Center za perinatalno diagnozo
Prirojene malformacije ploda v mnogih državah zasedajo prvo mesto v strukturi umrljivosti dojenčkov. Isti otroci, ki uspevajo preživeti, pogosto postanejo invalidi kljub tekočemu zdravljenju.
Da bi preprečili takšne situacije, je bil razvit celoten sistem ukrepov za preprečevanje intrauterine patologije, ki se je imenoval prenatalna ali perinatalna diagnoza. Ta vrsta raziskav poteka v skoraj vseh središčih načrtovanja družine in perinatalne diagnoze.
Kaj je perinatalna diagnoza in zakaj je to potrebno?Če podrobneje razmislimo o tej vrsti raziskav in se pogovorimo o tem, kaj je glavni cilj perinatalne diagnoze, je to seveda zgodnje odkrivanje nepravilnosti plodov tudi v fazi njegovega bitja v maternici. To področje medicine se ukvarja predvsem z vzpostavljanjem kromosomskih, dednih bolezni in prirojenih malformacij pri prihodnjem otroku.
Torej, danes imajo zdravniki možnost, da v prvem trimesečju nosečnosti določijo verjetnost, da bi imel otroka s kromosomskimi nepravilnostmi z visoko stopnjo natančnosti (okrog 90%). Posebna pozornost pri takih pregledih je namenjena prepoznavanju genetskih bolezni, kot so Downov sindrom, Edvardov sindrom, Patauov sindrom (triosomi 21, 18 in 13 kromosomov).
Poleg tega lahko ultrazvok kot del kompleksa pregledov za perinatalno diagnozo diagnosticira patologije, kot so bolezni srca, motnje možganov in hrbtenjače, ledvice ploda itd.
Katere so 2 metode, uporabljene med perinatalno diagnozo?
Po tem, ko je povedal, kaj je perinatalna diagnoza, in zakaj se izvaja, upoštevamo glavne vrste študij z njo.
Najprej je treba reči o presejalnih testih, o katerih je skoraj vsaka ženska slišala, ko je nosila otroka. Prva takšna študija se izvede v času 12 tednov in se imenuje "dvojni test". Na prvi stopnji je ženska podvržena ultrazvoku na posebnem aparatu, ki se bistveno razlikuje od tistega, ki se običajno uporablja za notranje organe. Med izvajanjem se posebna pozornost posveča vrednotam takšnih parametrov, kot so velikost parietalne velikosti (CTE), debelina ovratnika.
Izračunamo tudi velikost fetalne nosne kosti in izključimo bruto razvojne anomalije.
Druga stopnja med presejalnimi študijami je preučevanje krvi bodoče mame. Da bi to naredili, se odvzame biomaterial in žile in se pošlje v laboratorij, kjer se analiza izvaja na ravni hormonov, ki jih sintetizira neposredno posteljica. To sta 2 proteina, povezana z nosečnostjo: RAPP-A in brezplačno podenoto holionskega gonadotropina (hCG). S kromosomskimi nepravilnostmi vsebnost teh proteinov v krvi bistveno odstopa od norme.
Podatki, pridobljeni na podlagi takih študij, se vnesejo v poseben računalniški program, ki natančno izračuna tveganje za nastanek kromosomske patologije pri bodočem dojenčku. Posledično sam sistem ugotovi, ali je ženska ogrožena ali ne.
Invazivne metode so druga vrsta raziskav. V tem primeru prihodnja mama porabi biopsija chorionic villus (vzame se zelo majhen vzorec placentnega tkiva) ali amniocenteza (vnos amnijske tekočine).
Vse te manipulacije izvajamo pod strogim nadzorom ultrazvoka, da ne bi poškodovali otroka in samo visoko kvalificiranega strokovnjaka. Nastale plodne celice se pošiljajo za genetsko proučevanje kariotipa, po katerem se matici daje natančen odgovor - ali ima otrok kromosomske nenormalnosti ali ne. Takšna študija običajno poteka s pozitivnimi presejalnimi testi.
Tako mora vsaka ženska vedeti, zakaj se funkcijska diagnoza izvaja v perinatalnem centru in se zaveda pomena teh študij.