Marfanov sindrom
Marfanov sindrom je zelo redka genetska motnja. Po statističnih podatkih se ta bolezen pojavlja pri 1 osebi od 5000. V večini primerov je bolezen dedna. V 75% primerov starši prenesejo mutiran gen svojim otrokom.
Vzroki za sindrom Marfana ležijo v mutaciji gena, ki je odgovoren za sintezo fibrilina. Ta snov je pomemben protein telesa, ki je odgovoren za kontravičnost in elastičnost veznega tkiva.
Marfanov sindrom je značilna patološka sprememba v kardiovaskularnem, živčnem sistemu in mišično-skeletnem sistemu. Glavna napaka je kršitev kolagena in vpliva na elastična vlakna veznega tkiva.
Znaki in simptomi bolezniMarfanov sindrom, katerega simptomi se med seboj manifestirajo drugače, se napreduje predvsem z zorenjem in staranjem osebe. Kar se tiče okostja pacienta, ima naslednje značilnosti:
- visoka rast;
- prožna in tanka skeleta;
- roke s sindromom Marfana, kot so noge, imajo nesorazmerno dolge prste;
- ozka dolga obraza;
- pogosto neenakomeren zob;
- stisnjena ali konveksna krvna kost;
- skolioza;
- ravna nogica .
Mnogi bolniki s to boleznijo trpijo zaradi miopije, katarakte ali glavkoma. Zaradi napake v veznem tkivu ljudje pogosto trpijo zaradi resnih bolezni srca in ožilja. Včasih povzroči nenadno smrt. Ko se diagnosticira sindrom Marfana, bolnikovo srce ni hrupno. Obstaja palpitacija in težko dihanje.
Ljudje, ki trpijo zaradi sindroma Marfana, imajo v nogah slabost ali otrplost. Pogosto imajo dimeljsko ali trebušno kilo, nekatere težave z dihanjem med spanjem. Tveganje pljučnega raka se dramatično povečuje.
Simptom Marfana, katerega simptomi so precej raznoliki, omejuje pričakovano življenjsko dobo bolnika na 40-45 let.
Razvrstitev bolezniV medicinski praksi je običajno izločiti več oblik sindroma Marfana:
- izrazito;
- izbrisani.
Stopnja resnosti je lahko huda ali blago.
Kar zadeva naravo toka bolezni, je lahko stabilen ali progresiven.
Diagnostični ukrepiPrvotno diagnoza sindroma Marfana temelji na analizi pacientovih rodov. Študijo se tudi nevropsihološko in fizično stanje osebe. Preučujemo harmonijo in sorazmernost posameznih delov telesa.
Za diagnozo je praviloma potreben vsaj eden od petih glavnih simptomov bolezni:
- arachnodactyly;
- dislokacija očesne leče;
- kifoskolioza;
- aortna anevrizma;
- deformacija prsnice.
Obstajati mora tudi vsaj dve dodatni opremi:
- prolaps mitralnega ventila ;
- miopija;
- visoka rast;
- pnevmothorax;
- ravne noge;
- skupna hipermobilnost;
- stria.
Najpogosteje diagnoza tega sindroma ne povzroča zapletov. Vendar pa je v 10% primerov predpisanih dodatnih rentgenskih funkcionalnih testnih metod. Marfanov sindrom, katerega diagnoza je dokaj natančna, se lahko včasih zamenja s podobno boleznijo - Lois-Datzovim sindromom. Metode zdravljenja bolezni so različne, zato je izredno pomembno, da ne vzamete enega sindroma za drugim.
Možnosti zdravljenjaZa pravilno diagnozo bo bolnik moral obiskati nekatere specialiste:
- kardiolog;
- ortopedija;
- genetika;
- oftalmolog.
Marfanov sindrom ne odziva na nobeno posebno zdravljenje. To je posledica dejstva, da se znanstveniki še niso naučili spremeniti mutirane gene. Vendar pa obstajajo številne razlike v terapiji, katerih cilj je izboljšanje dela in stanja določenega organa in preprečevanje zapletov.
Pomembno je, da se držite ustrezne uravnotežene prehrane, uživate vitamine in na splošno vodite zdrav način življenja. Marfanov sindrom, katerega zdravljenje je dvoumno, zahteva, da bolnik izvaja kompleks fizičnih aerobnih vaj. Toda obremenitev mora biti nežna in zmerna.