Gilbertov sindrom - simptomi
Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen, nehemolitična družinska zlatenica, preprosta družinska holemija, ustavna hiperbilirubinemija) je dedna bolezen z benignim potekom, ki jo povzroča mutacija gena, ki je odgovoren za nevtralizacijo bilirubina v jetrih. Bolezen je dobila ime po francoskem gastroenterologu Augustine Nicolas Gilbert, ki jo je prvič opisal leta 1901. Gilbertov sindrom se ponavadi kaže kot povečana koncentracija bilirubina v krvi, zlatenica in nekaterih drugih specifičnih znakov, ki niso nevarni in ne zahtevajo nujnega zdravljenja.
Simptomi Gilbertovega sindroma
Glavni simptomi te bolezni vključujejo naslednje:
- Žlindre, ko opazimo ikterično obarvanje očeske oči (od skoraj neopaznega do izrazitega). V redkih primerih lahko pride do kršitve barve kože v nasolabialnem trikotniku, dlani, pazduhih.
- Neudobje v desnem hipohondriju, v nekaterih primerih, lahko rahlo povečajo velikost jeter.
- Splošna slabost in utrujenost.
- V nekaterih primerih se lahko pojavijo slabost, izbruhi, motnje blata, nestrpnost do določenih živil.
Vzrok Gilbertovega sindroma je pomanjkanje posebnega encima v jetrih (glukuroniltransferaza), ki je odgovoren za izmenjavo bilirubina. Posledično se v telesu nevtralizira samo do 30% običajne količine tega žolčevega pigmenta, presežek se kopiči v krvi, kar povzroča najpogostejši simptom te bolezni - zlatenica.
Diagnoza Gilbertovega sindroma
Diagnoza Gilbertovega sindroma se običajno opravi na podlagi krvnih preiskav:
- Celoten bilirubin v Gilbertovem sindromu se giblje od 21 do 51 μmol / l, vendar se lahko poveča na 85-140 μmol / l pod vplivom fizičnega napora ali drugih bolezni.
- Poskus s postom. Obravnava specifične (ne posebej pogosto uporabljene) teste za sindrom Gilberta. V ozadju posta ali skladnosti za dva dni nizka kalorična prehrana bilirubin v krvi naraste za 50-100%. Meritve bilirubina potekajo na prazen želodec pred začetkom testa, nato pa po dveh dneh.
- Testirajte z fenobarbitalom. Pri jemanju fenobarbitala se raven bilirubina v krvi močno zmanjša.
Kako živeti s Gilbertovim sindromom?
Sama bolezen se ne šteje za nevarno in običajno ne zahteva posebnega zdravljenja. Čeprav dvignjena raven bilirubina v krvi ostane v življenju, vendar njena nevarna raven ne doseže nevarne ravni. Posledice Gilbertovega simptoma so ponavadi omejene na zunanjo manifestacijo in blago nelagodje, zato je poleg diete tudi pri zdravljenju za izboljšanje delovanja jeter uporabljena le uporaba hepatoprotektorjev. In tudi (v redkih primerih, huda zlatenica) jemlje zdravila, ki pomagajo odstraniti odvečni pigment iz telesa.
Poleg tega simptomi bolezni niso stalni in je večinoma lahko neznana, otežena s težkimi fizičnimi napori, uživanjem alkohola, postom in prehladom.
Edino, kar je lahko nevarno, je Gilbertov sindrom - v redkih primerih v primeru neupoštevanja režima in motenj hranjenja prispeva k razvoju vnetja žolčevodov in holelitiaza .
In ne smemo pozabiti, da je bolezen dedna, zato, če jo imate v zgodovini enega od staršev, je priporočljivo, da se posvetujete z genetikom, preden načrtujete nosečnost.