Hemofilija - kaj je to, in kako se izogniti kritičnim zapletom?

Razumeti, da je hemofilija - da je zelo pomembno, ker je ta bolezen zelo podkupna. Ta patologija je dedna. Ta bolezen je zelo nevarna: pomembno je, da jo identificiramo v začetni fazi razvoja, da situacija ne bi bila v kritičnem položaju.

Hemofilija - kaj je to

Da bi razumeli, kaj je ta bolezen, bo pomen uporabljenega izraza pomagal. V grščini "haima" pomeni "kri" in "filia" pomeni "zasvojenost". Za to bolezen je značilno nizko strjevanje krvi. Trpijo moški, vendar obstajajo izjeme (tip C). Od matere dobijo slabo koagulabilnost krvi: ona nosi bolezen in svoje "sinove" prenese "bonus". Zgodovina vsebuje imena velikih žensk, ki so nosilci gena hemofilije. Na primer, kraljica Viktorija in vojvodinja Hesse.

Kako je dedovanje hemofilije?

Gen te patologije je recesiven. Nahaja se na X kromosomu. Dedovanje patološkega gena je povezano s spolom. Da bi začeli pokazati bolezen, potrebujemo dva X-kromosoma z mutacijo. To je ženski "set". Moški imajo X in Y kromosome. Vendar se v praksi vse zgodi drugače. Ko ženska zanosi z dekletom, ki ima dva mutirajoča X kromosoma, se spontani pojav pojavijo 4 tedne. To je posledica dejstva, da razvoj ploda ni sposoben preživetja.

Deklica se lahko rodi z enim mutirajočim X kromosomom. V tem primeru se sama bolezen ne pojavi: prevladujoči zdrav geni preprečuje recesivno sproščanje bolezni. Dedanje hemofilije je mogoče opaziti pri dečkih. V moškemu telesu v kromosomu Y ni prevladujočega gena, zato se X-set z mutacijo hitro razvija. Zato fantje podedujejo bolezen, hemofilija pa ima recesivni simptom.

Kakšna je nevarnost slabega strjevanja krvi?

To patološko stanje je zelo nevarno. Pojav poznejših težav je neločljivo povezan s stopnjo bolezni. Zaradi tega je nevarnost strjevanja krvi nevarna:

1. Izzove odmik placente v pozni nosečnosti.
2. Med porodom lahko povzroči obilno krvavitev.
3. Odvajanje zoba, operacija in hude poškodbe povzročajo izgubo krvi.

Hemofilija - vrste

Strjevanje krvi je zaščitna reakcija telesa. Fibrinogen, trombociti in plazemski faktorji so aktivno vključeni v ta proces. Pomanjkanje ene od teh snovi povzroča motnje v delovanju celotnega koagulacijskega sistema. Odvisno od manjkajočega faktorja se razlikujejo te vrste hemofilije:

• A;
• B;
• C.

Glede na resnost bolezni se razlikuje naslednja patologija:

1. Svetloba - z njo se redko pojavlja krvavitev. Poleg tega so nizke intenzivnosti.
2. Zmerno - značilno je zmerno resnost hemoragičnih manifestacij.
3. Huda - če na primer slaba krvna koagulacija pri novorojenčku, se to kaže s krvavitvijo iz popkovine, prisotnostjo hematoma na glavi, meleni in tako naprej. V odrasli dobi ta bolezen ni nič manj nevarna kot v otroštvu.

Hemofilija A

Za to vrsto bolezni je značilna pomanjkljivost antimemofilnega globulinskega faktorja VIII. Ta vrsta bolezni velja za klasično in najpogostejše. V 85% primerov se diagnosticira, če ima bolnik hemofilijo. To vrsto bolezni spremlja najhujša krvavitev. Zaradi tega je pomembno razumeti: hemofilijo - kaj je in kaj je preobremenjeno.

Posebna značilnost te vrste bolezni je kršitev plazemske faze hemostaze. Z enostavnimi izrazi se krvavitev ne pojavi takoj po poškodbi. To je razloženo z dejstvom, da trombocitne in žilne faze delujejo pravilno. Dan po poškodbi se lahko začne hudo krvavitev, kar je zelo težko ustaviti. Ta problem ni rešen v enem dnevu.

Hemofilija B

Drugo ime za to bolezen je božična bolezen. Za bolezen je značilna pomanjkljivost faktorja IX. Ta encimska komponenta aktivira kompleks Stewart-Prouer. Ta vrsta hemofilije pri otrocih se pojavi v 20% primerov pri diagnozi šibke krvne strdke. To bolezen je opaziti pri 1 od 30.000 novorojenčkov.

Hemofilija C

Ta podvrsta ima svojo klinično manifestacijo. Zelo se razlikuje od klasične vrste bolezni. Ta podvrsta je celo izključena iz sodobne klasifikacije. Zato je pomembno razumeti hemofilijo - kaj je to. Ima značilnost, ki se pri drugih vrstah bolezni ne nahaja. Takšna hemofilija pri ženskah je opazna tako pogosto kot moški. To je posledica dejstva, da prenos gena poteka na prevladujoči lastnosti. Obstaja patološko stanje in nacionalna dovzetnost. Ta bolezen pogosto prizadene aškenazijske židje.

Znaki hemofilije

Tipi bolezni A in B imajo podobno klinično sliko. V tem primeru so slabi simptomi krvnih strdkov taki:

1. Prisotnost na telesu različnih hematomov. Pojavijo se tudi po majhni modrici. Takšni hematomi imajo široko področje širjenja. Pri pritisku na mesto poškodbe se pojavi huda bolečina.
2. V 80% primerov se pojavi hematroloza. Spoji so vnetljivi, vroči in koža nad njo postane rdeča. Pri ponavljajočih se krvavitvah se začne razvijati osteoartroza. Hkrati z njim lahko pride do ukrivljenosti medeničnih kosti in hrbtenice, atrofije mišic, deformacije stopal.
3. Krvavitev, ki se po operaciji, kosi, izvlečenju zoba in drugimi poškodbami pojavi.
4. V 5% primerov (pogosteje pri bolnikih v mladosti) hemoragična kap .
5. Krvavitev v mesenteriji - skupaj z akutno bolečino in drugimi znaki, podobnimi kliniki peritonitisa.
6. Hematurijo opazimo v 20% primerov. To patološko stanje lahko spremljajo napadi ledvične kolike in povzročijo nastanek pielonefritisa.
7. Izobraževanje gangrena ki jih povzročajo ogromni hematomi.
8. Črevesno krvavitev, ki jo opazimo v 8% primerov pri tistih, ki trpijo zaradi slabega strjevanja krvi. Črna kal bolj pogosto spremlja šibkost in omotica.

Znaki slabega strjevanja krvi v hemofiliji tipa C pri večini bolnikov so blagi ali sploh ne. Nekateri posamezniki imajo krvavitev, menoragijo in hematome na telesu. Tudi v eni družini, katere člani trpijo zaradi te bolezni, se resnost kliničnih pojavov močno razlikuje. Vendar pa so v nasprotju s tipi bolezni A in B s hemofilijo C spontani krvavitve v mišicah zelo redki. Hemartroza se pojavi le pod pogojem bruto poškodbe sklepov.