Ena najpomembnejših študij, ki lahko nosečnico opozarjajo na nevarne dedne bolezni, je chorionic biopsija.
Razkrili bomo bistvo procesa - biopsija chorionic villus je poseben test, ki omogoča diagnosticiranje otrokovega stanja v času testiranja. Izvaja se med nosečnostjo v času embrionalnih 9-12 tednov pod nadzorom ultrazvoka. Rezultate biopsije choriona lahko dobimo po 2-3 dneh. Punkcija choriona se vzame v prostornini 1-15 mg pri pogostnosti pridobitve zahtevane količine za analizo vila chorion: 94-99,5%.
Indikacije in kontraindikacije za analizo villion chorionPreskus omogoča predhodno prepoznavanje težav, povezanih z genetiko otroka. Še posebej pomembno je test v prisotnosti dednih bolezni pri sorodnikih bodoče mater ali očeta ploda.
Indikacija za preskus:
Tudi indikacija za jemanje punkcij je preobremenjena genetska ali porodniška anamneza (prisotnost v anamnezi sklepa, da se lahko otrok rodi s VLP, monogeno ali kromosomsko boleznijo).
Kontraindikacija na test je lahko:
Analiza chorion je biopsija vili iz choriona, in sicer zunanja membrana, prekrita z vili. Lahko se izvaja s transcervikalnimi in transabdominalnimi metodami. Tranzicijska varianta je ograja vile s pomočjo katetra ali biopsijskih krtačk skozi maternični vrat. V transabdominalni metodi se vzorci vzamejo skozi prednjo trebušno votlino z dolgo tanko iglo. Odvisna je od izbire metode lokalizacija koriona v maternici.
Kdorkoli je naredil chorionic biopsijo, ve, da analiza chorionic vile, predvsem v zgodnjih fazah nosečnosti, zagotavlja hiter rezultat, DNA test (test očetovstva) in določitev fetusnega seksa .
Praksa kaže, da je biopsija chorionic vile ali amniocenteza danes zaenkrat neboleča in varna. Pri tem dajejo dokaj natančne rezultate. Biopsija horiona med nosečnostjo ne škoduje plodu. vile, ki se vzamejo na test, izginejo z razvojem ploda, ta analiza ne predstavlja nevarnosti nosečnosti (največ 1%). Odstotek splavov je tako majhen in rezultat je tako natančen, da se veliko žensk čim prej odloča za tveganje in se seznaniti z diagnozo ploda. In vendar, zdravniki opozarjajo na morebitne zaplete, kot so bolečina, okužba, krvavitev, splav, ki se lahko pojavijo po diagnostični test.
Ne glede na to, ali naj se opravi chorionska biopsija ali ne, se lahko samo ženska odloči, ob upoštevanju nasvetov zdravnika in analiziranja morebitnih tveganj. Sodobna medicina si prizadeva izključiti možnost rojstva otroka z razvitimi dednimi boleznimi in negativnimi kromosomskimi mutacijami. Diagnostika in testi, ki kažejo na to, da lahko bodočim materam v centrih za reproduktivno zdravje preprečimo morebitna odstopanja pri razvoju ploda in zagotovimo rojstvo zdravega otroka.