Pregledovanje novorojenčkov
V zadnjem času je v naši državi postalo obvezno, da opravlja presejalne preglede genetskih bolezni in audiološke preglede novorojenčka. Te dejavnosti so namenjene pravočasnemu odkrivanju in zdravljenju najresnejših bolezni.
Kaj je pregled novorojenčkov za novorojenčke?
Preskušanje novorojenčkov - masivni program za odkrivanje dednih bolezni. Z drugimi besedami, vse otroke brez izjeme preverjajo prisotnost sledi nekaterih genetskih bolezni v krvi. Mnoge genske nenormalnosti novorojenčkov je mogoče zaznati tudi med pregledom nosečnosti. Vendar ne vsi. Za prepoznavanje širšega spektra bolezni se izvajajo dodatne študije.
Neonatalni pregled novorojenčkov poteka v prvih dneh otroškega življenja, ko je še vedno v bolnišnici. Za to otroka vzame kri iz pete in opravlja laboratorijske raziskave. Rezultati presejanja novorojenčkov so pripravljeni v 10 dneh. Takšen zgodnji pregled je posledica dejstva, da je prej ugotovljena bolezen, večje je možnosti otroka, da se opomore. In večina preučevanih bolezni morda ne bo imela zunanjih manifestacij več mesecev ali celo let življenja.
Preskusi novorojenčkov vključujejo pregledovanje naslednjih dednih bolezni:
Fenilketonurija je bolezen, ki jo sestavlja odsotnost ali zmanjšanje aktivnosti encima, ki razgrajuje fenilalanin aminokisline. Nevarna bolezen je kopičenje fenilalanina v krvi, kar lahko povzroči nevrološke motnje, poškodbe možganov in duševno zaostajanje.
Cistična fibroza je bolezen, ki jo spremlja krvavitev prebavnega in dihalnega sistema ter kršitev rasti otroka.
Vročinski hipotiroidizem je bolezen ščitnice, ki se kaže v kršenju proizvodnje hormonov, kar vodi do krvavitve telesnega in duševnega razvoja. Dekleta so bolj dovzetna za to bolezen kot fantje.
Adrenogenitalni sindrom - kombinacija različnih bolezni, povezanih z motnjami nadledvične skorje. Ti vplivajo na metabolizem in delo vseh organov človeškega telesa. Te motnje negativno vplivajo na spolni, kardiovaskularni sistem in ledvice. Če se čas ne začne zdraviti, je lahko bolezen usodna.
Galaktosemija je bolezen, ki jo sestavljajo pomanjkanje encimov za predelavo galaktoze. Akumulira v telesu, ta encim vpliva na jetra, živčni sistem, fizični razvoj in sluh.
Kot lahko vidimo, so vse preiskovane bolezni zelo resne. In če ne opravite preizkusnega testa za novorojenčke pravočasno in ne začnete zdravljenja, lahko posledice več kot resne.
Glede na rezultate presejanja novorojenčka se lahko predpiše ultrazvočni pregled in drugi potrebni testi za natančno in dokončno diagnozo.
Kaj je avdiološko pregledovanje za novorojenčke?
Audiološki pregled novorojenčkov je tako imenovani test zgodnjega sluha. Zdaj je več kot 90% otrok v materinski bolnišnici preizkušeno na avdiovizualnem področju, medtem ko so ostali poslani, da pregledajo zaslišanje v kliniki.
In če so bili prej samo otroci iz skupine tveganja izpostavljeni audiološkemu pregledu, je zdaj obvezen za vse novorojenčke. Takšna množična študija je povezana z visoko učinkovitostjo okrevanja sluha, če je problem ugotovljen pravočasno. Poleg tega se v prvem mesecu življenja pogosto uporabljata protetika s slušnimi pripomočki, kar zahteva tudi pravočasno diagnozo.