V današnjem svetu je tako veliko nevarnosti za zdravje - onesnažen zrak, sevanje, umazana voda, nerazumljiva hrana iz supermarketov in seveda dedna dediščina. Vsi ti dejavniki negativno vplivajo ne le na naše zdravje, ampak tudi na naše otroke. Ustanovitev v ženskem telesu vse nevarne snovi vplivajo na sposobnost zanositve in plod, ki je zasnoval. Kako zaščititi sebe in prihodnjega otroka pred patologijami? Sodobna medicina ponuja možnost odkrivanja odstopanj od normalnega razvoja že v zgodnjih fazah nosečnosti, z analizo patologije ploda.

Patologija je lahko dedna in prirojena. V našem času približno 5% novorojenčkov, od skupnega števila rojenih, ima prirojene ali dedne patologije, katerih vzroki so genetski, kromosomski, večfaktorski. Ugotovili bomo, katere metode pravočasne diagnoze in preprečevanja patologij bodo pomagale preprečiti rojstvo bolnih otrok.

Genetska analiza ploda

Analizo genetike ploda je treba opraviti v fazi načrtovanja nosečnosti, vendar se pogosto izvaja že med nosečnostjo. Njen namen: določiti tveganje za prirojene patologije, prepoznati vzroke spontanega splava, določiti možnost pojavljanja dednih bolezni. Indikacije so praviloma: starost ženske nad 35 let, tesno povezane zakonske zveze, akutna virusna okužba med nosečnostjo, mrtvorojenjem, spontani splav v anamnezi, prisotnost dednih bolezni. Genetska analiza ploda poteka v več fazah. V prvi fazi se opravi raziskava, ki vključuje ultrazvok za patološko fetus v 10-14 tednih. Na drugi stopnji se opravijo testi za ugotavljanje embrionalnih hormonov (AFP in hCG).

Analiza malformacij ploda (AFP in hCG)

Za zgodnjo diagnosticiranje patologij, že v prvem trimesečju, v 10-14 tednih, se priporoča prenatalni pregled - krvni test za patološko fetus, ki se odvzame v kliničnem diagnostičnem laboratoriju. Ta preiskava krvi za malformacije pri plodu je zdaj edino zanesljivo sredstvo za odkrivanje razvojnih nepravilnosti z odvzemom specifičnih proteinov, ki jih plod izloča. AFT (alfa-fetoprotein) je glavna sestavina seruma ploda. Razvija rumeno vrečko in jetra, se z urinom spremeni v amniotsko tekočino in vstopi v materino kri skozi horion.

Pri odkrivanju povišane ravni AFP v materni krvi se predlaga, da:

  • kila hrbtenjače ali možganov;
  • anomalije ledvic;
  • invazija dvanajstnika;
  • pomanjkljivosti v okužbi prednje trebušne votline (medtem ko notranji organi ostajajo borefaced kože in mišice ter zaprti s tankim filmom iz podolgovate vrvi).

Analiza razvojnega ploda pri odkrivanju ravni hCG na začetku drugega trimesečja razkriva razvojne in kromosomske patologije ploda. Na primer, Fetalna analiza za Downov sindrom bo pozitivna pri povišani ravni hCG v krvi nosečnice in s Edvardovim sindromom - na zmanjšani ravni.

V tretji fazi raziskave se drugi ultrazvok izvede v 20.-24. Tednu, kar omogoča ugotavljanje malih fetalnih malformacij, števila amnijske tekočine in nenormalnosti posteljice. Če se po izvedbi vseh faz genetskega pregleda domneva o plodu, strokovnjaki predpišejo invazivne metode pregleda: histološke analize ploda, citogenetske analize ploda, krvnega testa iz popkovnične vrvice ploda.

Analiza fetalne Rh faktorja

Analiza Rh faktorja ploda je tudi pomemben indikator, ki omogoča zgodnjo nosečnost, da določi združljivost ali nezdružljivost zarodka in matere s faktorjem Rh. Ženske z Rh dejavnikom, ki niso združljivi s plodom genetska analiza ploda potrebujejo stalni zdravstveni nadzor in preprečevanje Rh-konflikta, ker v hudih primerih lahko plod razvije hemolitično bolezen, kar vodi v smrt novorojenčka ali mrtvorojenosti.

Zahvaljujoč sodobnim metodam je mogoče preprečiti mrtvorojenost ali rojstvo otroka s patologijami. Pri potrditvi predpostavk o morebitnih patologijah pri bodočih starših je vedno na voljo izbira - prekiniti nosečnost ali se vnaprej pripraviti na morebitno operativno poseganje, kar omogoča popravljanje poškodb. V vsakem primeru pa končno odločitev sprejme družina.