Klinefelterjev sindrom - katera starša bi morala biti pozorna na dečke?
Večina genetskih nepravilnosti se lahko diagnosticira v intrauterinem razvoju ali takoj po rojstvu. Sindrom, ki so ga najprej opisali Harry Klinefelter in Fuller Albright, je izjema. Ta bolezen se že desetletja pogosto nadaljuje skoraj neopazno.
Klinefelterjev sindrom - kaj je to?
Otroci so določeni s kombinacijo spolnih kromosomov. V jajcih so samo ene vrste - X, ženske. Spermatozoa lahko nosijo tako podobne kromosome kot tudi moške kromosome - Y. Če se jajčna celica germinira z gametom X, boš določil XX in deklet bo rojen. Ko postane najhitrejši spermatozoon z moškim genom, se oblikuje XY set, družina pa pričakuje fanta.
V nekaterih primerih je X ali Y kromosom kopiran (do 3-krat) in njegovi dvojniki so pritrjeni na spolni par. Najpogostejša različica kombinacije je XXY - Klinefelterov sindrom s takim nizom najdemo pri dečkih pogosteje kot druge vrste. Obravnavana mutacija je pri otrocih izključno moška, dekleta pa ne dobijo bolne patologije.
Kariotipna značilnost Klinefelterjevega sindroma
Vsaka oseba ima individualno skupino kromosomov, sestavljenih iz 23 parov. Imenuje se karyotip. Zadnji par (23) je odgovoren za reproduktivne funkcije in spolne značilnosti. Za bolnika s Klinefelterjevim sindromom je kariotip značilen z naslednjimi kompleti:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Potek bolezni in resnost simptomov je odvisen od števila presežnih elementov v 23. paru. Klinefelterjev sindrom s karyotipi, vključno s 49 kromosomi, velja za najhujšo obliko mutacije. Še vedno obstaja mozaična vrsta anomalije, ko imajo nekatere celice normalno genetsko kodo (46, XY), le nekaj jih je poškodovano (47, XXY). V takih primerih patologijo spremljajo šibki znaki in lažji prihodki kot druge vrste bolezni.
Pogostnost Klinefelterjevega sindroma
Opisana kršitev ni redka, diagnoza je pri moškemu v 0,2% primerov. Klinefelterjev sindrom se pojavi pri enem otroku med 500 zdravimi otroki. Glede na pozno odkrivanje patologije je ta bolezen povezana ne le z najpogostejšimi genskimi mutacijami, ampak tudi z eno najpogostejših motenj endokrinih motenj pri moških.
Klinefelterjev sindrom - vzroki
Še ni ugotovljeno, zakaj imajo nekateri fantje dodaten kromosom v spolnem paru. Obstajajo le teorije, ki lahko povzročijo Klinefelterjev sindrom - vzroke, ki domnevno povzročajo anomalijo:
- virusne okužbe;
- prezgodaj ali pozna nosečnost ;
- sovraštvo med očetom in materjo;
- neugodna ekologija.
Klinefelterjev sindrom ni podedovan. Prisotnost enega ali več kromosomov v spolnem paru v večini situacij povzroča neplodnost v zrelosti. Bolnik s to patologijo ne more imeti dedičev s podobno genetsko mutacijo. Dodatni kromosom je lahko tako materinega kot očetovskega, vendar ga pogosteje najdemo pri ženskah (67% primerov).
Klinefelterjev sindrom - simptomi
Ta bolezen se v obdobju intrauterinega razvoja in v zgodnji starosti ne kaže. Klinefelterjevega sindroma pri novorojenčkih ni mogoče vizualno zaznati, ima dojenček normalne telesne značilnosti (višino, težo, obseg glave) in pravilno oblikovane genitalije. Prvi simptomi patologije so opazovani od 5 do 8 let, vendar so zelo težko odkriti in povezani z gensko mutacijo:
- dovzetnost za virusne in bakterijske okužbe;
- rahlo zaostajanje pri razvoju motorjev in govora;
- dolge noge (v primerjavi s telesom);
- visok pas;
- ostro in pogosto spreminjanje razpoloženja;
- utrujenost;
- napadi apatije in brezbrižnosti;
- naklonjenost do antisocialnega vedenja.
Ko postane star, se Klinefelterjev sindrom napreduje - simptomi postanejo bolj izraziti v času pubertete:
- ozka ramena vzporedno s širokimi boki in nerazvitimi mišicami;
- debelost;
- nezadostna rast las na obrazu in telesu;
- visoka rast v primerjavi z vrstniki;
- povečanje mlečnih žlez (ginekomastija);
- nizka libido ;
- rast ženskega slepega dlaka;
- majhne testise in penis (včasih).
Bolj odvečni elementi v kariotipu, bolj izrazito manifestirani Klinefelterjev sindrom. Fantje z 2-3 podvojitvami kromosoma v 23. paru imajo dodatne simptome:
- osteoporoza;
- deformiteta prsnega koša;
- akrocyanosis;
- bradikardija;
- prirojena srčna bolezen ;
- napačen ugriz;
- astigmatizem;
- ptoza vek
- mrčenje ;
- nistagmus;
- prekomerno znojenje nog in dlani;
- duševna zaostalost;
- manična depresijska stanja;
- nizek IQ;
- deformacija ušes;
- agresivno vedenje;
- širok in ravno nos z vrvico;
- velika usta;
- daljne oči;
- prisotnost malignih novotvorb;
- glavoboli in napadi hipertenzije;
- epilepsija ;
- bolezen žolčnika;
- diabetes mellitus;
- shizofrenija;
- impotenca;
- neplodnost;
- krčne žile;
- zasvojenost z alkoholizmom, homoseksualnost.
Klinefelterjev sindrom - diagnostične metode
Standardna dvostopenjska študija pomaga pri ugotavljanju patologije, ki se preučuje v obdobju prenatalnega razvoja plodu. Obe fazi sta pomembna, če se sumi na Klinefelterjev sindrom - diagnoza mora vključevati invazivne in neinvazivne metode. Ta bolezen pogosteje ostane neopažena pred puberteto, zato jo najdemo že v adolescenci ali odraslosti.
Klinefelterjev sindrom - prenatalna diagnoza
Prva faza študije vključuje analizo venske krvi bodoče mame, ki je na 11-13 tednu nosečnosti. Če je biološka tekočina nenormalna vsebina človeški horionski gonadotropin in plazemskega proteina A, je ženska vključena v skupino nosečnic z nevarnostjo, da bi imela bolnega otroka. V kasnejših obdobjih se opravi analiza amnijskega tkiva ali vode (invazivne diagnostične metode):
- amniocenteza ;
- biopsija;
- kordocenteza.
Takšne tehnike omogočajo, s točnostjo 99,8%, zavrnitev ali potrditev Klinefelterjevega sindroma - mozaična oblika, ki se pogosto nadaljuje v preobleki, določa tudi naštete metode. Invazivne študije temeljijo na podrobnem dešifriranju kariotipa celic iz pridobljenih bioloških vzorcev, zato so čim bolj zanesljive in zanesljive.
Klinefelterjev sindrom - analize
Postnatalno diagnozo se opravi z imenovanjem genetike, endokrinologa ali androloga. Klinefelterjeva bolezen pomaga ugotoviti naslednje načine:
- Raztrganje sluznice sluznice;
- krvni test (biohemijski, hormonski);
- Ultrazvočni mošus;
- testisna biopsija;
- študija črpanja prstov;
- kariotipizacija.
Kako zdraviti Klinefelterjev sindrom?
Popolnoma odpraviti predstavljeno gensko anomalijo je nemogoče, zato je terapija usmerjena v ublažitev njegovih pojavov. Ljudje morajo stalno prenehati s Klinefelterjevim sindromom - zdravljenje zahteva vseživljenjsko uporabo moških spolnih hormonov, ki se začnejo z obdobjem pubertete (11-12 let). Notranji sprejem ali injekcije testosterona spodbujajo normalizacijo razvoja reprodukcijskega sistema in njegovo delovanje.
Dodatna zdravljenja sindroma Klinefelterja so potrebna za ublažitev s tem povezanih težav, ki jih povzroča opisana bolezen. Te vključujejo:
- utrjevanje;
- preprečevanje okužb;
- telesna vzgoja;
- psihoterapevt in psihoterapevt;
- stabilizacija teže;
- mastektomija (če je potrebno);
- spoštovanje uravnotežene prehrane.
Klinefelterjev sindrom - napoved
Ta patologija ni smrtna, s pravočasnim in ustreznim zdravljenjem je tveganje zapletov minimalno. Ustrezno zdravljenje bistveno izboljša napoved, če se odkrije Klinefelterjev sindrom - pričakovana življenjska doba moških s to kromosomsko anomalijo je enaka kot pri zdravih ljudeh. Pri uporabi dodatnih metod zdravljenja so bolniki dobro prilagojeni v družbi in v celoti sposobni delati. Otroci s Klinefelterjevim sindromom se lahko razvijejo kot zdravi vrstniki, glavna stvar je, da začnete uporabljati testosteron v času.
Nedavni napredek v reproduktivni medicini pomaga rešiti tudi problem neplodnosti. Metoda ekstrakorporne oploditve z uporabo ICSI postopka (intracytoplasmic injekcija sperme) je bila že testirana na bolnikih z opisano patologijo. Rezultati testa so pozitivni - rodilo se je popolnoma zdravo potomstvo.
Klinefelterjev sindrom - preprečevanje
Zaradi pomanjkanja natančnih podatkov o vzrokih za nastanek genetske mutacije še ne obstajajo učinkoviti ukrepi za njegovo preprečevanje. Sindroma Harryja Klinefelterja ni mogoče preprečiti v fazi načrtovanja nosečnosti. Edini potreben postopek je prenatalna diagnoza. Če ima otrok to bolezen, je pomembno preprečiti zaplete. Učinkovit način za prijetje Klinefelterjevega sindroma je hormon, ki ga je treba nenehno uporabljati.