Gaucherjeva bolezen
Gaucherjeva bolezen je redka dedna bolezen, ki vodi do kopičenja specifičnih organov (predvsem v jetrih, vranici in kostnem mozgu) specifičnih maščobnih nanosov. Ta bolezen je prvič ugotovila in opisala francoski zdravnik Philip Gaucher leta 1882. Ugotovil je specifične celice pri bolnikih z razširjeno vranico, v kateri se nabirajo neočiščene maščobe. Kasneje so se takšne celice začele imenovati Gaucherjeve celice in bolezen Gaucherjeve bolezni.
Lizozomske bolezni za shranjevanje
Lizozomske bolezni (bolezni kopičenja lipidov) je splošno ime za številne dedne bolezni, povezane z motnjami intracelularnega cepenja določenih snovi. Zaradi pomanjkljivosti in pomanjkanja določenih encimov se nekatere vrste lipidov (npr. Glikogen, glikozaminoglikani) ne razcepi in se ne izločajo iz telesa, temveč se kopičijo v celicah.
Lizosomske bolezni so zelo redke. Torej, najpogostejša od vseh - Gaucherjeva bolezen, se pojavi s povprečno frekvenco 1: 40000. Pogostost je podana v povprečju, ker je bolezen dedna v smislu avtosomnega recesivnega tipa, v nekaterih zaprtih etničnih skupinah pa do 30-krat pogosteje.
Klasifikacija Gaucherjeve bolezni
Ta bolezen je posledica napake v genu, odgovornem za sintezo beta-glukocerebrosidaze, encima, ki spodbuja razcepljanje določenih maščob (glukocerebrozidov). Pri ljudeh s to boleznijo potreben encim ni dovolj, saj maščobe ne delijo, temveč se kopičijo v celicah.
Obstajajo tri vrste Gaucherjeve bolezni:
- Prvi tip. Najbolj blaga in pogosto nastajajoča oblika. Značilen zaradi nebolečega povečanja vranice, majhnega povečanja jeter. Na osrednji živčni sistem ni vpliva.
- Druga vrsta. Redko nastajajoča oblika z akutno poškodbo nevronov. Ponavadi se kaže v zgodnjem otroštvu in najpogosteje vodi do smrti.
- Tretji tip. Juvenilna subakutna oblika. Dijagnoza se ponavadi pri starosti od 2 do 4 let. Pojavijo se hematopoetski sistem (kostni mozeg) in postopna neenakomerna lezija živčnega sistema.
Simptomi bolezni Gaucherja
Ko se bolezen, Gaucherjeve celice postopno kopičijo v organih. Prvič je asimptomatsko povečanje vranice, nato jeter, v kosteh so bolečine. Sčasoma je mogoč razvoj anemija , trombocitopenija, spontana krvavitev. Na 2 in 3 vrste bolezni vplivajo na možgane in živčni sistem kot celoto. Pri tipu 3 je eden od najbolj značilnih simptomov poškodb živčnega sistema krvavitev gibov oči.
Diagnoza Gaucherjeve bolezni
Gaucherjevo bolezen lahko diagnosticiramo z molekularno analizo gena glukocebrosidaze. Vendar pa je ta metoda zelo zapletena in draga, zato se v redkih primerih uporablja, kadar je diagnoza bolezni težavna. Najpogosteje se diagnoza opravi, ko se med biopsijo odkrijejo Gaucherjeve celice v kostnem mozgu ali povečani vranici. Radiografijo kosti se lahko uporabijo tudi za ugotavljanje značilnih motenj, povezanih s poškodbo kostnega mozga.
Zdravljenje Gaucherjeve bolezni
Do zdaj je edini učinkoviti način zdravljenja bolezni - metoda substitucijske terapije z imiglucerazo, zdravilo, ki nadomešča manjkajoči encim v telesu. Pomaga zmanjšati ali nevtralizirati učinke poškodb organov, obnoviti normalno metabolizem. Zamenjava zdravil 
Potrebno je redno dajati, vendar so pri 1 in 3 boleznih precej učinkovite. Pri maligni obliki bolezni (tip 2) se uporablja samo vzdrževalno zdravljenje. Tudi s hudimi poškodbami notranjih organov, odstranitev vranice , presaditev kostnega mozga.
Transplantacija kostnega mozga ali matičnih celic se nanaša na precej radikalno terapijo z visoko stopnjo smrtnosti in se uporablja le kot zadnja možnost, če so druge metode zdravljenja neučinkovite.