Včasih se vsi mavrični načrti in upi, da se lahko premagajo mladi starši v enem gibanju. Na primer, grozna diagnoza je fenilketonurija.
Fenilketonurija je genetska bolezen, katere bistvo je kršitev presnove aminokislin, in sicer odsotnost encima fenilalanin hidroksilaze, ki je odgovorna za presnovo fenilalanina, beljakovine, ki jo najdemo v večini tradicionalno jedi. Neplavljena beljakovina je resna nevarnost za možgane in živčni sistem osebe.
Bolezen ni tako redka - v 1 od 7.000 primerov. Na žalost se otrok s to boleznijo lahko pojavi v popolnoma zdravih starših, če sta oba nosilca latentnega "spanca" fenilketonurijskega gena.
Nevarnost bolezni je, da je nemogoče prepoznati v novorojenčku brez posebnih testov. Prvi znaki se lahko pojavijo le v 2-6 mesecih:
Če bolezen ni pravočasno ugotovljena in zdravljenje se ne začne, lahko duševno zaostajanje doseže visoko stopnjo.
Za pravočasno odkrivanje bolezni se uporablja masovni pregled novorojenčkov - študija krvi novorojenčka, ki vsebuje fenilalanin. Če se stopnje zvišajo, se otroku pošlje genetiki, da pojasni diagnozo.
Glavna stvar pri zdravljenju te grozne bolezni je ustrezna prehrana v fenilketonuliji. Bistvo prehrane je izključiti izdelke, ki vsebujejo fenilalanin, to je vse beljakovine živalskega izvora. Pomanjkanje beljakovin se bo dopolnilo s posebnimi aminokislinskimi zmesmi.
S starostjo se občutljivost živčnega sistema do nečistih proteinov zmanjša in skoraj vsi otroci s fenilketonurijo po 12-14 letih starosti preidejo na običajno prehrano.