Najtežje je zdraviti dedne bolezni, povezane z genskimi mutacijami. Takšne patologije vključujejo cistično fibrozo, ki ima precej široko razširjenost in kronično vseživljenjsko pot. Obstaja več osnovnih oblik te bolezni, so razvrščene glede na območje in obseg poraza notranjih organov.
Opisana bolezen je mutacija gena CFTR, ki je odgovorna za prevzem soli. Zaradi svojih patoloških sprememb pride zgostitev skrivnosti, ki jo proizvajajo različne žleze v telesu. Zaradi presežne soli v celicah, pa tudi pomanjkanja vode, je izločanje sluzi težko in se zadržuje v kanalih, jih blokira. Po določenem času na mestu takšnih "prometnih zastojev" nastanejo ciste.
Obstajajo trije glavni tipi cistične fibroze:
Obstajajo tudi druga področja, ki prizadenejo bolezen, na primer, obstaja cistična fibroza mlečne žleze in trebušne slinavke, paranazalni sinusi. Redko so diagnosticirani, vendar nič manj nevarni kot zgornje oblike genetske patologije.
Simptomi cistične fibroze so odvisni od območja lezije in oblike bolezni ter od stopnje njegove resnosti.
Cistična fibroza pljuč se kaže na naslednji način:
Črevesno obliko cistične fibroze spremljajo naslednji simptomi:
Pogosto ta vrsta cistične fibroze vpliva na jetra. To se zgodi zaradi okvarjene absorpcije in izločanja žolča v črevesju, zaradi česar se v kanalih stagnira, kar povzroča nastop ciroze.
Najtežja oblika cistične fibroze je mešana. Združuje znake bronhopulmonalne in prebavne patologije hkrati.
Nemogoče se je znebiti opisane bolezni za vedno, s pravilnim simptomatskim zdravljenjem pa se bistveno izboljša kakovost življenja osebe s cistično fibrozo.
Poleg zdravil, ki jih predpisuje zdravnik, mora pacient ustrezno organizirati hrano, redno izvajati posebne fizične vaje, dihalne vaje.