Edvardov sindrom je vse, kar morate vedeti o redki mutaciji
Med nosečnostjo bodoče matere opravljajo prenatalni pregled za ugotavljanje zgodnjih genetskih nenormalnosti ploda. Ena najresnejših bolezni te skupine je sindrom, ki ga je leta 1960 opisal John Edwards. V medicini je znana kot trisomija.
Edvardov sindrom - kaj je v preprostih besedah?
V zdravo moško in žensko reprodukcijsko celico je standardni ali haploidni set kromosomov v količini 23 kosov. Po združitvi tvorijo individualni komplet - kariotip. Kot nekakšen DNK potni list vsebuje edinstvene genske podatke o otroku. Normalni ali diploidni kariotip vsebuje 46 kromosomov, 2 vsake vrste, od matere in očeta.
Z zadevno boleznijo je v 18 parov dodatno podvojen element. To je trisomija ali Edwardsov sindrom - kariotip, sestavljen iz 47 kromosomov namesto 46 kosov. Včasih je tretja kopija 18 kromosoma prisotna delno ali se ne pojavlja v vseh celicah. Takšni primeri so redko diagnosticirani (približno 5%), ti odtenki ne vplivajo na potek patologije.
Edvardov sindrom - vzroki za
Genetiki še niso ugotovili, zakaj nekateri otroci razvijejo opisano mutacijo kromosomov. Menijo, da je nenamerno in nobenih preventivnih ukrepov za preprečevanje tega razvoja ni. Nekateri strokovnjaki povezujejo zunanje dejavnike in Edvardov sindrom - vzroke, ki domnevno prispevajo k razvoju anomalij:
- dolgotrajna uporaba drog, alkohola, tobaka;
- herednost;
- starost mame ali očeta nad 45 let;
- okužba spolovil;
- dolgoročna uporaba zdravil, ki vplivajo na imunski, endokrini in reproduktivni sistem;
- izpostavljenost radioaktivnemu sevanju.
Edvardov sindrom - genetika
Na podlagi rezultatov zadnjih študij v 18 kromosomih vsebuje 557 delov DNA. V telesu kodirajo več kot 289 vrst beljakovin. V odstotku od tega je 2,5-2,6% genskega materiala, zato ima tretji 18 kromosom tako močan vpliv na plod - Edvardov sindrom poškoduje kosti lobanje, kardiovaskularnih in genito-urinarnih sistemov. Mutacija vpliva na nekatere dele možganov in perifernega živčnega pleksusa. Za bolnika s Edvardovim sindromom je prikazan kariotip, kot je prikazano na sliki. On jasno kaže, da so vsi nizi seznanjeni, razen 18 kompleta.
Pogostost Edwardsovega sindroma
Ta patologija je redka, zlasti v primerjavi z bolj znanimi genetskimi nepravilnostmi. Sindrom bolezen Edwardsa je diagnosticiran pri novorojenčku 7.000 zdravih dojenčkov, večinoma pri deklicah. Ni mogoče trditi, da starost očeta ali materije močno vpliva na verjetnost nastanka trisomije 18. Edvardov sindrom se pojavlja pri otrocih le 0,7% pogosteje, če so starši starejši od 45 let. To kromosomsko mutacijo najdemo tudi med malčki, ki so bili spočeti v mladosti.
Edvardov sindrom - znaki
Obravnavana bolezen ima posebno klinično sliko, ki omogoča natančno določanje trisomije 18. Obstajajo dve skupini znakov, ki spremljajo Edvardov sindrom - simptomi so klasično razvrščeni v notranjo odpoved organov in zunanja odstopanja. Prva vrsta manifestacije vključuje:
- popkovina, dimeljske kile;
- prirojena srčna bolezen ;
- odsotnost sesanja in požiranja refleksa;
- Meckelov divertikulum ;
- gastroezofagealni refluks;
- atrezija anusa ali požiralnika;
- hipertrofija klitorisa;
- nerazvitost korpusnega kalozuma, možganov;
- kriptorhidizem ;
- neprimeren položaj črevesja;
- hipospadije;
- podvojitev urejevalcev;
- atrofija ali glajenje možganskih zmedenosti;
- segmentirana ali podkevasta ledvica;
- neformirani jajčniki;
- zvita hrbtenica;
- mišična distrofija;
- nizka telesna teža (približno 2 kg pri rojstvu).
Zunaj je tudi enostavno identificirati Edvardov sindrom - fotografija dojenčkov s trisomijo 18 kaže prisotnost naslednjih simptomov:
- nesorazmerna majhna glava;
- izkrivljena oblika obraza;
- ozka in kratka glottis;
- deformirane, spodnje ležeče ušesa (raztegnjene vodoravno);
- odsotnost lupin, včasih - tragus in celo ušesni kanal;
- kratki in široki prsni koš;
- nerazvita spodnja čeljust;
- majhna usta, pogosto ima trikotno odpiranje zaradi patološko skrajšane zgornje ustnice;
- Vgrajeni povečan most nosu;
- "Stojalo zaustavljanja";
- membrane med prsti ali njihova fuzija (lopataste okončine);
- visok okus, včasih s pepelom;
- Kratki vrat z vidno gleženj;
- prečne brazde in pokrovače na dlani;
- hemangiomi in papilomi na koži;
- ptoza vek
- strabismus;
- štrlečim zaskočkom in nizkim čelom.
Edvardov sindrom - diagnosticiranje
Opisana genetska bolezen je neposreden znak za splav. Otroci s Edvardovim sindromom nikoli ne bodo mogli živeti v celoti, njihovo zdravje pa se bo hitro poslabšalo. Zaradi tega je pomembno diagnosticirati trisomijo 18 čim prej. Za določitev te patologije smo razvili več informativnih projekcij.
Analiza za Edwardsov sindrom
Obstajajo neinvazivne in invazivne tehnike za preučevanje biološkega materiala. Druga vrsta testov velja za najbolj zanesljive in zanesljive, pomaga pri prepoznavanju Edvardovega sindroma pri plodu v zgodnjih fazah razvoja. Neinvazivni je standardni prenatalni pregled matične krvi. Invazivne diagnostične metode vključujejo:
- Biopsija chorionic villus. Študija poteka od 8 tednov. Za izvedbo analize se izkoplje lupina pljuč, ker njena struktura skoraj popolnoma sovpada z fetalnim tkivom.
- Amniocenteza . Med testiranjem vzamemo vzorec amnijske tekočine. Ta postopek določa Edwardsov sindrom od 14. tedna brejosti.
- Kordocenteza. Analiza zahteva malo popkovnične krvi ploda, zato se ta metoda diagnoze uporablja le pozno, od 20 tednov.
Rizik Edwardsovega sindroma v biokemiji
Prenatalni pregled se opravi v prvem trimesečju nosečnosti. Prihodnja mati mora donositi kri med 11. in 13. tednom gestacije za biokemijsko analizo. Na podlagi rezultatov določanja ravni horionskega gonadotropina in plazemskega proteina A se izračuna tveganje za Edwardsov sindrom pri plodu. Če je visoka, se ženska v naslednjo fazo raziskave (invazivna) pripelje v ustrezno skupino.
Edvardov sindrom - znaki z ultrazvokom
Ta vrsta diagnoze se redko uporablja, predvsem v primerih, ko noseča ženska ni opravila predhodnega genetskega pregleda. Edwardovega sindroma na ultrazvoku je mogoče identificirati le v kasnejših pogojih, ko je plod skoraj popolnoma oblikovan. Značilni simptomi trisomije 18:
- intrauterine malformacije kardiovaskularnega in genitourinarnega sistema;
- anomalije mišično-skeletnih struktur;
- patologija kosti lobanje in mehkih tkiv glave.
- Posredni znaki bolezni pri ultrazvoku:
- bradikardija;
- zamuda pri razvoju ploda;
- ena arterija v popkovnični vrvici (obstajata dve);
- kila v trebušni votlini;
- vizualna odsotnost kosti nosu.
Edvardov sindrom - zdravljenje
Terapija pregledane mutacije je namenjena ublažitvi simptomov in olajšanju življenja dojenčka. Cure Edwardovega sindroma in zagotovite, da otrokov razvoj ni mogoč. Standardne zdravstvene dejavnosti pomagajo:
- obnoviti prehod hrane z atresijo anusa ali črevesja;
- organizirati hranjenje skozi sondo v ozadju odsotnosti sesalnih in požiralnih refleksov;
- stabilizirati delovanje kardiovaskularnega sistema;
- normalizirati iztok urina.
Pogosto Edwardsov sindrom novorojenčkov dodatno zahteva uporabo protivnetnih, antibakterijskih, hormonskih in drugih močnih zdravil. Potrebno je pravočasno intenzivno terapijo vseh povezanih bolezni, ki jih povzroča:
- Wilms tumor ;
- konjunktivitis;
- pljučnica;
- mediaitis otitisa;
- pljučna hipertenzija;
- sinusitis;
- urinsko-genitalne okužbe;
- frontitis;
- visok krvni tlak in drugi.
Edvardov sindrom - napoved
Večina zarodkov z opisano genetsko anomalijo umre med nosečnostjo zaradi zavrnitve telesa spodnjega ploda. Po rojstvu je napoved tudi razočaranje. Če je diagnoza Edwardsovega sindroma diagnosticirana, koliko otrok živi, bomo upoštevali v odstotkih:
- 60% - ne več kot 3 mesece;
- 7-10% - 1 leto;
- približno 1% - do 10 let.
V izjemnih primerih (delna ali mozaična trisomija 18) lahko enote dosežejo zrelost. Tudi v takih situacijah bo sindrom John Edwardsa neizogibno napredoval. Odrasli otroci s to patologijo za vedno ostanejo oligofrene. Najvišji možni učni jezik:
- dvignite glavo;
- nasmeh;
- neodvisno tam;
- prepoznati omejen krog ljudi.