Prenatalni pregled
Prenatalni pregled je eden od najpomembnejših metod za preučevanje nosečnic, kar omogoča odkrivanje morebitnih grobih nepravilnosti ploda ali indirektnih znakov takšnih nepravilnosti. Šteje se za eno od najbolj preprostih, varnih in informativnih diagnostičnih metod za bodoče mater. Presejanje se nanaša na tiste preglede, ki se izvajajo v velikih količinah, to je za vse nosečnice brez izjeme.
Zadevna raziskava je sestavljena iz dveh elementov:
- Prenatalni biokemični presejalni testi - analiza venske krvi matere, da se določijo nekatere specifične snovi, ki kažejo določeno patologijo.
- Ultrazvočni pregled ploda.
Prenatalni pregled trisomija - ena najpomembnejših študij, ki se ne izvaja obvezno, vendar je priporočljiva, če je mamica, ki je na voljo, starejša od 35 let, če so v družini že rodili otroci z genetskimi motnjami in tudi če je prisotna obremenjena dednina. Ta analiza pomaga ugotoviti tveganje, to je dejansko verjetnost, da bi imeli otroka z Edwardsovi bolezni (trizomija 18 kromosomov - večkratne malformacije notranjih in zunanjih organov, duševno zaostajanje), Downov sindrom (trisomija 21 kromosomov) ali napako nevralne cevi (na primer cepitev hrbtenica), sindrom Patau (trisomija 13 kromosomov - hude pomanjkljivosti notranjih in zunanjih organov, idiocija).
Prenatalni pregled 1 Trimester
V prvem trimesečju se pregled opravi v gestacijski starosti 10-14 tednov in omogoča ugotavljanje, ali razvoj ploda ustreza času, ali obstaja večplodna nosečnost, ali se otrok običajno razvija. V tem obdobju se pregledajo tudi trisomi 13, 18 in 21. Ultrazvočni diagnostični zdravnik mora izmeriti tako imenovani ovratni prostor (območje, kjer se tekočina nabira v vratu med mehkimi tkivi in kožo), da se zagotovi, da pri otroku ni razvojnih nepravilnosti. Rezultati ultrazvoka so primerjani z rezultati ženskega krvnega testa (merjeno s stopnjo nosečnega hormona in beljakovin PAPP-A ). 
Takšna primerjava je izvedena z računalniškim programom, ki upošteva posamezne značilnosti nosečnice.
Prenatalni pregled 2 trimesečja
V drugem trimesečju (pri 16-20 tednih) se izvajajo tudi krvne preiskave na AFP, hCG in prostem estriolu, izvede se ultrazvok ploda in se oceni tveganje za trisomijo 18 in 21. Če obstaja razlog za domnevo, da je z otrokom kaj narobe, To daje usmeritev invazivne diagnostike, povezane z perforacijo maternice in plodne amniotske tekočine in krvne plodove, v 1-2% primerih pa so vzroki zapletov za nosečnost in celo smrt otroka.
V tretjem trimesečju, 32-34 tednih, se ultrazvok izvaja za odkrivanje poznih diagnosticiranih nenormalnosti.