Fetalna kariotinga
Kariotip fetusa v osebi je kombinacija znakov kromosomskega naboja. Človeški kromosom je 46, od tega 22 avtosomov in par spolnih kromosomov. Za določitev kariotipa osebe se uporabljajo njegove celice, barvanje z barvili, fotografiranje in pregledovanje kromosomov z uporabo mikroskopije. Hkrati se preučuje število kromosomov, njihova velikost in morfološke značilnosti. Številne kromosomske bolezni lahko diagnosticiramo s spremembo števila kromosomov (zlasti spolnih kromosomov) ali z drugimi intrahromosomskimi in interhromosomskimi preureditvami.
Kako se kariotipizira plod?
Prenatalna kariotipizacija ploda je potrebna za diagnozo kromosomskih bolezni. Da bi to naredili, so celice ploda: primerne horionske vile ali amnionske tekočine.
Lahko se izvede popolni ali delni kariotip fetusa. S popolno študijo izvedemo analizo celotnega sklopa fetalnih kromosomov, vendar je čas raziskovanja precej dolg - 14 dni. In v primeru delnih raziskav v teh 7 dneh samo tisti kromosomi, katerih težave kažejo na genske bolezni ( Downov sindrom Patau ali Edwards). Ponavadi je 21, 13, 18 parov kromosomov in spolnih kromosomov.
Študija seksualnih kromosomovMnogi starši želijo spoznati spol otroka pred rojstvom in ultrazvok tega ne kaže vedno zanesljivo, toda kariotipizacija zelo natančno določa spol. Ampak karioting z raziskavo spolnih kromosomov ni storil za to. Normalni kariotip fetusa 46 XX je kariotip deklice, vendar če je X kromosom več kot dva (najpogosteje 3 je trisomija X ali več kot 3 je polisomija X), potem je to tveganje duševne retardacije, psihoze. Toda monosomija X (en X-kromosom) je karyotif sindroma Shershevsky-Turner.
Normalni fetalni kariotip 46 XY je kariotip dečka. Toda otrok s karyotipom XXY (polsomija X-kromosoma pri moških) se bo rodil s Klinefelterjevim sindromom, Y-kromosomski deček s polisomijo pa se bo odlikoval z visoko rastjo, z duševno zaostalostjo in povečano agresivnostjo.
Indikacije za kariotipizacijo ploda Indikacije za prenatalno kariotipizacijo so:
- starost staršev starih od 35 let, njihova krvna povezanost;
- v tej družini že obstajajo otroci z malformacijami ali pa so bili mrtve nosečnosti otroci z malformacijami, spontani splavovi, prekinitev nosečnosti zaradi ugotavljanja razvojnih nepravilnosti, ki niso združljive z življenjem ploda;
- škodljive delovne in življenjske razmere staršev, slabe navade (odvisnost od drog ali alkoholizem);
- virusne bolezni v prvem trimesečju nosečnosti;
- sumov prirojenih bolezni z ultrazvočnim pregledom v 1. in 2. trimesečju nosečnosti.