Fabryjeva bolezen - kaj je to, kako prepoznati in zdraviti bolezen?
Fabryjeva bolezen je dedna bolezen, ki se lahko kaže s številnimi simptomi. Resnost slednjih je odvisna od splošnega zdravja bolnika, njegove imunitete, načina življenja in nekaterih drugih dejavnikov.
Fabryjeva bolezen - kaj je to?
Lizozomske akumulacijske bolezni so splošno ime ene velike skupine redkih dednih bolezni, ki jih povzroča krvavitev funkcije lizosomov. Samo v tej kategoriji je Fabryjeva bolezen. Povezan je z zmanjšanjem aktivnosti α-galaktozidaze, encima lizozoma, ki je odgovoren za cepitev glikosfingolipidov. Posledično se maščobe nabirajo v celicah in posegajo v njihovo normalno delovanje. Praviloma trpijo endotelijske ali gladke mišične celice krvnih žil, ledvic, srca, centralnega živčnega sistema, roženice.
Fabryjeva bolezen je vrsta dedovanja
Ta bolezen se šteje za gensko določena z X-vezano vrsto dedovanja. To pomeni, da se Fabryjeva bolezen prenaša le na X-kromosomih. Ženske imajo dve, zato lahko anomalijo podedujejo sin in hčerka. Verjetnost otroka z genetskim odklonom v tem primeru je 50%. Pri moških je samo en X kromosom, in če je mutiran, bo bolezen Anderson Fabryja diagnosticirana v svojih hčerkih z verjetnostjo 100%.
Fabryjeva bolezen - vzroki
To je genetska bolezen, zato je glavni vzrok njenega pojava mutacijske spremembe GLA-genov - odgovorne za kodiranje encima. Po statističnih podatkih in rezultatih številnih medicinskih študij je bolezen akumulacije lizosomske Fabry dedna v 95% primerov, vendar obstajajo izjeme. 5% bolnikov je "zaslužilo" diagnozo v začetnih fazah nastajanja zarodkov. To je bilo posledica naključnih mutacij.
Fabryjeva bolezen - simptomi
Znaki bolezni v različnih organizmih se manifestirajo na svoj način:
- Moški. Pri predstavnikih močnejšega spola se bolezen Anderson-Fabry praviloma začne od otroštva. Prvi znaki: bolečina in pekoč občutek v okončinah. Nekateri bolniki se pritožujejo na nastanek trznega izpuščaja, ki v večini primerov pokriva območje od pupka do kolen. Ker se bolezen napreduje počasi, resni simptomi - nelagodje v trebuhu, zvonjenje v ušesih , pogoste želje za gibanje črevesja, bolečine v hrbtu in bolečinah - postanejo razvidni šele na 35-40 let.
- Ženske. V ženskem telesu bolezen kaže širok spekter kliničnih pojavov. Medtem ko se nekateri bolniki ne zavedajo svojega problema, drugi trpijo zaradi roženične distrofije, utrujenosti, kardiovaskularnih motenj, anhidroze, gastrointestinalnih motenj, bolezni ledvic, poškodb oči, nevroloških motenj.
- Otroci. Čeprav se v večini primerov prvi simptomi bolezni zgodijo zgodaj, je Fabryjeva bolezen pri otrocih pogosto neopažena in se razvija v zavestno dobo. Najzgodnejši znaki so bolečina in angiokeratomi, ki se pogosto nahajajo za ušesi in jih spregledajo strokovnjaki. Drugi znaki bolezni pri majhnih bolnikih: navzea z bruhanjem, omotica, glavoboli, zvišana telesna temperatura.
Fabryjeva bolezen - diagnoza
Samo pacientovi očitki za diagnozo niso dovolj za specialist. Za ugotavljanje Fabryjeve bolezni je treba opraviti teste. Dejavnost α-galaktozidaze lahko opazimo v plazmi, levkocitih, urinu, solzni tekočini. Nujno je treba opraviti diferencialno diagnozo ob upoštevanju dedne hemoragične telangaektazije.
Fabryjeva bolezen - zdravljenje
Od začetka leta 2000 so zdravniki aktivno uporabljali nadomestno terapijo v boju proti Fabryjevi bolezni. Najbolj priljubljena zdravila so Replagal in Fabrazim. Obe zdravili uporabljamo intravensko. Učinkovitost drog je skoraj enaka - zmanjšujejo bolečine, stabilizirajo ledvice in preprečujejo razvoj ledvične ali srčne kronične insuficience.
Fabryjev sindrom se lahko tudi simptomatsko zdravi. Ankonvulsanti pomagajo pri lajšanju bolečin:
- Difenin;
- Gabapentin;
- Karbamazepin;
- Pregabalin.
Če bolniki razvijejo težave z ledvicami, so predpisani Zaviralci ACE in zaviralci receptorjev angiotenzina II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lizinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabryjeva bolezen - klinična priporočila
Boj proti tem sindromu je težek in dolgotrajen proces. Pozitivni rezultati zdravljenja čakajo nekatere bolnike nekaj tednov, vendar je mogoče preprečiti Fabryjevo bolezen, simptome in zdravljenje, opisano zgoraj. Da bi preprečili nastanek otroka z mutiranim genom, strokovnjaki svetujejo, da opravijo perinatalno diagnostiko, ki je sestavljena iz preučevanja aktivnosti α-galaktozidaze v amniotskih celicah.