Downov sindrom - znaki med nosečnostjo
Downov sindrom je ena najpogostejših genetskih motenj. Pojavlja se na stopnji nastajanja jajčeca ali spermatozona ali v času njihove združitve med oploditvijo. V tem primeru ima otrok dodaten 21. kromosom in kot posledica tega ni pričakovati 46 kromosomov v celicah telesa, ampak 47.
Kako določiti Downov sindrom med nosečnostjo?
Za prepoznavanje Downovega sindroma med nosečnostjo obstaja več načinov. Med njimi - invazivne metode, ultrazvok, presejanje med nosečnostjo . Avtentično je Downov sindrom diagnosticiran v plodu le s pomočjo invazivnih metod:
- Chorionska biopsija na 10-12 tednov - rezultat je nekaj dni kasneje. Vendar je postopek nevaren, saj lahko povzroči spontan splav v 3% primerov;
- placentocentoza pri 13-18 tednih - rezultat boste prejeli po nekaj dneh. Tveganje zapletov je enako - 3-4% primerov se konča s spontanim splavom;
- amniocentoza pri 17-22 tednih - v tem primeru je tveganje za splav okoli 0,5%;
- kordocentozo v 21-23 tednih - 1-2% primerov preneha z splavom.
Če med manipulacijo odkrije prisotnost Downovega sindroma, je mogoče prekiniti nosečnost do 22 tednov.
Seveda je tveganje spontanosti precej neprijetno plačilo za avtentičnost, še posebej, če se izkaže, da je vse v redu z otrokom. Zato se vsi ne odločijo za take manipulacije. Z določeno verjetnostjo lahko s Downom sindroma ocenimo rezultate ultrazvoka.
Ultrazvočni plod z down syndrome
Znake Downovega sindroma v plodu med nosečnostjo je težko določiti s pomočjo ultrazvočnega pregleda, saj takšna študija z visoko stopnjo natančnosti omogoča natančno določitev očitnih brstnih anatomskih motenj. Vendar pa obstajajo številni označevalci, s katerimi lahko zdravnik sumi, da ima plod dodan kromosom. In če se v procesu pregleda pojavijo znaki Downovega sindroma v plodu, bo študija o njih skupaj omogočila popolno sliko in stanje trisomije 21 z določeno verjetnostjo.
Torej, te funkcije vključujejo:
- povečanje ovratnice (velika debelina vratnih gub ali kopičenje podkožne tekočine na hrbtu vratu ploda). Običajno ta parameter ne sme presegati 2,5 mm za vaginalni pregled in 3 mm za pregled skozi trebušno steno. Takšna študija poteka v 10-13 tednih;
- Dolžina kosti nosu ploda - se določi v drugem trimesečju. Hipoplazija nosne kosti je prisotna pri vsakem drugem otroku z Downovim sindromom;
- povečan mehur;
- zmanjšana zgornja kost;
- zmerna tahikardija (več kot 170 utripov na minuto);
- krvavitev valovne oblike krvnega pretoka v venskem kanalu.
Če ste na ultrazvoku našli enega ali več znakov, to ne pomeni sto odstotkov rojstva otroka z Downovim sindromom. Priporočamo, da opravite enega od zgoraj opisanih laboratorijskih testov, če ženska vzame genetski material skozi trebušno steno.
Ultrazvok je najbolj informativen v obdobju 12-14 tednov - v tem obdobju lahko strokovnjak natančneje določi stopnjo tveganja in pomaga pri nadaljnjih potrebnih ukrepih.
Pregled za Down sindrom - prepis
Druga metoda za prepoznavanje Downovega sindroma v nosečnosti je biokemijski test krvi nosečnice iz vene. Analiza nosečnic za Downov sindrom vključuje ugotavljanje koncentracije alfafetoproteinov v krvi in hormona hCG.
Alfafetoprotein je protein, ki ga proizvaja fetalni jetrni protein. Skozi amniotsko tekočino vstopi v žensko kri. Nizka raven tega proteina lahko kaže na razvoj Downovega sindroma. Ta analiza je najbolj priporočljiva pri 16-18 tednih nosečnosti.