Redke genske bolezni - koncept je zelo pogojen, ker se bolezen skorajda ne more pojaviti v nobeni regiji, na drugem območju sveta pa sistematično prizadene večino prebivalstva.
Diagnoza genetskih bolezni
Narobe bolezni ne nastanejo nujno od prvega dne življenja, lahko se pokažejo le po nekaj letih. Zato je pomembno pravočasno analizirati človeške genske bolezni, katerih izvajanje je možno med načrtovanjem nosečnosti in med razvojem ploda. Obstaja več diagnostičnih metod:
- Biokemijski. Omogoča, da ugotovite prisotnost skupine bolezni, povezanih z dednimi presnovnimi motnjami. Ta metoda vključuje analizo periferne krvi za genske bolezni ter kvalitativno in kvantitativno študijo drugih bioloških telesnih tekočin.
- Citogenetski. Služi za prepoznavanje bolezni, ki se pojavijo zaradi motenj pri organizaciji celičnih kromosomov.
- Molekularni citogenetski. To je naprednejša metoda kot prejšnja in vam omogoča, da diagnosticirate tudi najmanjše spremembe v strukturi in lokaciji kromosomov.
- Sindromološki . Simptomi genetskih bolezni pogosto sovpadajo z znaki drugih nepatoloških bolezni. Bistvo te metode diagnoze je, da iz celotnega razpona simptomov izberejo tiste, ki kažejo na sindrom dedne bolezni. To se naredi s pomočjo posebnih računalniških programov in temeljitega pregleda genetike.
- Molekularno-genetski. Najsodobnejša in zanesljiva metoda. Omogoča raziskovanje človeške DNA in RNK, da odkrijete tudi manjše spremembe, tudi v zaporedju nukleotidov. Uporablja se za diagnosticiranje monogenih bolezni in mutacij.
- Ultrazvočni pregled:
- medenični organi - prepoznati bolezni reproduktivnega sistema pri ženskah, vzroke za neplodnost;
- razvoj ploda - za diagnozo prirojenih malformacij in prisotnost določenih kromosomskih bolezni.
Zdravljenje genskih bolezni
Zdravljenje poteka na tri načine:
- Simptomatično. Ne odpravlja vzroka bolezni, ampak odpravlja boleče simptome in preprečuje nadaljnje napredovanje bolezni.
- Etološko. Neposredno vpliva na vzroke bolezni z metodami genske korekcije.
- Patogenetski. Uporablja se za spreminjanje fizioloških in biokemičnih procesov v telesu.
Vrste genskih bolezni
Genetske dedne bolezni so razdeljene v tri skupine:
- Kromosomske aberacije.
- Monogenske bolezni.
- Poligenske bolezni.
Treba je opozoriti, da prirojene bolezni ne spadajo v dedne bolezni, ker najpogosteje so posledica mehanskih poškodb ploda ali nalezljivih lezij.
Seznam genetskih bolezni
Najpogostejše dedne bolezni:
- hemofilija;
- barvna slepota;
- Downov sindrom;
- cistična fibroza;
- spina bifida;
- Canavanova bolezen;
- Pelizaeus-Merzbacherjeva levkodistrofija;
- nevrofibromatoza;
- Angelmanov sindrom;
- Tay-Sachsova bolezen;
- Charcot-Marie bolezen;
- Joubertov sindrom;
- Prader-Williov sindrom;
- Turnerov sindrom;
- Klinefelterjev sindrom;
- fenilketonurija.
Najredkejša genetska obolenja:
- napačno razumevanje Capgrass;
- sindrom živega trupla;
- lata;
- Klein-Levinov sindrom;
- progeria;
- slonska bolezen;
- ostro refleksijo;
- mikropusije;
- pica;
- Stendhalov sindrom;
- sindrom eksplozije glave;
- Robinov sindrom.
Redke genske bolezni kože:
- porfirija;
- linija Blashko;
- modri kožni sindrom;
- hipertrihoza;
- Gunterova bolezen.