Goldenharjev sindrom - ali je vredno obupa?
Goldenharjev sindrom je dobil ime po imenu ameriškega zdravnika, ki ga je najprej opisal sredi prejšnjega stoletja. Od takrat so informacije o tej patologiji dodali malo zaradi svoje redkosti in zapletenosti študija, toda zahvaljujoč sodobnim tehnologijam ni mogoče le diagnosticirati v maternici, temveč tudi učinkovito zdraviti.
Goldenharjev sindrom - kaj je to?
Upoštevani sindrom, ki se imenuje tudi v medicinskih virih kot definicije "očulo-auriculo-vretralne displazije", "sindrom hemifacialne mikrosomije", je prirojena bolezen z velikim številom povezanih anomalij. Patologija je povezana s škodo med embrionalnim razvojem girnih lokov - prehodnih hrbteničnih formacij, iz katerih so kasneje oblikovane spodnje čeljusti, temporomandibularni sklep in struktura slušnega aparata.
Z raziskavami Goldenharjevega sindroma bolj podrobno, kakšno bolezen je, s katerim je povezana njegova pojava, so znanstveniki ugotovili, da so ženske manj dovzetne za to patologijo in se glede na razširjenost uvršča med pomanjkljivosti razvoja cranio-maksilofacijalne cone po takšnih odstopanjih "Harejeva ustnica" in "volka v ustih". Bolezen je mogoče zaznati pri plodu pri 20-24 tednih brejosti s pomočjo ultrazvočne diagnostike s skeniranjem v treh dimenzijah.
Goldenharjev sindrom - vzroki
Ni natančno ugotovljeno, kakšne so vzroki Goldenharjevega sindroma, vendar je večina znanstvenikov mnenja o genski naravi bolezni. Epizode bolezni so naključne, vendar pogosto po zaslišanju sorodnikov pacientov lahko sledimo faktorju dednosti. Nekatere teorije obravnavajo povezavo med razvojem patologije in učinkom določenih kemikalij, virusnih patogenov, v zgodnji nosečnosti.
Poleg tega so naslednja dejstva iz zgodovine nosečnice obravnavana kot dejavniki tveganja za nastanek bolezni:
- kri v zakonu;
- prejšnji splav ;
- prekomerna telesna teža;
- diabetes mellitus.
Goldenharjev sindrom - simptomi
Goldengenovo bolezen je med novorojenčki med vizualnim pregledom, ki jo pogosto zaznamuje kompleks takšnih manifestacij:
- nerazvitost spodnje čeljusti;
- nepravilno oblikovanje očesa (kršitev položaja orbite in njegova velikost);
- deformacija ušesa;
- okvara razvoja vratnih vretenc.
V večini primerov so simptomi opaženi na eni strani obraza in trupa, dvostranske lezije so manj pogoste. Resnost in kombinacije manifestacij so individualne. Poleg tega se pojavijo naslednji nenormalni znaki sindroma Goldenhar:
1. Značilnosti strukture obraza in ust:
- asimetrija obraza;
- nerazvitost zigotovega območja;
- štrleče čelo;
- široka usta reža;
- dodatne uzde;
- jezikovne anomalije;
- razjeda neba ali ustnice.
2. Pomanjkljivosti organov sluha in vida:
- odsotnost ustnice;
- aplazija slušnega kanala;
- gluhost;
- strabismus;
- oculomotorna mišično-skeletna motnja;
- očesna cista;
- atrofija irisa;
- izbočeno oko.
3. patologija notranjih organov in skeletnega sistema:
- okvara interventrikularne srčne septule;
- aortna stenoza;
- Fallotov tetrad ;
- nenormalnosti bronhopulmonalnega sistema;
- hidrocefalus;
- deformacija ledvičnega medenina;
- razvoj rebra;
- clubfoot;
- fuzija prvega vratnega vretenca z zarobno kostjo;
- skolioza;
- duševna zaostalost.
Goldenharjev sindrom - zdravljenje
V povezavi z večkarakterističnimi manifestacijami so bolniki s Goldenharjevim sindromom predmet diferenciranega zdravljenja, ki se pogosto izvaja v več fazah, ko otrok raste. V blagih primerih je mogoče opazovati različne strokovnjake, dokler otrok ne doseže starosti treh let, po katerem se priporočajo terapevtske ukrepe, vključno s kirurškimi manipulacijami, ortodontskim zdravljenjem. V hudih primerih se večina posegov izvaja do enega ali dveh let starosti.
Zdravljenje ortodontije poteka v treh glavnih fazah, ki ustrezajo razvoju dentoalveolarnega sistema (obdobje mlečnih zob, obdobje premika, obdobje trajnega ugriza). Bolniki so nameščeni odstranljivi in neodstranljivi pripomočki za odpravo napak v čeljusti, ugriz, so podana priporočila o pravilih skrbi za ustno votlino. Pogosto do dopolnjenega 16.-18. Starosti opravljajo vse zdravstvene in rehabilitacijske ukrepe.
Goldenharjev sindrom - delovanje
Hemifacialna mikrosomija se zdravi z obveznimi kirurškimi posegi, katere vrsta, obseg in število se razlikujeta glede na obseg lezije. Pogosto so te vrste operacij dodeljene:
- endoprostetika temporomandibularnega sklepa, čeljusti (spodnji, zgornji);
- osteosinteza za odvračanje kompresije;
- osteotomija nosu;
- osteotomija čeljusti;
- genioplastika;
- rinoplastika;
- plastična zrna;
- konturne plastike spodnje čeljusti itd.
Ljudje z Goldenharjevim sindromom
Bolniki z diagnozo Goldenharjevega sindroma lahko pred operacijo in po njej izgledajo povsem drugače. Če se operacije, vključno s plastičnimi, izvajajo pravočasno v otroški dobi, so lahko zunanji znaki bolezni praktično odsotni. Obstaja veliko primerov, ko ljudje z Goldenharjevim sindromom uspešno preučujejo, najdejo dobro delo, vodijo družine in rodijo otroke.
Goldenharjev sindrom - napoved
Pri bolnikih s Goldenharjevim sindromom je napoved v večini primerov ugoden in veliko odvisen od obsega poškodb notranjih organov. Pri prepoznavanju celotnega kompleksa anomalij, uporabe vseh možnih metod za odpravo kršitev, pozornosti pacientu, psihološke podpore, obstaja možnost za popolno okrevanje.