Genetska analiza med nosečnostjo
Vsako leto se na planetu rodi približno 8 milijonov dojenčkov z genetskimi nepravilnostmi. Seveda ne morete razmišljati in upati, da vas ne bo nikoli dotaknil. Ampak zaradi tega razloga genetska analiza postaja priljubljena v nosečnosti danes.
Lahko se zanesete na usodo, vendar ne moremo napovedati vsega, zato je bolje, da preprečimo veliko tragedijo v družini. Veliko dednih bolezni se je mogoče izogniti, če se zdravite v fazi načrtovanja nosečnosti. In vse, kar potrebujete, je predhodno posvetovanje z genetikom. Navsezadnje je vaša DNA (vaši in vaši možje), ki določajo zdravstveno stanje in dedne lastnosti vašega otroka ...
Kot je bilo že omenjeno, se je treba s strokovnjakom posvetovati v fazi načrtovanja nosečnosti. Zdravnik bo lahko napovedal zdravje bodočega otroka, določil tveganje nastanka dednih bolezni, vam povedal, katere raziskave in genske analize so potrebne za preprečevanje dednih patologij.
Genetska analiza, ki se izvaja tako med načrtovanjem kot tudi med nosečnostjo, razkriva vzroke splava, ugotavlja tveganje za prirojene malformacije in dedne bolezni pri plodu, če so izpostavljeni tetragenskim dejavnikom pred zasužnjami in med nosečnostjo.
Posvetujte se z genetikom, če:
- Približna mati je starejša od 35 let;
- v družini so dedne bolezni;
- rojen je bil otrok s kongenitalnimi malformacijami;
- pri zasnovi ali med nosečnostjo so bili škodljivi dejavniki (rentgenski žarki, jemanje nekaterih zdravil, sevanja);
- med nosečnostjo je bila bodoča mati ujeta akutna virusna okužba (toksoplazmoza, rdečkica, ARVI, gripa);
- če ima ženska splav ali mrtvorojen;
- nosečnice, ki jim grozi biokemijska analiza in ultrazvok.
Genetski testi in raziskave, izvedene med nosečnostjo
Ena glavnih metod za ugotavljanje nenormalnosti pri razvoju ploda je intrauterina preiskava, ki se izvaja z uporabo ultrazvočnih ali biokemijskih študij. Z ultrazvokom se plod skenira - to je popolnoma varna in neškodljiva metoda. Prvi ultrazvok se izvaja v 10-14 tednih. Že v tem času je mogoče diagnosticirati kromosomske patologije ploda. Drugi načrtovani ultrazvok se izvaja v 20-22 tednih, ko se določi večina odstopanj pri razvoju notranjih organov, obrazu in okončinah ploda. V tednih 30-32 lahko ultrazvočni pregled pomaga pri prepoznavanju manjše pomanjkljivosti pri razvoju ploda, količini amnijske tekočine in placentnih nepravilnosti. V obdobju 10-13 in 16-20 tednov se med nosečnostjo izvede genetska analiza krvi, določijo se biokemični markerji. Zgoraj navedene metode imenujemo neinvazivne. Če se v teh analizah odkrijejo patologije, so predpisane metode invazivnih preiskav.
Med invazivnimi študijami zdravniki "napadajo" v maternično votlino: vzamejo material za raziskave in določijo kariotip fetusa z visoko natančnostjo, kar omogoča izključitev takšnih genetskih patologij kot Downov sindrom, Edwards in drugi. Invazivne metode so:
- chorionic biopsy - celice se vzamejo iz bodoče placente s punktom sprednje trebušne stene. Izvaja se za obdobje 9-12 tednov. Postopek ne traja dolgo, rezultat bo 3-4 dni, verjetnost spontanosti je 2%. Toda če odkrijejo genske patologije, je mogoče nosečnost v zgodnjih fazah prekiniti;
- amniocenteza - analiza amnijske tekočine pri 16-24 tednih nosečnosti. To je najvarnejša metoda, ker odstotek zapletov ni večji od 1%. Toda rezultat bo moral dolgo čakati, saj strokovnjaki "rastejo" celice in ta proces potrebuje čas;
- kordocenteza - punkt popkovničnega vrha ploda z naknadnim zbiranjem krvi iz nje se izvaja v obdobju 20-25 tednov. To je zelo natančna analiza, ki se izvaja v 5 dneh;
- placentocenteza - vzorci celic iz placente, ki vsebujejo fetalne celice. Tveganje za zaplete je 3-4%.
Pri izvajanju teh postopkov je tveganje zapletov veliko, zato se genetska analiza nosečnice in ploda izvaja po strogih medicinskih indikacijah. Poleg pacientov, ki jim grozi genetsko tveganje, se ti testi izvajajo pri ženskah v primeru tveganja bolezni, 
katerega prenos je povezan s spolovim otrokom. Torej, na primer, če je ženska nosilec gena hemofilije, jo lahko prenese samo na svoje sinove. V študiji lahko ugotovite prisotnost mutacij.
Ti testi se izvajajo samo v dnevni bolnišnici pod nadzorom ultrazvoka, ker mora ženska po ravnanju pod nadzorom strokovnjakov več ur. Lahko ji je predpisana zdravila za preprečevanje morebitnih zapletov.
Z uporabo teh diagnostičnih metod lahko najdemo do 300 od 5000 genskih bolezni.