Cistična fibroza - simptomi
Praviloma je cistično fibrozo mogoče diagnosticirati že v zgodnjih letih, saj je značilna zelo značilen simptom. Toda v blagih ali počasi razvijajočih enotnih oblikah se bolezen manifestira šibko. Zato je pomembno vedeti, da bi razlikovali cistično fibrozo - simptome in njegove zunanje znake iz drugih podobnih bolezni.
Bolezni cistične fibroze - kaj je to?
Upoštevana bolezen je precej patologija. Izhaja iz mutacije gena, ki je lokalizirana v dolgi roki sedmega kromosoma. Verjetnost zbolevanja obstaja samo, če sta oba starša nosilci poškodovanega gena in je 25%. Kljub tem pogojem bolezenska cistična fibroza vpliva na dovolj veliko število ljudi, saj je kromosom z mutacijo prisoten v vsakem 20. prebivalcu planeta.
Adult Cystic Fibrosis - simptomi
Kot je bilo že omenjeno, se bolezen manifestira v otroštvu, ponavadi do 2 let, in samo pri 10% bolnikov se prvi simptomi pojavijo v adolescenci in odraslosti.
Glavni znaki cistične fibroze so:
- zaostajajo v razvoju telesa, duševne sposobnosti pa so normalne ali celo višje od običajnih;
- prst zgostitev po celotni dolžini;
- polipi , rast v nosu;
- kronične bolezni dihal s pogostimi ponovitvami;
- odpoved dihal;
- nenehno poslabšanje bronhitisa, sinuzitisa, sinusitisa;
- pankreatitis;
- močan kašelj, običajno ponoči, s sproščanjem viskoznega ali gnojnega sputuma;
- želodčne in črevesne motnje;
- kronični holecistitis;
- kratka sapa napadi dušenja;
- bolezni genitourinarnega sistema, impotenca.
Ti simptomi cistične fibroze so posledica dejstva, da poškodovani gen ne dopušča, da telo proizvaja protein, ki je odgovoren za normalni tok vode in presnovo elektrolitov v celicah notranjih organov. To povzroči povečanje gostote in viskoznosti tekočine, ki jo proizvaja večina endokrinih žlez. Sluz stagnira, v njej se množijo bakterije, v organih pa se pojavljajo nepopravljive spremembe, zlasti v pljučih.
Črevesno obliko cistične fibroze je značilna napihnjenost, bolečine pri šivanju, zaprtje in bruhanje. Te simptome je mogoče zdraviti z jemanjem zdravil z encimi, vendar se pljučne manifestacije bolezni še naprej povečujejo.
Cistična fibroza - diagnosticiranje
Prvič, preverimo prisotnost najbolj značilnih simptomov bolezni - viskoznost izločanja notranjih votlih organov, poslabšanje kroničnih bolezni dihalnega sistema. Po tem je treba ugotoviti prisotnost mutiranega gena pri starših in preveriti pojav bolezni v družini.
Najbolj natančen test cistične fibroze je za DNA. Ta test je najbolj občutljiv in ga je mogoče izvesti tudi v času nosečnosti s preučevanjem amnijske tekočine. Število napačnih rezultatov ne presega 3% in vam omogoča hitro diagnosticiranje brez dodatnih ukrepov.
Določitev količine maščobnih kislin in chymotrypsina v bolnišnici je tudi eden izmed načinov za diagnosticiranje bolezni. Normativni indeksi chymotrypsina se razvijejo posamezno v vsakem laboratoriju. Količina kisline, ki daje razloge za domnevno cistično fibrozo, je večja od 20-25 mmol na dan.
Potenje za cistično fibrozo z uporabo pilokarpina je preučevanje koncentracije kloridov v tekočini, ki jo izločajo pore. Preizkus je treba opraviti vsaj trikrat, da bi ugotovili natančno diagnozo.