Hemofilija pri otrocih
Hemofilija je ena najresnejših dednih bolezni, katerih razvoj je povezan s spolom. To pomeni, da so deklice nosilci pokvarjenega gena, vendar se bolezen kot taka manifestira samo pri dečkih. Bolezen je posledica genetsko določenega pomanjkanja plazemskih faktorjev, ki zagotavljajo strjevanje krvi. Kljub dejstvu, da je že dolgo poznan, je bolezen dobila ime "hemofilija" šele v 19. stoletju.
Obstaja več vrst hemofilije:
- hemofilija A (HA, klasična hemofilija);
- hemofilija B (HBV, Kristmasova);
- hemofilija C (HS).
Vzroki za hemofilijo
Dedovanje hemofilije A in B se pojavi, kot je bilo že rečeno, po ženski liniji, saj moški, ki trpijo zaradi te bolezni, pogosto ne živijo v reproduktivni dobi. Vendar pa je v zadnjih letih zabeležen pomemben napredek pri zdravljenju, kar je omogočilo podaljšanje življenjske dobe bolnikov. Poleg pozitivnega učinka je prinesel tudi negativne posledice - opazno povečanje števila bolnikov po svetu. Večina bolezni (več kot 80%) je genetsko, kar je dedno od staršev, preostali primeri pa so sporadična mutacija genov. Poleg tega se je večina primerov sporadične hemofilije matere razvila iz mutantnega očetovskega gena. In starejši oče, večja je verjetnost takšne mutacije. Sinovi moških, ki trpijo zaradi hemofilije, so zdravi, hčere so nosilci bolezni in jih prenesejo na svoje otroke. Verjetnost, da bo bolan sin pri ženskih nosilcih je 50%. V redkih primerih je pri ženskah klasična bolezen. To se praviloma zgodi ob rojstvu hčere pri očetu, ki ima hemofilijo in mati, ki nosi bolezen.
Hemofilijo C podedujejo otroci obeh spolov, moške in ženske pa so enako prizadete zaradi te vrste bolezni.
Vsaka vrsta hemofilije (dedno ali spontano), ki se pojavlja enkrat v družini, bo kasneje podedovana.
Diagnoza hemofilije
Obstaja več stopenj resnosti bolezni: huda (in zelo huda), zmerna, blaga in latentna (izbrisana ali latentna). V skladu s tem večja je resnost hemofilije, bolj izraziti simptomi, bolj pogosto hude krvavitve. Torej, v hudih primerih obstaja spontana krvavitev, tudi brez neposredne povezave s kakršnimi koli poškodbami.
Bolezen se lahko pojavi ne glede na starost. Včasih so prvi znaki vidni že v obdobju novorojenčkov (krvavitve iz popkovine, podkožnih krvavitev itd.). Najpogosteje se pojavlja hemofilija po prvem letu življenja, ko otroci začnejo hoditi in se poveča nevarnost poškodb.
Najpogostejši simptomi hemofilije so:
- redne in obilne krvavitve;
- obsežni, dolgotrajni absorbivni hematomi;
- podaljšana krvavitev iz dlesni, sluznice nosu in ust, manj pogosto črevesja, ledvice itd. Poleg tega lahko privede do kakršnih koli medicinskih manipulacij;
- hematropa (krvavitev v sklepni votlini);
- krvavitve v kostnem tkivu, kar vodi k decalcifikaciji kosti in aseptični nekrozi.
V tem primeru krvavitev ne začne takoj po poškodbi, ampak po nekaj časa (včasih več kot 8-12 ur). To je razloženo z dejstvom, da primarne krvavitve ustavijo trombociti, v hemofiliji pa njihovo število ostane znotraj normalnega območja.
Diagnozo hemofilije z različnimi laboratorijskimi testi, ki določajo obdobje koagulacije in število antimemofilnih dejavnikov. Pomembno je, da se hemofilija razlikuje od Willebrandove bolezni, trombocitopenične purpure, Glantsmannove trombastenije.
Hemofilija pri otrocih: zdravljenje
Najprej otroka pregledajo pediater, zobozdravnik, hematolog, ortopedist, po možnosti genetski pregled in psihološko posvetovanje. Vsi strokovnjaki usklajujejo svoje ukrepe za razvoj individualnega programa zdravljenja, odvisno od vrste in resnosti bolezni.
Glavno načelo zdravljenja hemofilije je nadomestno zdravljenje. Bolnikom se dajejo antimemofilna zdravila različnih vrst, sveže pripravljena citratna kri ali neposredne transfuzije od sorodnikov (z HA). 
V hemofiliji B in C je mogoče uporabiti v pločevinkah krvi.
Uporabljamo tri glavne metode zdravljenja: na zdravljenje (s krvavitvijo), zdravljenje na domu in preprečevanje hemofilije. In zadnji izmed njih je najbolj napreden in pomemben.
Ker je bolezen neozdravljiva, se življenjska pravila za bolnike s hemofilijo zmanjšajo, da bi se izognili poškodbam, obvezni registraciji ambulantnih zdravil in pravočasno zdravljenju, katere bistvo je ohraniti manjkajoči faktor krvi na ravni najmanj 5% norme. To preprečuje krvavitve v mišičnem tkivu in sklepih. Starši bi morali poznati specifiko skrbi za bolne otroke, osnovne metode prve pomoči itd.