Trisomy 21 - normalna učinkovitost

Nosečnost in izkušnje, povezane z njo, niso vedno prijetne, še zlasti pa čakajo na rezultate prvega in drugega prenatalnega pregleda. Navsezadnje so te študije, ki pomagajo določiti tveganje za določeno kromosomsko abnormalnost pri plodu. Kot so: Downov sindrom, Edwards, napaka nevralne cevi.

Trisomijev 21. kromosom ali Downov sindrom je najpogostejša oblika genomske patologije, ki se pojavi pri približno 1 od rojenih 800 otrok. Znanstveniki so ugotovili, da je bolezen posledica nepravilne porazdelitve kromosomov, zaradi česar ima pacient namesto dveh kopij 21. kromosoma tri. Nemogoče je napovedati pojav patologije, seveda ena stvar - trisomija na 21. kromosomu pomeni nič več kot vrsto duševnih, fizičnih in vedenjskih motenj, ki motijo ​​normalni razvoj in obstoj bolnega otroka.

V povezavi z zgoraj navedenim je težko preceniti vrednost prenatalne diagnoze, kar omogoča utero, da določi tveganje za trisomijo 21 z značilnimi kazalniki.

Nanaša se na neinvazivne metode in je sestavljen iz ultrazvoka in biokemične analize krvi mame. Optimalno obdobje za prvi prenatalni pregled je 12-13 tednov.

Med ultrazvočno diagnostiko strokovnjaki posvečajo pozornost velikosti območja ovratnika, kar je značilen marker prisotnosti odstopanj. Glede na to, kateri teden nosečnosti in stopnja, ki ji ustreza, je lahko znak trisomije 21 razširitev ovratnika za več kot 5 mm.

Po drugi strani se kri ženska pregleduje za dva hormona: brez b-hCG in rarr-a. Na enoto merjenja preučevanih kazalnikov prevzamejo - MoM. Dobljene vrednosti se primerjajo z običajnimi indikatorji: povečana raven prostega b-hCG lahko kaže na več kot 2 MoMa trisomije 21 in koncentracijo Parr-A manj kot 0,5 MoM.

Vendar pa glede na rezultate prvega prenatalnega pregleda ni mogoče izvesti končnih zaključkov, ker je le verjetnostni indikator, ki ne upošteva vedno drugih dejavnikov, ki vplivajo na raven teh hormonov. Te vključujejo: napačno določeno obdobje nosečnosti, materino težo, stimulacijo ovulacije, kajenje.

V intervalu med 15-20 tedni se naredi drugi poskus za diagnosticiranje genomske patologije. To obdobje se šteje za bolj informativno, saj je med ultrazvokom mogoče videti kar največ kršitev. Na primer, pri plodu s trizomijo se 21 kromosomov razlikuje od norme: vidna sta dolžina humerusa in stegnenice, velikost nosnega mostu, velikost ledvičnega medenina in včasih pomanjkljivosti srca, gastrointestinalnega trakta ali ciste horionega pleksusa.

Krv nosečnice se preiskuje za raven AFP, kar je svetlo označevalec dedne patologije ploda. Če se je kot rezultat drugega pregleda pokazalo, da je AFP pod normalnim, potem to lahko kaže na prisotnost trisomije na kromosomu 21.

Dobljene rezultate primerjamo z rezultati prve študije, če so tveganja dovolj velika, so za nosečnico predpisane druge metode pregledovanja.

Natančnejši, pa tudi bolj nevarni načini določanja genomskih motenj so:

• amniocenteza - vključuje prebadanje trebušne stene s tanko iglo in vzorčenje amniotske tekočine, ki se dodatno razišče;
• biopsija koriona - dovolj informativna metoda. Vili in placentne celice se praviloma zbirajo v 11-12 tednih, s prebadanjem trebušne votline ali s katetrom skozi vagino;
• vzorčenje popkovnične krvi ne poteka prej kot v 18. tednu nosečnosti.

Invazivne metode, čeprav lahko bolj natančno določajo prisotnost genomske anomalije, vendar hkrati nosijo tveganje samovoljnega splava.

• ← Trisomija 21
• Troxevasin med nosečnostjo →