Trisomy 13
Genetske nepravilnosti močno vplivajo na preživetje otroka, zato je to vprašanje zelo zaskrbljujoče za zdravnike in prihodnje starše. Ena od teh patologij je Patauov sindrom, ki ga povzročajo trisomija 13 kromosomov. O njej in povejte v tem članku.
Kaj je trisomija 13?
Sindrom Patau je redka bolezen kot Downov sindrom in Edwardsa. Pojavijo se približno 1-krat v 6000- 14000 nosečnosti. Ampak, še vedno vključena v top tri najpogostejše genske patologije. Sindrom je oblikovan na več načinov:
- kot posledica nastanka dodatnega kromosoma v paru - preprosta trisomija;
- zaradi mutacije, kot posledica nepravilnega ustvarjanja celic ali dedne predispozicije - Robertsonovega translokacije.
Lahko je tudi popolna (v vseh celicah), mozaičnega tipa (v nekaterih) in delnih (prisotnost dodatnih delov kromosomov).
Kako odkriti trisomijo 13?
Za odkrivanje nenormalnega števila kromosomov pri plodu je potrebno izvesti zelo zapleteno študijo - amniocenteza v katerem se za raziskovanje vzame majhna količina amnionske tekočine. Ta postopek lahko povzroči spontani splav. Zato se za določitev tveganja trisomije 13 pri plodu izvaja celovit testni pregled. Sestavljen je iz ultrazvoka in krvi iz vene, da bi določil svoj biokemični sestavek.
Opredelitev tveganj trisomije 13
Po darovanju krvi v obdobju 12-13 tednov in po opravljenem ultrazvoku, bo pricakovana mati dobila rezultat, pri katerem bodo temeljna in posamezna tveganja jasno opredeljena. Če je druga številka prvega indikatorja trisomije 13 (to je norma) manjša od vrednosti drugega, je tveganje nizko (na primer: osnovno 1: 5000 in posamezno - 1: 7891). Če je, nasprotno, potrebno posvetovanje z genetikom.
Znaki trisomije 13 pri otrocih
Ta genska patologija povzroča zelo resne kršitve v razvoju otroka, kar je mogoče videti tudi pri ultrazvoku:
- nepravilna struktura obraza: preblizu so oči, poševno čelo, razpoka v zgornji čeljusti (in ustnica in nebo), deformacija ušes in nosu;
- prisotnost dodatnih prstov in drugih anomalij na okončinah;
- okvare notranjih organov: pomanjkljivosti srca, ledvic, trebušne slinavke itd.
Najpogosteje tako nosečnost spremlja visoka voda in nizka fetalna teža. Otroci s to boleznijo najverjetneje umrejo v prvih tednih po rojstvu.