Lepota in zdravje Zdravje žensk

Wilson-Konovalovova bolezen

Bolezni, ki se razvijejo zaradi genetskega dejavnika, se štejejo za zelo redke, vendar dlje, ko oseba živi, ​​pogosteje se pojavijo v medicinski praksi.

Vročinske patologije so eden od najtežjih v zdravljenju, saj dejansko pred zdravniki postane naloga, da zavedejo naravo in popravijo svoje napake.

Wilson-Konovalova bolezen je leta 1912 opisal angleški nevrologolog Samuel Wilson, ki je ugotovil številne simptome hepato-cerebralne distonije, cirozo jeter in jih združil pod imenom "progresivna lentikularna degeneracija".

Bistvo bolezni je v tem, da telo nabira preveč bakra, in sicer v najpomembnejših vitalnih organih - možganih in jetrih.

V normalni količini je baker vpleten v nastanek živčnih vlaken, kosti, proizvodnjo kolagena in pigment melanina. Toda, ko se prekine proces odstranjevanja bakra (in to je bistvo problema bolezni), lahko ogrozi življenje. Običajno se baker prebavi s hrano in se izloča z žolčem, v čigar obliki je aktivno vključena jetra. Če se bolezen ne zdravi, je napoved neugodna.

Verjetnost razvoja Wilson-Konovalovove bolezni

Od skupno 100 tisoč ljudi, zdravniki ugotovijo to patologijo le v treh. Avtosomalno se prenaša recesivno, kar pomeni, da je verjetnost njenega razvoja pri tistih, katerih oba starša imata mutiran gen ATP7B v 13. kromosomskem paru. Genetika je ocenila, da je ta gen približno 0,6% svetovnega prebivalstva. V posebni skupini tveganih otrok, ki so rojeni v tesni povezavi.

Simptomi Wilson-Konovalovove bolezni

Bolezen se lahko kaže v otroštvu ali adolescenci v obliki nevropsihiatričnih motenj in odpovedi jeter.

Zdravniki razlikujejo tri oblike bolezni:

  • motnja vpliva le na jetra;
  • motnja vpliva le na delovanje osrednjega živčnega sistema;
  • z mešano obliko obstajajo manifestacije obeh oblik.

Tudi v tej bolezni sta dve stopnji, to je vrsta inkubacijske dobe Wilson-Konovalovove bolezni:

  • latentno - 5-7 let;
  • stopnja kliničnih manifestacij.

Obstajata dve vrsti bolezni:

  • akutni - v 25% nenadoma pride do zlatenice, se temperatura dvigne, odpoved jeter;
  • kronično - počasno manifestacijo bolezni, ki se pojavi v 8-16 letih.

Pri pojavu jetrnih motenj se pojavijo naslednji simptomi:

  • krvavitve iz nosu;
  • utrujenost in šibkost;
  • zmanjšan apetit in delovna sposobnost;
  • nestabilnost blata in napihnjenost;
  • dolgotrajne bolečine v jetrih;
  • srbenje;
  • povišana telesna temperatura;
  • zlatenica ;
  • edem;
  • krvavitev v želodcu in črevesju.

V primeru krvavitev osrednjega živčnega sistema se pojavijo naslednji simptomi:

  • Pojav simptomov do starosti 20 let;
  • "Maskav obraz";
  • obilno slinjenje;
  • motnje govora in koordinacija gibanj;
  • tremor;
  • athetoza;
  • agresija - histerične in panične razmere.

Med posebnimi znaki bolezni - nastajanje rjavega obroča vzdolž roba roženice očesa.

Zapleti Wilson-Konovalovove bolezni

Posledice Wilson-Konovalovove bolezni v odsotnosti zdravljenja so velike. V številnih organih in sistemih je kršitev:

  • koža - povečana pigmentacija, modre luknje na nohtih;
  • ledvice - ledvični kamni , otekanje nog;
  • motnje srčnega ritma;
  • sklepov - so prizadeti v 20-50% primerov;
  • kosti - njihova krhkost se povečuje, zlomi so pogosti;
  • endokrini sistem - zamuda pri spolnem razvoju, moški imajo lahko povečanje mlečnih žlez, ženske imajo težave z nosom ploda.

Diagnoza Wilson-Konovalovove bolezni

Za diagnostiko uporabljamo naslednje metode:

  • pregled s špranjsko svetilko;
    • Wilsonova bolezen
  • določitev ravni ceruloplazmina;
  • določanje bakra v dnevnem urinu in serumu.

Zdravljenje Wilson-Konovalovove bolezni

Zdravljenje vključuje zdravila in dietne ukrepe:

  • prehrana z Wilson-Konovalovovo boleznijo - tabela številka 5 z omejitvijo bakra na 1 mg na dan;
  • droga Kuprenil;
  • Uniatio;
  • vitamin B6.