Cistična fibroza pljuč
Med najpogostejšimi boleznimi, ki jih povzročajo genske mutacije, je na vrhu seznama cistična fibroza. Ta patologija je povezana s kršenjem skladnosti izločkov, ki jih izločajo notranji organi, kar vodi k porazu dihal in gastrointestinalnega trakta.
Genetska bolezen cistične fibroze
Zadevna bolezen se imenuje tudi cistična fibroza. Zanj je značilna visoka debelina in močna viskoznost sluzi, ki pokriva votle organe. Kot posledica tega procesa se izloča stagnira in patogene bakterije, ki povzročajo vnetje, se aktivno razmnožujejo.
Cistična fibroza pljuč ima en sam vzrok - poškodbe sedmega kromosoma (dolga roka). Po statističnih podatkih je nosilec te bolezni vsaka dvajsetina oseba na planetu. Verjetnost bolezni je 25%, če imata oba starša poškodovan gen.
Obstajajo trije obliki te bolezni:
- črevesna cistična fibroza;
- pljučna ali dihalna cistična fibroza;
- mešani tip (pljučna črevesna cistična fibroza).
Cistična fibroza - simptomi
Glavni znaki bolezni:
- izločanje viskoznega, gostega izpljunka med kašljanjem;
- pogosto poslabšanje pljučnice, bronhitis, pljučnica;
- motnje v črevesju;
- dehidracija;
- bolečina, nelagodje v želodcu;
- povečan apetit z nezadostno težo in fizičnim razvojem;
- spolne motnje;
- pankreatitis ;
- zgostitev prstov;
- bolezni jeter;
- diabetes mellitus;
- sinusitis ;
- krhkost kosti;
- prolaps črevesja (neposredno).
Pljučna oblika cistične fibroze se kaže že v prvih dveh letih življenja, značilna je kopičenje velike količine izločanja v srednjih in majhnih otroških bronhih.
Cistična fibroza - diagnosticiranje in analiza
Takšna diagnoza se opravi v prisotnosti štirih glavnih meril.
Najprej se preveri prisotnost poškodovanega gena pri starših in pojav bolezni v družini. Pozitivni rezultati, kot tudi odkrivanje kroničnih vnetnih procesov v pljučih in bronhih, prisotnost črevesnega sindroma, dajejo podlago za znojni test. Sestoji iz določanja ravni soli v tekočini, ki jo izločajo pore. Za izvedbo postopka je majhno območje na roki (nad komolcem) zdravljeno s posebnim zdravilom, imenovanim pilokarpin. Na to območje je pritrjena elektroda, ki povzroča potenje, ki je izolirana s plastično ali toplotno trdilno tkanino, kar ustvarja učinek savne. Po približno 40 minutah se proizvedena tekočina podvrže analizi soli. Če njena raven presega določene meje, se opravi končna diagnoza.
Cistična fibroza pljuč - zdravljenje
Narava bolezni se v celoti ne zdravi, cilj zdravljenja je sistematično odpravljanje simptomov in zahteva celovit pristop. Obravnava je sestavljena iz naslednjih ukrepov:
- dolgi tečaji antibiotikov;
- jemanje mucolitikov;
- kineziterapija;
- vdihavanje s kortikosteroidnimi hormoni in beta mimetiki;
- uporaba bronhodilatatorjev;
- izvajanje dihalnih vaj;
- popravek prehrane s povečanjem dnevnice za 10-15%;
- avtogenična drenaža pljuč;
- Klopf-masaža;
- pri jemanju vitaminov in mineralov.
Presaditev pljuč je trenutno najbolj radikalna in najučinkovitejša metoda zdravljenja. Poleg tega se medicinske raziskave stalno izvajajo za popravljanje najbolj poškodovanega gena prek umetno ustvarjenih virusov.