Rettov sindrom
Genetska motnja, kot je Rettov sindrom, ki se pojavlja pri otrocih, je progresivna degenerativna bolezen, pri kateri pride do poškodbe živčnega sistema. Istočasno se ustavi proces človeškega razvoja v zgodnjih letih. Bolezen se pojavi po približno 6 mesecih in je značilna predvsem zaradi motnosti in avtističnega obnašanja. To je zelo redko - 1 primer na 15.000 otrok. Razmislimo o tej patologiji podrobneje in podrobno bomo podrobno preučili mehanizem njegovega razvoja in manifestacij.
Trenutno obstaja veliko dokazov, da je motnja genetskega izvora. Patologija se skoraj vedno zgodi le pri dekletih. Izgled Rettovega sindroma pri dečkih je izjema in je zabeležen izredno redko.
Mehanizem razvoja motnje je neposredno povezan z mutacijo v genom otrokovega aparata, zlasti z zlomom x kromosoma. Posledično je prišlo do morfološke spremembe v razvoju možganov, ki popolnoma ustavi njegovo rast do 4. leta otrokovega življenja.
Kateri so glavni simptomi, ki kažejo na Rettov sindrom pri otrocih?
V prvih nekaj mesecih otroka praviloma izgleda popolnoma zdravo in se ne razlikuje od vrstnikov: telesna teža, obseg glave popolnoma v skladu z uveljavljenimi normami. Zato ni sum, da so zdravniki v nasprotju z njenim razvojem.
Edina stvar, ki jo lahko opazimo pri deklicah do šestih mesecev, je manifestacija atonije (mišična letargija), za katero je značilno tudi:
- znižanje telesne temperature;
- znojenje nog in dlani;
- bledo kožo.
Že bližje petem mesecu življenja se pojavijo simptomi zaostanka pri razvoju gibanja motorjev, med katerimi se obračajo nazaj in plazijo. V prihodnosti se pri prehodu iz horizontalnega položaja telesa v navpičnico pojavijo težave, otrokom pa je težko stati na nogah.
Med neposrednimi simptomi te kršitve je mogoče ugotoviti:
- neusklajenost rasti;
- nesorazmerje velikosti telesa roke in nog, majhna glava;
- motnja razvoja govora;
- neprekinjeni kolenski sklepi pri hoji;
- kršitev drže;
- pojav napadov;
- zamudo psihomotornega razvoja.
Ločeno je treba reči, da je sindrom retka v gertiziranem stanju (ko se bolezen napreduje) z genetsko boleznijo vedno spremlja kršitev dihalnega procesa. Te otroke je mogoče določiti:
- apnea (nenadno, nenadno prenehanje dihanja);
- aerofagija (zaužitje zraka, ki vodi do pogostega regurgitacije);
- hiperventilacija (prenasičenost pljuč s kisikom zaradi hitrega in plitkega dihanja).
Tudi med svetlimi, še posebej opaznimi simptomi matere, lahko razlikujemo pogoste, ponavljajoče se ponavljajoče se gibe. Hkrati se najpogosteje opozarjajo na različne manipulacije z ročajem: otrok, kot da bi ga iztrgal ali ga potegnil na površino telesa, kot bi bil z modrico. Takšni otroci pogosto ugrizajo stisnjene pesti, ki jih spremlja povečano saliviranje.
Katere faze kršitve oddajajo?Ob upoštevanju značilnosti kršitev Rettovega sindroma bomo povedali, v katerih fazah procesa razvoja patologije je običajno izločiti:
- Prva faza - primarni znaki se pojavijo v intervalu 4 mesece -1,5-2 leta. Zanj je značilna počasnejša rast.
- Druga stopnja je izguba pridobljenih veščin. Če se dojenček na leto nauči izreči nekaj besed in se sprehodi, potem se starosti 1,5-2 let izgubljajo.
- Tretja stopnja je obdobje 3-9 let. Zanj je značilna relativna stabilnost in progresivno duševno zaostajanje.
- Četrta faza - opazijo se nepovratne spremembe vegetativnega sistema, mišično-skeletnega sistema.
Do starosti 10 let se sposobnost samostojnega gibanja lahko popolnoma izgubi.
Rhett-ov sindrom se ne odziva na zdravljenje, zato so vsi terapevtski ukrepi za to motnjo simptomatični in namenjeni ublažitvi splošne blaginje deklice. Napoved te kršitve je do konca nejasna, saj bolezen je bila opažena za največ 15 let. Treba je omeniti, da nekateri bolniki umrejo v adolescenci, vendar mnogi bolniki segajo v starost 25-30 let. Večina jih je imobilizirana in se premikajo v invalidskih vozičkih.