Pataujev sindrom - kaj pričakujejo prihodnji starši?
V kolenskih boleznih, ki so povezane s kršenjem števila kromosomov, ki shranjujejo dedne podatke, se ugotovi pri približno 1% novorojenčkov, medtem ko je približno 20% spontanih zgodnjih spontanih pojavov posledica nenormalnega nabora kromosomov pri zarodkih. Sindrom Patau je ena od kromosomskih patologij, ki niso združljive z običajnim življenjem.
Patajev sindrom - kakšna je ta bolezen?
Sindrom Patau je značilna prisotnost v celicah pomožne kromosomske številke trinajstih, t.j. Namesto para takšnih homolognih kromosomov obstajajo tri takšne strukture. Anomalija je opredeljena tudi z izrazom "trisomija 13". Običajno je nabor kromosomov v celicah človeškega telesa (normalen kariotip) predstavljen s 46 elementi (23 parov), od katerih sta dva para odgovorna za spolne značilnosti. Pri proučevanju kariotipa v krvnih celicah lahko spremembe v strukturi kromosomov, ki ne vplivajo na njegovo zdravje, odkrijejo v kateri koli osebi, vendar se lahko počutijo pri potomcih.
Patajev sindrom - tip dedovanja
Ko se diagnosticira kot "Patauov sindrom", se kariotip izrazi s to formulo: 47 XX (XY) 13+. V tem primeru so lahko v vseh celicah telesa prisotni trije kopiji trinajstega kromosoma, v drugih primerih pa se v nekaterih primerih nahaja le še en sintetizirani kromosom. To se zgodi zaradi napake pri delitvi celic na začetku razvoja zarodka po povezavi jajc in sperme, ki se pojavi pod vplivom kakršnih koli notranjih ali zunanjih vplivov. Poleg tega lahko dodaten kromosom prihajajo iz matere in očeta, ki nimajo genetskih nenormalnosti.
Poleg tega obstajajo primeri, ko se lahko dodatni kromosomi številka 13 poveže z drugim kromosomom v jajčni celici ali v celici sperme, ki se imenuje translokacija. To je edina oblika sindroma Patau, ki se lahko razširi od enega od staršev. Ljudje, ki so nosilci spremenjenega genskega materiala in ki ne kažejo znakov bolezni, jih lahko prenesejo na otroke, ki se rodijo slabo.
Nevarnost trisomije 13
Patajev sindrom v plodu je pogosto grenko naključje, iz katerega nihče ni imunski. V zadnjem času je bilo veliko parov priporočeno, da izvedejo kariotipizacijo pred načrtovanjem za zasnovo, tudi če visokega tveganja sindroma Patau ali drugih kromosomskih anomalij ni bilo ugotovljeno. Ta tehnika proučuje niz kromosomov ženske in moškega, razkriva različne odklone. Na podlagi študije o genomih staršev je mogoče predvideti, ali obstaja možnost dedne oblike patologije.
Tako kot mnoge druge kromosomske nepravilnosti se v večini primerov bolezen, ki se preučuje, pojavlja pri otrocih, ki jih zasledujejo ženske, starejše od 35-45 let. Zato je v zgodnjih fazah nosečnosti predpisano, če obstaja tveganje za Patauov sindrom, amniocenteza - preučevanje fetalnih celic za prisotnost genetskih okvar. Ta analiza se izvaja s punkcijsko punkturo maternice in amniotsko tekočino s prisotnostjo dekvamiranih celic ploda.
Patajev sindrom - pogostost
Kariotip, značilen za sindrom Patau, je zabeležen približno enkrat na vsakih 7-14 tisoč novorojenčkov, ki so rojeni živi. Incidenca pri dečkih in deklicah je enaka. Poleg tega je nosečnost s takim odstopanjem pri plodu ogrožena. spontani splav ali mrtvorojenosti. V 75% primerov starši dojenčkov s to diagnozo nimajo kromosomskih nepravilnosti, preostale epizode pa so povezani s dednim dejavnikom - zaradi prenosa prenosnega kromosoma številka 13 od enega od staršev.
Patajev sindrom - vzroki
Ne-dedne oblike bolezni še nimajo jasnih vzrokov za nastanek, študija vzbujajočih dejavnikov zahteva kompleksne raziskave. Trenutno ni niti natančno ugotovljeno, kdaj se pojavi napaka - med nastankom zarodnih celic ali med nastankom zigotov. Menijo, da zaradi nadaljnjega kromosoma je težko prebrati genom s celicami, kar postane ovira za normalno tvorbo tkiva, uspešno in pravočasno dokončanje njihove rasti in razvoja.
Znanstveniki menijo, da so vzroki sindroma Patau lahko povezani s takimi dejavniki:
- izpostavljenost ionizirajočemu sevanju;
- toksični učinki;
- nalezljive bolezni;
- neugodne ekološke razmere;
- slabe navade matere.
Patajev sindrom - znaki
V nekaterih primerih, ko ne vpliva le na število celic v telesu, niso opazili zelo izrazitih in ne hitro razvijajočih se anomalij, pogosto pa so odstopanja pomembna. Hkrati pa poleg zunanjih napak, ki jih lahko vidimo na fotografiji, sindrom Patau zaznamujejo številne malformacije notranjih organov. Večina odstopanj je nepovratna.
Tukaj so simptomi, ki jih ima sindrom Patau:
1. Povezan z živčnim sistemom:
- zmanjšan volumen glave;
- kršitev nastanka možganskih hemisfer;
- duševna zaostalost;
- moteni motorni razvoj;
- okvarjena hrbtenica;
- pomanjkanje organov vida;
- katarakta;
- hipoplazija optičnega živca;
- mikrofaltija;
- odmik mrežnice.
2. Mišično-skeletna kožna nenormalnosti:
- skrajšan vrat;
- izkrivljena oblika ušes;
- deformacija stopal;
- popkovnična kila;
- pomanjkanje kože, las;
- prisotnost odvečnih prstov na rokah in rokah ter nogah;
- upogibni položaj rok;
- potopljeni most;
- razcep ;
- razcepljena ustnica .
3. Urogenitalni simptomi:
- ciste v kortikalni plasti ledvic;
- razdeljeni ureters;
- genitalne anomalije.
4. Druge nepravilnosti:
- okvare medsardnih septumov;
- prenos velikih plovil;
- motnje izločanja hormonov;
- premikanje trebušne slinavke;
- nedokončan prehod črevesja;
- ekstra vranica itd.
Patauov sindrom - diagnostične metode
Po rojstvu otroka diagnoza sindroma Patau pri vizualnem pregledu ne povzroča težav. Za potrditev diagnoze se opravi krvni test za odkrivanje genotipa sindroma Patau, ultrazvoka. Genetska analiza se izvaja tudi v primeru smrti dojenčkov, kar omogoča ugotoviti obliko bolezni, da bi razumeli, ali je dedna (pomembna za nadaljnje načrtovanje otrok).
Patajev sindrom - testi
Pomembno je, da se v zgodnji fazi nosečnosti ugotovi časovno odstopanje, kar je mogoče storiti približno ob koncu prvega trimesečja. Pred rojstvom lahko odkrijejo trisomijo kromosoma 13 s preučevanjem celic iz amnijske tekočine (amniotske tekočine), pridobljene iz amniocenteze ali iz celic, dobljenih s chorionsko biopsijo.
Prenatalna analiza se lahko izvede, ko starši ogrožajo razvoj dedne patologije in pri pregledu dednih informacij o nosečnicah. V razlićnih ćasih se z namenom analiziranja z metodo kvantitativne fluorescentne polimerazne veriżne reakcije uporabijo naslednje metode vzorćenja snovi:
- 8-12 tednov - vzamemo majhno količino choriona (zarodne lupine);
- od 14-18 tednov - izbor amnijske tekočine, ki vsebuje plodne celice skozi sprednjo steno peritoneja;
- po 20 tednih - punkt popkovnične krvne žile.
Patauov sindrom na ultrazvoku
Od dvanajstega tedna nosečnosti lahko pride do malformacij ploda z ultrazvočno diagnostiko. Za Patauov sindrom je značilna prisotnost naslednjih simptomov:
- visoka voda v nosečnosti ;
- majhna asimetrična glava ploda;
- dodatni prsti na okončinah;
- zgostitev obročne cone;
- povišan srčni utrip itd.
Zdravljenje sindroma Patau
Na žalost se to lahko zgodi, vendar so otroci s Patauovim sindromom zelo bolni, ker niso bolni. nemogoče je popraviti kromosomske nenormalnosti. Sindrom Patau pomeni globoko stopnjo idiocije, popolno invalidnost. Starše, ki so se odločili za rojstvo otroka s takšnimi nepravilnostmi, je treba določiti, da bo potreboval stalno nego in zdravljenje. Kirurške posege in zdravljenje z zdravili se lahko izvajajo, da se popravi delovanje vitalnih sistemov in organov, plastična kirurgija, preprečevanje okužb in vnetij.
Patauov sindrom - napoved
Pri otrocih, ki imajo diagnozo s Patauovim sindromom, pričakovana življenjska doba v večini primerov ne presega enega leta. Pogosto so ti otroci obsojeni na smrt v prvih tednih ali mesecih po rojstvu. Manj kot 15% otrok živi do petih let, v razvitih državah z visoko stopnjo zdravstvenega sistema pa približno 2% bolnikov preživi do deset let. Poleg tega tudi tisti bolniki, ki nimajo obsežne organske škode, se ne morejo socialno prilagoditi in skrbeti zase.