Chorea Huntington
Chorea Huntington je kronična genetska motnja živčnega sistema, ki se lahko razvije v otroštvu in odraslosti, vendar se najpogosteje začne pojavljati pri ljudeh, starih od 30 do 50 let. To je resna, počasi napredujoča bolezen, za katero so značilni različni degenerativni procesi v telesu, ki bolj vplivajo na možgane.
Vzroki Huntingtonove horee
Kot že rečeno, Huntingtonova horea je genetska bolezen, zato jo podedujejo bolne starše. Vrsta dedovanja Huntingtonove horee je avtosomno prevladujoča. Patologija je pri moških pogostejša. Znano je tudi, da določeno vlogo pri razvoju Huntingtonove horea igrajo prenesene okužbe, travma, intoksikacija z drogami.
Gen hantingtin, ki se nahaja pri vseh osebah na četrtem kromosomu, je odgovoren za kodiranje istega beljakovin, katerih funkcije danes niso poznane natančno. Ta protein najdemo v nevronih različnih delov možganov. Bolezen se razvije, ko se gen spreminja zaradi podaljšanja verige aminokislin. Ko je dosežena določena količina aminokislin, začne protein imeti strupeni učinek na celice telesa.
Simptomi Huntingtonove horeje
Za bolezen so značilni postopno naraščajoči simptomi, ki vključujejo:
- intelektualne motnje - izguba spomina, pozornosti, sposobnosti razmišljanja, spremembe osebnosti;
- fizične motnje - korejska hiperkineza, za katero so značilni hitri, neredni in nepravilni gibi različnih mišičnih skupin (predvsem brez dihanja mišic obraza, roke in ramen, spazmodičnih gibov oči, sprememb pri hodu);
- težak, nejasen govor;
- motnje spanja ;
- težavnost prostovoljnih gibanj;
- zmanjšanje kritike do lastnega vedenja in stanja;
- neupravičeni panični napadi, apatija in depresivno ;
- krepitev slabih navad;
- hiperseksualnost;
- razvoj demence (demence);
- endokrine in nevrotrofne motnje.
Med pojavom nevroloških in psihopatoloških simptomov je lahko nekaj let. Sčasoma se pojavijo različni zapleti: srčno popuščanje, pljučnica, kaheksija. Pričakovana življenjska doba bolnikov z Huntingtonovo horeo je drugačna, v povprečju pa je približno 15 let. Najpogosteje se smrt pojavi zaradi zapletov.
Huntingtonova korea zdravljenje
Trenutno se bolezen šteje za neozdravljivo. Zdravilo lahko le upočasni napredovanje, pa tudi zmanjša pojav simptomov, ki zmanjšujejo kakovost življenja. V ta namen se bolnikom dodeli več zdravil, ki vključujejo:
- tetrabenazin, posebno formulirano zdravilo za zmanjšanje resnosti Huntingtonovih simptomov horeje;
- antiparkinsonska zdravila - za olajšanje hipokinezije in togosti mišic;
- valproinska kislina - za olajšanje mioklonične hiperkinezije;
- selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina in mirtazapin - za odpravo hude depresije;
- atipični antipsihotiki - za psihoze in motnje vedenja;
- antipsihotiki in benzodiazepini - za zmanjšanje videza horeje;
- antagonisti dopamina - za zatiranje hiperkineze;
- Preparati valprojske kisline - z mioklonskimi konvulzijami.
Nekatera od navedenih zdravil so prepovedana za uporabo v naši državi, kljub njihovi visoki učinkovitosti. Zato se mnogi bolniki napotijo na zdravljenje v specializiranih klinikih v tujini.