. Myopia. Myopia je genetska motnja, zaradi katere se slika ne tvori, če bi morala biti - na mrežnici očesa - ampak pred njim. Glavni vzrok te težave je povečanje dolžine očesnega očesa.
  4. Barvna slepota Barvna slepota ne more razlikovati med eno ali več barv hkrati. Razlog je v "okvarjenem" kromosomu X, ki ga dobimo od matere. Pri moških je to odstopanje pogostejše, ker pri moških obstaja le ena X-struktura in "odpravi napako" - kot se to dogaja v primeru ženskih organizmov - njihove celice ne morejo.
  5. Hemofilija. Kromosomske bolezni se lahko pojavijo tudi kot motnja krvavitve.
  6. Migrena Podedovana je tudi bolezen, ki se kaže v hudih bolečinah v glavi.
  7. Cistična fibroza. Za to bolezen je značilna kršitev zunanjih izločevalnih žlez. Ljudje s to diagnozo trpijo zaradi prekomernega potenja, obsežnega sluzi, ki se kopiči v telesu in posega v pravilno delovanje pljuč.

Metode diagnoze kromosomskih bolezni

методы диагностики хромосомных болезней

Genetsko svetovanje praviloma išče pomoč pri takšnih metodah:

  1. Genealoško. Sestavljen je v zbiranju in analizi podatkov o pediatru pacienta. Ta metoda vam omogoča, da ugotovite, ali je bolezen dedna, in če je tako, da določite vrsto dedovanja.
  2. Antenatalna diagnoza. Določa dedne motnje ploda, ki se nahajajo v maternici v obdobju 14-16 tednov nosečnosti. Če se v amniotski tekočini odkrijejo nenormalnosti avtosomov, je to mogoče storiti splav .
  3. Citogenetski. Uporablja se za identifikacijo sindromov in nepravilnosti.
  4. Biokemijski. Pojasnjuje bolezni in pomaga pri identifikaciji mutiranih genov.

Zdravljenje kromosomskih bolezni

Terapija ne pomaga vedno znebiti bolezni, lahko pa jo upočasni. Kromosomske nenormalnosti ploda se zdravijo s takšnimi metodami:

  1. Diet terapija. Vključuje dodajanje prehrane ali izključitev nekaterih snovi.
  2. Terapija z zdravili. Uporablja se za vplivanje na mehanizme sinteze encimov.
  3. Kirurško zdravljenje. Pomaga pri obvladovanju prirojena srčna bolezen , različne kostne pomanjkljivosti in deformacije.
  4. Nadomestno zdravljenje. Njeno bistvo je v nadomestilu za tiste snovi, ki v telesu niso sintetizirane neodvisno.

Pogostnost kromosomskih bolezni

Zelo pogosto se pojavijo hormonske nepravilnosti pri človeku v materialih, ki so nastali zaradi spontanih splavov v prvem trimesečju. Skupna pogostost kršitev v populaciji dejansko ni tako visoka, približno 1%. Otroke z genetskimi motnjami se lahko rodijo od zdravih staršev. Novorojenčki in fantje, kot kažejo medicinske vadbe, vplivajo kromosomske bolezni z enako pogostnostjo.