Trisomija 21
Trisomy 21 kromosom ni nič drugega kot Downov sindrom (sindrom). Ta patologija je kromosomna in je povezana predvsem z motnjami normalnega prehoda procesa delitve, mejoze zarodnih celic. Posledično se oblikujejo še 21 kromosomov.
Trisomy 21 kromosomi so relativno redki. Po statističnih podatkih je tak primer opazen 1 čas za 600-800 rojstev. Hkrati je bilo dokazano, da se pojavnost patologije povečuje s povečevanjem starosti ženske pri delu.
Kateri so vzroki za kromosome trisomije 21?Da bi razumeli, kaj pomeni trisomija kromosoma 21, je treba poznati vzroke in značilnosti te patologije. Zaenkrat ni bil opredeljen poseben razlog za razvoj patologije. Mnogi znanstveniki verjamejo, da je bolezen posledica številnih interakcij med posameznimi geni, kar na koncu pripelje do nastanka trisomije. Istočasno se aktivirajo posamezni geni. Kot posledica ugotovljenega neravnovesja je nadaljnji razvoj organizma moten zlasti v psiho-čustveni sferi. Od 400 genov, ki obstajajo na 21 kromosomih, funkcija večine še ni bila ugotovljena, zaradi česar je težko prepoznati vzrok.
Morda je edini preučevan dejavnik tveganja za razvoj bolezni starost staršev. Torej, med raziskavami je bilo ugotovljeno, da pri ženskah, starih 25 let, obstaja verjetnost rojstva Otrok s Downovim sindromom je 1/1250, v starosti od 35 - 1/400, do 45 let pa ima ta 1 od 30 otrok to patologijo. Hkrati je verjetnost, da bo otrok s tem sindromom pri starših z isto patologijo 100%. Če pa ima zdravega otroka 1 otrok z Downovim sindromom, je verjetnost, da ima druga z isto patologijo 1%.
Kako je diagnosticirana patologija?Za odpravo odstopanja od norme in pojav trisomije 21 kromosomov pri nosečnicah, tako imenovani pregled v 1. trimesečju vsaka opazovana nosečnost. Hkrati se preučujejo tudi za izključitev trisomije 13 in 18 kromosomov. Za to se vzorčenje krvi izvaja v intervalu 10-13 tednov. Vzorec biomateriala je nameščen v posebni aparat, s katerim se določi prisotnost patologije.
Za izvedbo presejanja trisomije 21 se upoštevajo kazalniki norme, kot tudi posredni dejavniki, kot so starost, teža, število plodov, prisotnost ali odsotnost slabih navad itd. Šele po opravljenem celovitem študiju in izračunavanju tveganja za nastanek trisomije redno posvetovanje z ginekologom.
Hkrati rezultati iz te študije sami ne morejo biti glavni kriteriji za diagnozo Downovega sindroma. Rezultati presejanja so pokazatelji nadaljnjega pregleda ploda s invazivnimi metodami. V prisotnosti visokega tveganja za razvoj patologije se pogosto izvaja punkcija koriona, pa tudi amniocenteza z genetskimi raziskavami zbranega materiala.
Kdaj in kdo je dodeljen pregled?
Običajno se analiza za kromosome trisomije 21 izvaja v 1. trimesečju, še posebej v 10-13 tednih. Indikacije za njegovo gospodarstvo so prisotnost naslednjih dejavnikov tveganja:
- starost nosečnice je stara 35 let in več;
- zgodovina hudih zapletov in nenadomestljiva nosečnost;
- kromosomske patologije, kot tudi prirojene malformacije v prejšnjih nosečnostih;
- prisotnost nosečih dednih bolezni v družini;
- razne prenesene nalezljive bolezni, sevanje, kot tudi prejemanje v zgodnjih fazah nosečnosti zdravil s teratogenim učinkom.