Materinstvo Zdravje otrok

Albino ljudje - zakaj se rodijo in kako otroci živijo s pomanjkanjem melanina?

Ljudje-albini imajo svetel videz, vendar to ni njihova glavna značilnost. Pomanjkanje melanin telo postane bolj občutljivo na vpliv sončne svetlobe in povzroči nastanek številnih kršitev. Te težave ne morete odpraviti, lahko ukrepate samo, da izboljšate svoje stanje.

Kdo so albino?

Menijo, da bi morali takšni predstavniki človeške rase imeti razbarvane pramene, bledo kožo in rdeče oči. V resnici se albinizem v človeku manifestira in ne v celoti, postaja nevsiljiv nad zunaj. Nosilec te anomalije najverjetneje ne bo vedel, ker pogosto povzroča poslabšanje zdravja in potrebo po večji pozornosti na stanje kože.

V državah z nizko stopnjo izobrazbe je s tem pojavom povezanih mnogo prazgodovin. Tanzanijski zdravilci vidijo albino kot grožnjo drugim, kar vodi k izgonu ali izjavi o lovu. V drugih afriških državah se tem ljudem pripisujejo zdravilne moči, zato poskušajo sami pridobiti edinstven bel primerek ali del njenega dela za ustvarjanje talismana ali prehranjevanja.

Ali je albinizem podedovan?

To se ne bo zgodilo, se ne širi z kapljicami v zraku, s transfuzijo krvi ali s fizičnim stikom. Albino ljudje jo prejmejo od svojih staršev ali zaradi genske mutacije, ki je nastala z neznanimi predpogoji. Različica se pogosteje določi, ko gen albinizma prihaja iz nosilcev prednikov. Kot rezultat, telo otroka preneha sproščati potreben encim.

Kako je podedovano albinizem?

V času rojstva so vsi že programirani za določeno barvo kože, las in oči. Obveznost za to nosi več genov, vsaka sprememba celo povzroči zmanjšanje sinteze pigmenta. Albinizem je dedno pri ljudeh kot recesivna lastnost ali prevladujoča. V prvem primeru je za pridobitev takšnega učinka potrebna kombinacija dveh izkrivljenih genov, v drugem primeru pa bo manifestacija stabilna v vsaki generaciji. Zato se albinski otroci ne pojavljajo nujno v paru, v katerem eden od staršev deluje kot nosilec zlomljenega odseka kode.

Vzroki za albinizem

болезнь альбинизм

Melanin je odgovoren za barvanje kože, manjša je, barva je lažja. Pomanjkanje ali absolutno odsotnost pigmenta je razloženo z albinizmom bolezni, ki ima lahko različne manifestacije svetlosti. Proizvodnja melanina ustreza tirozinazi, encima, katere vsebnost je genetsko določena. Če je njegova koncentracija ali aktivnost majhna, se melanin ne pojavi.

Albinizem - simptomi

Obstajajo različne stopnje resnosti te bolezni. Od njih je odvisno, kateri znaki albinizma iz navedenega bodo prisotni v osebi.

  • oslabitev ali popolna depigmentacija kože, las in nohtov;
  • kršitev potenja;
  • alopecija , počasna ali prekomerna rast las na neenakomernih mestih;
  • dobro označene posode v irisu;
  • boleča reakcija na svetlobo.

Vrste albinizma

  1. Polna. To je najtežja oblika, za 10-20 tisoč ljudi je en lastnik. Verjetno je 1,5% nosilcev gena z normalno pigmentacijo. Skupni albinizem pri ljudeh, recesivni simptom, se pojavi takoj po rojstvu. Zanj je značilna popolna razbarvanje in suha koža, oči imajo rdečkasto prst, motnje vida in močan odziv na svetlobo. Koža hitro opeče na soncu, ustnice se vnamejo. Ljudje-albini so dovzetni neplodnost , pogoste okužbe, včasih razvojne pomanjkljivosti in duševno podhranjenost.
  2. Nepopolno. Albinizem je mutacija, ki jo podeduje dominantna značilnost. Pri njeni tirozinazni aktivnosti se zmanjša, vendar popolnoma njene funkcije niso blokirane. Zato je barva kože, nohtov in las le oslabljena, oči pogosto reagirajo boleče na svetlobo.
  3. Delno. Oddaja z dedovanjem na enak način kot prejšnja. Zanj je značilna razbarvanje posameznih področij kožnih in lasnih niti, na depigmentiranih predelih pa so majhne rjave pike. Vidno takoj po rojstvu, razvoj s starostjo ne prejema, ne vpliva na zdravje.

Kako zdraviti albinizem?

Popravljanje pomanjkanja pigmentov je nemogoče, njegov uvod iz zunaj je neučinkovit. Zato je odgovor na vprašanje, ali se obravnava albinizem, le negativen. Ampak obstaja možnost popraviti težave, ki jih spremljajo. Pogosto so vidne okvare, da jih popravite:

  • očala in kontaktne leče;
  • operacija (z strabismus redko daje želeni učinek).

Albinizem - klinična priporočila

альбинизм у людей

Pogosto je videz dovolj za postavitev diagnoze, po kateri lahko specialist daje le priporočila. Vendar je albinizem pri ljudeh nepopoln, za natančno oceno stanja pa so potrebne posebne metode.

  1. DNK test. Pomaga pri preučevanju lasnih mešičkov in odkrivanju prisotnosti tirozinaze.
  2. Pregled oftalmologa. Ocena fundusa, irisa in definicija nistagmusa.
  3. Krvni test. Študije trombocitov, pri mnogih ljudeh, albinos, krvni koagulacijski sistem se razlikuje od normalne.

Po izvedbi potrebnih raziskav zdravnik pripravi seznam ukrepov, ki bodo pomagali izboljšati stanje. Poleg zdravljenja težav z vidom lahko naredite tudi naslednje.

  1. Oči z zatemnitvijo pri vstopu v ulico ali za trajno nošenje.
  2. Krema z visoko stopnjo zaščite pred UV žarki za odprta področja telesa.
  3. Oblačila in klobuki, ki pokrivajo pred soncem. Zaželeno je, da ima naravno sestavo, da bi se izognili draženju občutljive kože.
  4. V delnem tipu priporočamo, da beta karoten izboljša barvo kože.

Albinizem - posledice

Odsotnost tirozinaze poleg močne očesne reakcije na svetlobo in visoke občutljivosti na UV-žarke lahko privede do:

  • hudo zmanjšanje ostrine vida;
  • astigmatizem;
  • strabismus;
  • preglednost irisa;
  • nehoteno gibanje zrkel.

Oblika oči je mogoče najti samo pri moških, ženske - samo nosilce. Oči albina, tudi s skupno vrsto bolezni, niso rdeče. Tako je videti le na fotografijah zaradi bliskavice, ki poudarja dobro označene krvne žile. Sprednji del irisa je sestavljen iz kolagenskih vlaken, ki so obarvani z vstopom in razprševanjem barve. Pri zdravi osebi je barva oči odvisna od gostote njihove lokacije in koncentracije melanina, albinizem odpravlja drugo točko, zato so s to boleznijo oči:

  • modra;
  • modra;
  • siva;
  • temno siva.

Koliko živih albinov?

Sama odsotnost pigmenta ne vpliva bistveno na pričakovano življenjsko dobo, lahko pa jo zmanjšajo tudi sočasne bolezni. Posebno pozornost je treba nameniti imetnikom celotne oblike, vendar ne morejo občutiti občutnega neugodja, če se upoštevajo priporočila zdravnika. Koliko let živi albino z delnimi manifestacijami, tudi ni mogoče napovedati, ker morda ne opazijo svojih značilnosti. Zato v prisotnosti te preobrazbe genov ne smemo skrbeti, ni smrtno.