Wernerjev sindrom
Staranje je neizogiben proces, ki prizadene vsako osebo, postopoma in nenehno. Vendar pa obstaja bolezen, v kateri se ta proces zelo hitro razvija in vpliva na vse organe in sisteme. Ta bolezen se imenuje progeria (iz grške - prezgodaj starih), je zelo redka (1 primer za 4 do 8 milijonov ljudi), v naši državi obstaja več primerov takega odstopanja. Obstajata dve glavni obliki progerije: Hutchinson-Gilfordov sindrom (progerijski otroci) in Wernerjev sindrom (progerijski odrasli). O zadnjem govoru v našem članku.
Wernerjev sindrom - skrivnost znanostiWernerjev sindrom je prvič opisal nemški zdravnik Otto Werner leta 1904, vendar doslej progere ostaja malo proučevana bolezen, predvsem zaradi redkega pojava. Znano je, da gre za genetsko motnjo, ki jo povzroča genska mutacija, ki je podedovana.
Za danes so znanstveniki tudi ugotovili, da je Wernerjev sindrom avtosomna recesivna bolezen. To pomeni, da bolnike s progerijo hkrati pridobivajo od očeta in matere z enim nenormalnim genom, ki se nahaja v osmem kromosomu. Vendar pa diagnostike z genetsko analizo še ni mogoče potrditi ali zanikati.
Vzroki odraslih progerij
Glavni vzrok sindroma prezgodnjega staranja ostaja nerešen. Poškodovani geni, ki so prisotni v genetskem aparatu staršev pacienta s progerijo, ne vplivajo na njihovo telo, vendar pa v kombinaciji povzročijo grozljiv rezultat, ki otroka poniža na prihodnje trpljenje in prezgodnjo smrt. Toda kaj povzroča take genske mutacije, je še vedno nejasno.
Simptomi in potek bolezniPrve manifestacije Wernerjevega sindroma se pojavijo med 14 in 18 letom starosti (včasih kasneje) po obdobju pubertete. Do takrat se vsi bolniki razvijajo precej normalno, nato pa v telesu začnejo izčrpanosti vseh življenjskih sistemov. Najpogosteje se bolniki obarvajo sivo, kar je pogosto povezano z izpadanjem las. Pojavi se senilne spremembe v koži: suhost, gube , hiperpigmentacija, zgoščevanje kože, bleda.
Obstajajo številne patologije, ki pogosto spremljajo naravno staranje: katarakta , ateroskleroza, bolezni srca in ožilja, osteoporoza, različne vrste benignih in malignih novotvorb.
Upoštevajo tudi endokrini motnje: pomanjkanje sekundarnih spolnih značilnosti in menstruacije, sterilnost, visok glas, motnja delovanja ščitnice, diabetes odporen proti insulinu. Maščobno tkivo in mišice so atrofirani, roke in noge postanejo nesorazmerno tanke, njihova mobilnost je močno omejena.
Osebne lastnosti so podvržene močni spremembi - postanejo poudarjene, nenadna bradica, nos postane podoben ptičjemu kljunu, usta se zmanjša. V starosti 30-40 let ima oseba z odraslimi progerami 80-letno starost. Bolniki z Wernerjevim sindromom redko živijo do 50 let, najpogosteje umirajo zaradi raka, srčnega infarkta ali možganske kapi.
Zdravljenje odraslih progerij
Na žalost se ne moremo znebiti te bolezni. Zdravljenje je namenjeno le odpravi nastopa simptomov, pa tudi preprečevanju morebitnih sočasnih bolezni in njihovih poslabšanj. Z razvojem plastične kirurgije je bilo mogoče nekoliko popraviti tudi zunanjo manifestacijo prezgodnjega staranja.
Preskusi se izvajajo na zdravljenju izvornih celic za Wernerov sindrom. Še vedno je treba upati, da bodo v bližnji prihodnosti dobili pozitivne rezultate.