Materinstvo Zdravje otrok

Cistična fibroza pri otrocih

Cistična fibroza je huda dedna bolezen, ki prizadene vse sisteme človeškega telesa, ki proizvajajo dihalne, prebavne, spolne, znojne žleze. Ta bolezen je zelo razširjena, vendar pa do nedavnega ni bila pozorna na njegovo zdravljenje. Otroci s cistično fibrozo morajo skozi celotno življenjsko dobo ustrezno zdraviti zdravljenje, opraviti redne preglede in jih trajno zdraviti med obdobji poslabšanja.

Vzrok in oblika cistične fibroze

Vzrok bolezni je mutacija cističnega fibroza. Ta gen je bil odkrit pred tridesetimi leti. Mutacija tega gena vodi do dejstva, da skrivnost, ki jo izločajo žleze, postane zelo debela. Zgrabljena skrivnost stagnira v žlezah in tkivih, razvija patološke mikroorganizme - najpogosteje pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemophilus bacillus. Posledično se razvije kronično vnetje.

Cistična fibroza je lahko v treh oblikah:

  • pljučni;
  • črevesje;
  • mešani.

Simptomi cistične fibroze pri novorojenčkih

  1. Črevesna obstrukcija (mekonialni ileus) - v tankem črevesu se moti absorpcija vode, natrija in klora, zaradi česar je zamašen z meconiumom. Otroški trebuh je otekel, bruha z žolčem, koža postane suha in bleda, na želodcu se pojavi vaskularni vzorec, otrok postane počasen in sedentaren, simptomi samo-zastrupitve se manifestirajo z iztiski
  2. Podaljšana zlatenica - ki se kaže v polovici primerov meconium ileus, pa tudi služi kot neodvisen znak bolezni. Pojavlja se zaradi dejstva, da se žolč postane zelo debel in se ne dobro pretaka iz žolčnika.
  3. Otrok deponira kristale soli na koži obraza in pod pazduho, koža postane slana po okusu.

Simptomi cistične fibroze pri dojenčkih

Najpogosteje se cistična fibroza manifestira, ko se dojenček prenese v mešano hranjenje ali se dovoli dodatno krmljenje:

1. Blato postane debelo, drzno, obilno in smrdljivo.

2. Jetra se poveča.

3. Možen prolaps rektuma.

4. Otrok zaostaja pri fizičnem razvoju in razvija simptome distrofije:

  • koža postane suha in zemeljska;
  • razširi in deformira prsni koš;
  • želodec postane velik in otekel;
  • roke in noge postanejo tanki s falangi prstov v obliki "bobnih palic".

5. Otrok začne dolg, suh kašelj, ki ne izgine. Debel sluz stagnira v bronhih in moti normalno dihanje. V stoječi sluzi se bakterije aktivno razmnožujejo, zaradi česar se pojavi gnojno vnetje.

Otroci s cistično fibrozo morajo dobiti ustrezno zdravljenje. Kompleks terapevtskih ukrepov vključuje:

  • antibiotično zdravljenje - za boj proti okužbam v dihalnem sistemu;
  • mucolitična terapija - za utekočinjanje sputuma;
  • kineziterapija - posebne dihalne vaje;
  • hepatoprotectors - za utrujanje žolča;
  • vitaminsko zdravljenje - za nadomestilo izgube vitaminov s stola.

Presejanje novorojenčkov za cistično fibrozo

cistična fibroza pri otrocih simptomi

Diagnozo cistične fibroze je mogoče opraviti kot rezultat kliničnih in laboratorijskih preiskav pacienta. Da bi bolezen odkrili čim prej, je cistična fibroza vključena v program presejanja za novorojenčke za prirojene in dedne bolezni.

Za presejanje bo otrok vzel vzorec krvi (najpogosteje iz pete) z metodo "suha kapljica", medtem ko je še vedno v bolnišnici. To se naredi četrti dan otrok, rojenih pravočasno ali sedmega dne prezgodnjih otrok. Na testni trak se nanese krvni vzorec, ki je nato raziskan v laboratoriju. Če sumite na cistično fibrozo, bodo starši nujno obveščeni o potrebi po dodatnem pregledu.