Turnerov sindrom
Turnerjev sindrom ali Turner-Shereshevsky sindrom je redka genetska bolezen, ki je posledica anomalije X kromosomov in se pojavlja le pri ženskah. Triada znakov te patologije vzdolž Šersevskega je vključevala spolni infantilizem, pterygoidne gubice kože v vratu in deformacijo komolcev sklepov. Ženske s Turnerjevim sindromom imajo običajno zmanjšano rast in neplodnost .
Šerševski-Turnerjev sindrom - vzroki
Praviloma je Y-kromosomni niz osebe sestavljen iz 46 (23 parov) kromosomov. Od teh je eden par sestavljen iz spolnih kromosomov (XX pri ženskah ali XY pri moških). V primeru Turnerjevega sindroma eden od X-kromosomskih par je popolnoma manjka ali poškodovan. Kaj natančno je vzrok genetske nenormalnosti, ki povzroča Turnerjev sindrom, ni natančno določena, ker čeprav se bolezen manifestira celo na stopnji nastanka plodov, ni dedno.
Prisotnost sindroma potrjuje analiza kariotipa, to je opredelitev genskega sklopa kromosomov. Opažamo naslednje nenormalnosti kromosomov:
- Klasični kariotip za Turnerjev sindrom je 45X, kar pomeni popolno odsotnost enega kromosoma X. Ta kariotip opazimo pri več kot 50% bolnikov, v 80% primerov pa ni okuženega kromosoma X.
- Mozaik - to je poškodba površin enega ali več kromosomov v mozaičnem tipu.
- Strukturna preureditev enega od X kromosomov: krožni X kromosom, izguba kromosoma kratke ali dolge roke.
Sindrom Shereshevsky-Turner - simptomi
Pogosto je zamuda fizičnega razvoja že opazna pri rojstvu - to je sorazmerno majhna višina in teža otroka, možna je tudi deformacija komolcev (upognjeni so navznoter), otekanje nog in dlani, prisotnost pterygoidnih gub na koži na vratu.
Če Turnerjevega sindroma ni bilo diagnozo kmalu po rojstvu, se kasneje manifestira v obliki naslednjih značilnih znakov:
- retardacija rasti, navadno se stopnja rasti po treh letih močno zmanjša;
- poševni brado;
- kratki široki vrat, pogosto z usnjenimi gubami;
- nizka rast las v zahodni regiji;
- širok prsni koš z zelo razmaknjenimi, včasih deformiranimi bradavicami;
- izstopajoča in nenormalna oblika ušesa, pogosta ušesna bolezen;
- zamuda v puberteti;
- nerazvita dojka v adolescenci (približno 13 let);
- pomanjkanje menstrualnega cikla.
Pri približno 90% deklet s Turnerjevim sindromom so maternice in jajčniki nerazvite in niso učinkovite tudi pri pravočasnem zdravljenju in hormonski terapiji, kar pomaga odpraviti zamude pri fizičnem razvoju.
Zamude pri intelektualnem razvoju običajno niso opazne, čeprav je motnja primanjkljaja pozornosti mogoča, v redkih primerih pa nekatere težave, povezane z obvladovanjem naravnih znanosti, ki zahtevajo večjo pozornost.
Shereshevsky-Turnerjev sindrom - zdravljenje
Glavni cilj zdravljenja v prisotnosti Turnerjevega sindroma je zagotoviti normalno rast in pubertet dekleta . Čim prej odkrije bolezen in se zdravljenje začne, večje so možnosti za normalen razvoj bolnika.
Za to najprej uporabimo zdravljenje rastnega hormona in z doseganjem pubertete dodamo ženski hormon - estrogen.
Po doseženi puberteti se izvaja kombinirano hormonsko nadomestno zdravljenje ali estrogen in terapevtsko terapijo.
Kljub dejstvu, da se med zdravljenjem bolniki lahko normalno razvijejo in imajo normalno spolno življenje, so večinoma neplodni. Možnost rojstva otroka z uporabo kompleksne terapije je na voljo le pri 10% žensk s Turnerjevim sindromom, nato pa s kariotipom v mozaičnem tipu.