Perinatalna diagnoza
Perinatalna diagnoza je niz ukrepov za zgodnje odkrivanje motenj, ki so se pojavile med nosečnostjo, ter odpravo patologij, ki se razvijejo takoj po rojstvu otroka. Običajno je razlikovati med invazivnimi in neinvazivnimi metodami perinatalne diagnoze.
Praviloma je vsaka ženska, ki obiskuje pisarno perinatalne diagnostike, vnaprej opozorjena, kakšne raziskave mora iti skozi. Vendar pa vsi ne vedo, kaj ti izrazi pomenijo. Razmislimo jih podrobneje.
Torej, z invazivnimi metodami, zdravnik s pomočjo posebnih orodij prodre v maternico za zbiranje biomaterialov in ga pošlje za nadaljnje raziskave. Neinvazivni, zato, nasprotno, diagnoza ne pomeni "invazije" reproduktivnih organov. Te metode, ki se najpogosteje uporabljajo za ugotavljanje patologij nosečnosti. To je delno posledica dejstva, da invazivne metode pomenijo višjo kvalifikacijo strokovnjaka, saj ko se izvajajo, obstaja velika nevarnost poškodbe reproduktivnih organov ali ploda.
Kaj se nanaša na neinvazivne metode perinatalne diagnoze?
V okviru te vrste raziskav praviloma razumemo tako imenovane presejalne teste. Vključujejo dve stopnji: ultrazvočna diagnostika in biokemijska analiza krvnih komponent.
Če govorimo o ultrazvoku kot presejalni test, potem je idealen čas za njega 11-13 tednov nosečnosti. Hkrati pa pozornost zdravnikov pritegnejo na parametre, kot so KTR (velikost kopičilnika-parijeta) in TVP (debelina ovratnika). Analizira vrednote dveh od teh značilnosti, strokovnjaki z visoko stopnjo verjetnosti lahko domnevajo, da ima dojenček kromosomske patologije.
Če obstaja kateri koli sum, je ženska predpisana biokemična preiskava krvi. V tej študiji merimo koncentracijo snovi, kot je PAPP-A (plazemska povezana proteina A, povezana z nosečnostjo), in prosto podenoto holionskega gonadotropina (hCG).
Kateri razlog za invazivno diagnozo?Ta vrsta raziskav praviloma poteka, da se potrdijo že obstoječi podatki iz predhodnih anket. V bistvu gre za situacije, ko ima dojenček povečano tveganje za nastanek kromosomskih nepravilnosti, na primer, to se navadno opazi, ko:
- pozna nosečnost (prihodnja mati je več kot 35 let);
- prisotnost v družini otroka s podobnimi kršitvami;
- kadar je v družini določen nosilec kromosomske patologije;
- preneseni med brejostjo plodnega hepatitisa, rdečk, toksoplazmoze;
- zgodovina 2 ali več spontanih splavov.
Najpogosteje se uporabljajo za invazivne diagnostične metode biopsija chorionic villus in amniocenteza. V prvem primeru za diagnozo iz maternice s pomočjo posebnega instrumenta vzamemo del korionskega tkiva in drugi - 
proizvajajo amniotsko tekočino za nadaljnjo diagnozo.
Takšne manipulacije se vedno izvajajo izključno pod nadzorom ultrazvočnega stroja. Praviloma je za imenovanje invazivnih metod perinatalne diagnoze potrebno pozitivne rezultate prejšnjih presejalnih testov.
Tako kot je razvidno iz članka, se obravnavani načini perinatalne diagnoze dopolnjujejo. Vendar pa so najpogosteje uporabljene neinvazivne; imajo manjše tveganje za travme in omogočajo veliko verjetnost, da bi pri prihodnjem otroku prevzeli kromosomsko motnjo.