Fenilketonurija - kakšna je ta bolezen, zakaj se to zgodi in kako zdraviti drobtino?
Po ugotovitvi kakšne bolezni - fenilketonurije, diagnosticirano v novorojenčku, je potrebno takoj začeti zdravljenje, ko ga zaznamo. Zgodnje odkrivanje in terapija omogočata doseganje ugodnih rezultatov.
Fenilketonurija - kakšna je ta bolezen?
Fenilketonurija ali Fellingova bolezen je resna patologija, ki jo je leta 1934 najprej opisal norveški znanstvenik Felling. Potem je Felling izvedel raziskavo več otrok z duševna zaostalost in odkrili v njih prisotnost v urinu fenilpruvata, produkt razgradnje aminokisline fenilalanina, ki vstopi s hrano, ki se ne razdeli v telo bolnika. Fenilketonurija je bolezen, povezana z metabolično motnjo prirojene narave, odkrila eno od prvih.
Fenilketonurija je vrsta dedovanja
Fellingova bolezen je kromosomsko-genetska, dedna, prenaša na otroke od staršev. Krivec za razvoj patologije je gen, ki se nahaja na 12 kromosomih. Odgovoren je za proizvodnjo jetrnega encima fenilalanin-4-hidroksilaze, s katerim se pretvorba fenilalanina v drugo snov - tirozin (potrebna za normalno delovanje telesa).
Ugotovljeno je bilo, da se fenilketonurija podeduje kot recesivna lastnost. Približno 2% ljudi je nosilec defektnega gena, vendar ne trpi zaradi fenilketonurije. Patologija se razvija le takrat, ko tako mati in oče prenesejo gen za otroka, kar se lahko zgodi z verjetnostjo 25%. Če je fenilketonurija podedovana kot recesivna značilnost, je ženska heterozigotna in mož je homozigoten za normalen alel gena, potem je verjetnost, da bodo otroci zdravi nosilci gena fenilketonurije, 50%.
Oblike fenilketonurije
Glede na to, kdo lahko razvije fenilketonurijo, kakšna bolezen je pogosto klasična oblika patologije, ki se pojavi v približno 98% primerov. Preostali primeri - cofactor fenylketonuria, ki jih povzroča okvara tetrahidrobiopterina zaradi kršitve sinteze ali obnove aktivne oblike. Ta snov služi kot sofaktor številnih encimov, brez nje pa ni mogoče dokazati njihove dejavnosti.
Fenilketonurija - vzroki
Bolezen sečil je patologija, v kateri zaradi mutacij v genu, ki povzroči pomanjkanje ali pomanjkanje fenilalanin-4-hidroksilaze, se kopičijo v tkivih in fizioloških tekočinah fenilalanina, pa tudi produkti njegove nepopolne cepitve. Del presežka fenilalanina se pretvori v fenilketone, ki se izločajo z urinom, kar je določilo ime bolezni.
Motnje presnovnih procesov vplivajo predvsem na možgane. Na tkivih nastane strupeni učinek, moteni procesi presnove maščevja, mielacija živčnih vlaken ne uspeva in se zmanjša tvorba nevrotransmiterjev. Začenja se torej začetek patogenetskih mehanizmov duševne retardacije pri otroku.
Fenilketonurija - simptomi
Ob rojstvu otroka s to diagnozo izgleda zdravo in šele po 2-6 mesecih se najdejo prvi simptomi. Znaki fenilketonurije se začnejo manifestirati, ko otroško telo nabira fenilalanin, ki prihaja z materinim mlekom ali zmesmi za umetno hranjenje. Morda še ni posebnih simptomov:
- prekomerna letargija ali tesnoba;
- brezstopenjski jok;
- mišična distonija ;
- pogosto regurgitacijo;
- konvulzije ;
- motnje spanja.
Poleg tega imajo bolni dojenčki lažji koži, lasje in oči kot zdravi člani družine, kar je povezano s kršenjem proizvodnje pigmentnega melanina v telesu. Drug diagnostični znak, ki ga zdravniki ali pozorni starši lahko opazijo, je nekakšen "mišji" vonj, ki ga povzroča sproščanje fenilalanina v urinu in znoju.
Klinične manifestacije postanejo bolj izrazite pri približno šestih mesecih starosti po uvedbi prvega dopolnilnega obroka:
- nezmožnost osredotočanja na posamezne predmete;
- brezbrižnost do vsega, kar se zgodi;
- odsotnost obraznih izrazov, nasmehov;
- tremor rok in tako naprej.
Občutljive so tudi fizične nenormalnosti: majhna velikost glave, izjemna zgornja čeljust, zaostajanje pri rasti. Bolni otroci pozneje začnejo držati glave, plaziti, sedeti in vstati. Poseben položaj v sedečem položaju je tipičen - "prilagojen" drži, pri čemer so roke stalno nagnjene na komolce in noge na kolenih. Pri tretjem letu starosti, če se zdravljenje še ni začelo, simptomatologija narašča.
Fenilketonurija - Diagnoza
Fenilketonurija pri otrocih je pogosto odkrita v porodnišnici, ki omogoča pravočasno zdravljenje in preprečuje nastanek številnih nepopravljivih posledic. 4-5 dni po rojstvu otroci kapilarno kri na prazen želodec določijo nekatere hude genske bolezni, med njimi fenilketonurijo. Če se je zgodnejši izvleček iz porodnišnice zgodil, se analiza opravi v polikliniki v kraju stalnega prebivališča v prvih 10 dneh življenja.
Glede na to, da v redkih primerih obstajajo napačni rezultati, diagnoza po rezultatih prve analize nikoli ni bila ugotovljena. Za potrditev obstoječe patologije je dodeljenih več drugih študij, med katerimi:
- analiza urina za odkrivanje fenilpruvata;
- kvantitativno določanje fenilalanina in tirozina v plazmi;
- določanje aktivnosti jetrnega encima;
- elektroencefalografijo in magnetno resonančno slikanje možganov.
Genetska defekta, ki vodi k razvoju patologije, se lahko odkrije pri plodu med invazivno prenatalno diagnozo. Da bi to naredili, se izberejo vzorci celic iz vila chorion ali amnionske tekočine, nato pa se izvede DNA analiza. Priporočljivo je, da takšna študija v družinah z velikim tveganjem za obolevnost, vključno, če že obstaja otrok s fenilketonurijo.
Fenilketonurija - zdravljenje
Kadar se pri novorojenčkih odkrije fenilketonurija, morajo zdravniki takšnih specialitet, kot so genetiki, pediater, nevrologi, nutricionist, opazovati bolne. Tisti, ki vedo, fenilketonurija - kakšna bolezen, bo jasno, zakaj je osnova njegovega zdravljenja slediti prehrani z omejitvijo fenilalanina. Poleg tega so predpisani zdravili, masaže, fizioterapije, psihološke in pedagoške metode za socializacijo otroka, priprava na učenje.
Fenilketonurija - prehrana
Pri diagnosticiranju "fenilketonurije" je predpisana prehrana za otroka. Iz prehrane so izključena živila, bogata z beljakovinami (meso, ribe, mlečni izdelki, stročnice, oreški in drugi). Potreba po beljakovinah se kompenzira s posebnimi dietnimi mešanicami in drugimi proizvodi s berlofen - polsintetičnim beljakovinskim hidrolizatom, popolnoma brez fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Bolniki uporabljajo kruh brez kosti, testenine, žitarice, mousse in tako naprej. Dojenje se izvaja v omejenih odmerkih.
Strogo spoštovanje prehrane z rednim spremljanjem vsebnosti fenilalanina v krvi v prvih 14-15 letih življenja preprečuje nastanek duševnih nepravilnosti. Potem je prehrana nekoliko razširjena, vendar mnogi strokovnjaki priporočajo vseživljenjsko spoštovanje posebne prehrane. Kofaktorjeva oblika fenilketonurije se ne zdravi s prehrano, ampak se korigira samo z dajanjem tetrahidrobiopterinskih pripravkov.
Fenilketonurija - zdravila za zdravljenje
Zdravljenje s fenilketonurijo pri otrocih omogoča tudi vnos nekaterih zdravil, med drugim:
- nootropike ( Piraketam , Cerebro-silin);
- vitamini skupine B;
- mineralnih kompleksov;
- zdravila za izboljšanje metabolizma tkiv (ATP, Riboksin );
- zdravila, ki izboljšajo mikrocirkulacijo (Trental, Pentoksifilin).
Fenilketonurija - napoved za življenje in bolezni
Starši, ki vedo iz prve roke, kakšno genetsko bolezen - fenilketonurija, v sodobnih razmerah daje priložnost, da si vzgojite zdravega otroka, če upoštevate vse zdravniške predpise. Kadar ni na voljo ustreznega zdravljenja, je napoved fenilketonurije razočaranje: bolniki živijo približno 30 let s hudo duševno pomanjkljivostjo in številnimi funkcionalnimi motnjami.