Preskušanje pri novorojenčkih
Že v prvih nekaj dneh življenja novorojenček čaka na obvezen pregled - neonatalni pregled dednih bolezni ali "test pete". Ta raziskovalna metoda vam omogoča, da v zelo zgodnji fazi prepoznate več resnih bolezni, ki se dolgo časa ne kažejo z nobenimi zunanjimi simptomi. Medtem lahko te patologije v prihodnosti močno poslabšajo kakovost življenja otroka in zahtevajo takojšnje ukrepanje.
Pri novorojenčkovnem pregledu otrok prinese kri iz pete za 3-4 dni življenja, pri nedonošenčkih se analiza opravi 7-14 dni po rojstvu 3 ure po krmi.
Vzorčenje vzorcev krvi se izvede s posebno obliko testnega papirja. Na obrazcu so označene bolezni, ki se analizirajo, v obliki majhnih krogov.
Katere bolezni lahko razkrijejo pregledi novorojenčkov?Med novoletnim pregledom novorojenčkov se preveri vsaj 5 prirojenih bolezni. V nekaterih primerih je lahko njihovo število veliko večje. Tu so glavne bolezni, ki lahko razkrijejo "test pete":
- Adrenogenitalni sindrom ali prirojena disfunkcija nadledvične skorje. Ta resna bolezen se ne more izraziti zelo dolgo, vendar pa med puberteto v najstniškem otroku moti razvoj genitalnih organov. Če se ne zdravi, lahko AGS povzroči tudi izgubo soli pri ledvicah, v hudih primerih to stanje povzroči smrt.
- Galaktosemija je pomanjkanje ali odsotnost v telesu encimov, ki so potrebni za obdelavo galaktoze v glukozo. Otroku se kaže življenjska prehrana, ki popolnoma izključuje mleko in vse mlečne izdelke, ki vsebujejo galaktozo.
- Vročinski hipotiroidizem - To je resna bolezen ščitnice. Z njim otrok ne proizvaja dovolj ščitničnih hormonov, kar pa povzroči zamudo pri razvoju večine sistemov in organov. Brez zdravljenja ta pogoj vodi do invalidnosti in duševne zaostalosti.
- Cistična fibroza je stanje, za katerega je značilno presežek imunoreaktivnega tripsina v krvi. Ta bolezen lahko povzroči resne motnje prebavnega in dihalnega sistema, pa tudi endokrine žleze.
- At fenilketonurija telo nima encima, ki je odgovoren za razgradnjo aminokisline fenilalanina. S pretirano akumulacijo te snovi v krvi otroka, prizadeti so vsi notranji organi, razvije se duševna zaostalost, možgani umrejo.
Takšnim otrokom je v življenju prepovedano jesti živila, ki vsebujejo beljakovine, vključno z mesom, ribami, mlekom itd .; za njihovo prehrano so izdelani posebni terapevtski izdelki brez fenilalanina.
Rezultati pregleda pri novorojenčkih, v odsotnosti odstopanj v njih, se ne poročajo staršem otroka. Vendar pa se v primeru odkritja kakršne koli bolezni takoj izvede drugi test, da se odpravi možnost napake. Pri potrditvi diagnoze je treba takoj ukrepati, ker so vse te bolezni izjemno resne in njihovo zdravljenje je treba začeti čim prej.