Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti
Do sedaj vrsta genetskih nepravilnosti še ni v celoti razumljena. Veliko jih je mogoče predvideti. Zato se za izključitev genetskih patologij in njihove porazdelitve izvajajo genetske analize.
Kdo potrebuje genetsko svetovanje pri načrtovanju nosečnosti?
Če želite biti mirni med vašo bodočo nosečnostjo, za normalen razvoj ploda in zdravje vašega nerojenega otroka, je najbolje, da opravite genetsko analizo tudi pri načrtovanju nosečnosti, še posebej, če:
- ženska ne more zanositi ali nositi otroka. Posvetovalna genetika in opravljanje potrebnih testov pri načrtovanju nosečnosti pomagata razumeti razloge za to situacijo. Za to se odvzame krvni test od moškega in ženske, pregledajo pa se njihovi kromosomski sklopi;
- ženska, ki se je odločila za rojstvo otroka, stara več kot 35 let, oče otroka v prihodnosti pa je star več kot 40 let (starši so starši, večja je nevarnost mutiranja genov);
- obstaja genske bolezni s sorodniki;
- prihodnji starši so bližnji sorodniki;
- prvi otrok ima prirojene patologije.
Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti
Pri načrtovanju nosečnosti se genetik najprej seznani z družinskim drevesom, ugotavlja dejavnike, ki so potencialno nevarni za nerojenega otroka, ki se nanašajo na bolezni staršev, zdravila, ki jih jemljejo, življenjske razmere in poklicne značilnosti.
Potem, če je potrebno, lahko genetik pred nosečnostjo predpiše dodatno analizo genetike. To je lahko splošni klinični pregled, vključno z: preiskave krvi za biokemijo, posvetovanje z nevrologi, zdravnikom, endokrinologom. Ali se lahko izvajajo posebni genetski testi, ki se nanašajo na preučevanje kariotipa - kakovost in količino kromosomov moškega in ženske pri načrtovanju nosečnosti. V primeru sklenitve zakonskih zvez med krvnimi sorodniki, neplodnostjo ali splavom se izvede HLA tipkanje.
Po analizi rodovnika, vrednotenju drugih dejavnikov in analiziranju rezultatov genetik določi tveganje za dedne bolezni pri nerojenem otroku. Stopnja tveganja manj kot 10% kaže na verjetnost zdravega otroka. Rizična stopnja 10-20% je možna rojstvo zdravega in bolnega otroka. V tem primeru bo naknadno treba opraviti analizo genetike, ki je že v nosečnici. Veliko tveganje genetskih nepravilnosti je vzrok, da se par vzdrži nosečnosti ali uporablja spermo darovalca ali jajce. Toda tudi pri visoki in srednji ravni tveganja obstaja možnost, da se bo otrok rodil zdrav. 
Genetika za nosečnice se izvaja, če je ženska v zgodnji nosečnosti:
- preboleli gripo, norice, ARVI, herpes, hepatitis in druge okužbe;
- X-žarki ali fluorografija;
- jemal droge;
- Jahanje, planinarjenje ali potapljanje, druge ekstremne dejavnosti;
- tudi glede na rezultate preskusov za biokemijo;
- v akutnem stanju z intrauterina okužba .