Nevarnost trisomije 21
Vsi vedo Downov sindrom , vendar vsi ne vedo, da se ta bolezen imenuje tudi trisomija 21, saj se v tem paru kromosomov pojavljajo dodatne celice. To je najpogostejša kromosomska patologija, zato jo znanstveniki najbolj preučujejo.
Nevarnost trisomije 21 parov kromosomov pri plodu je pri vseh ženskah. V povprečju je 1 primer na 800 nosečnosti. Poveča se, če je mamica, ki je mlajša od 18 let ali že stara 35 let, in če obstajajo primeri rojstva otrok s posebnimi potrebami na ravni genov v družini.
Za odkrivanje te anomalije je priporočljivo, da se skupaj prenese test sestavljen iz krvnega testa in ultrazvoka. Rezultat je ugotoviti verjetnost trisomije 21 pri otroku, ki je še vedno v maternici. Vendar ni vedno mogoče razumeti informacij, ki jih je dal laboratorij, zato je treba iti do zdravnika, kar je pogosto nemogoče storiti takoj.
Da se ne boste mučili z ugibanji in izkušnjami, iz tega članka boste izvedeli, kaj pomenijo osnovna in individualna tveganja trisomije 21 in kako razlagati njihove pomene.
Osnovno tveganje za trisomijo 21
Pod osnovnim tveganjem za razvoj Downovega sindroma se nanaša na delež, ki kaže na to, koliko prihodnjih mater z istimi parametri je eden od primerov te anomalije. To pomeni, da je indikator 1: 2345 to pomeni, da se ta sindrom pojavi pri eni ženski med 2345. Ta parameter se poveča, odvisno od starosti: 20-24 - več kot 1: 1500, od 24 do 30 let - do 1 : 1000, od 35 do 40 - 1: 214 in po 45 - 1:19.
Ta indikator izračunajo znanstveniki za vsako starost, jo izbere program, ki temelji na vaši starosti in natančni gestacijski starosti.
Individualno tveganje za trisomijo 21Da bi dobili ta indikator, so potrebni ultrazvočni podatki od 11-13 tednov brejosti (velikost otroške ovratnice je še posebej pomembna), biokemijske analize krvi in posameznih podatkov ženske (kronične bolezni, slabe navade, rase, teža in število zarodkov).
Če je trisomija 21 nad mejno vrednostjo (osnovno tveganje), potem ima ta ženska visoko 
(ali pa pišejo "povečano") tveganje. Na primer: osnovno tveganje je 1: 500, potem je rezultat 1: 450 višji. V tem primeru so poslani na posvetovanje z genetiko, ki ji sledi invazivna diagnoza (prebadanje).
Če je trisomija 21 pod mejno vrednostjo, potem je v tem primeru nizka nevarnost te patologije. Za natančnejše rezultate je priporočljivo drugo presejanje, ki se opravi v 16-18 tednih.
Tudi dobili slab rezultat, v nobenem primeru ne morejo opustiti. Bolje je, če čas dopušča, da ponovi teste in ne izgubi srca.