Materinstvo Nosečnost

Trisomy 18

Trisomy 18 Vsi vedo, da je človekovo zdravje zelo odvisno od niza kromosomov, ki so razporejeni v parih v strukturi človeške DNA. Ampak, če je več, na primer 3, potem se ta pojav imenuje "trisomija". Glede na par, v katerem se je zgodilo nenačrtovano povečanje, se bolezen imenuje tako. Najpogosteje se ta problem pojavi v 13., 18. in 21. parov.

V tem članku bomo govorili o trisomiji 18, ki se imenuje tudi Edwardsov sindrom.

Kako odkriti kromosom trisomije 18?

Tako odstopanje pri razvoju otroka na ravni gena, kot je trisomija 18, je mogoče identificirati le s presejanjem na 12-13 in 16-18 tednov (lahko odložimo datum do 1 tedna). Vključuje biokemijsko analizo krvi in ​​ultrazvoka.

Tveganje za otroka, ki ima trisiomijo 18, se določi z navzdolnim odstopanjem od normalne vsebnosti prostega hormona b-hCG (humani horionski gonadotropin). Indikator je drug za vsak teden. Zato, da bi dobili najbolj iskren odgovor, morate vedeti natančno trajanje nosečnosti. Lahko se pomikate po naslednjih standardih:

trisomija 18 1

Nekaj ​​dni po analizi boste prejeli rezultat, ki bo pokazal, kakšna je vaša verjetnost, da imate trisomijo 18 in kakšna druga odstopanja pri plodu. Lahko so nizke, normalne ali povišane. Vendar to ni dokončna diagnoza, saj so bili pridobljeni statistični podatki o verjetnosti.

Ob povečanem tveganju se morate obrniti na genetiko, ki bo predpisala podrobnejše študije za ugotovitev prisotnosti ali odsotnosti nenormalnosti v nizu kromosomov.

Simptomi trisomije 18

Zaradi dejstva, da je pregledovanje plačano in pogosto daje napačen rezultat, vse noseče ženske to ne storijo. Nato lahko prisotnost Edvardovega sindroma pri otroku določimo z nekaterimi zunanjimi znaki:

  1. Povečano trajanje nosečnosti (42 tednov), v katerem je bila diagnosticirana nizka fetalna aktivnost in visoka hidracija. tveganje za trisomijo 18
  2. Otrok ima ob rojstvu majhno telesno maso (2-2,5 kg), posebno obliko glave (dolihocefalne), nepravilno strukturo obraza (nizko čelo, ozke tirnice in majhna usta), pa tudi stisnjene pesti in prekrivajoče se prste.
  3. Opazovana deformacija okončin in nenormalnosti notranjih organov (zlasti srca).
  4. Ker otroci s trisomijo 18 kažejo močne nenormalnosti v fizičnem razvoju, ne živijo dovolj dolgo (samo 10% jih preživi po enem letu).