Sindrom Shereshevsky-Turner - kakšne so možnosti za normalno življenje?
Taka bolezen kot sindrom Shereshevsky-Turner se pojavi predvsem pri deklicah in se razvije v prvem trimesečju nosečnosti. To je posledica anomalije kromosomov, ko je prekinjen sklop spolnih žlez. Ta diagnoza je zelo redka, vendar se je ne morete znebiti.
Sindrom Shereshevsky-Turner - kaj je to?
Znanstveniki še niso odkrili povezave med zdravjem staršev in razvojem otrokovih bolezni, kot je Turnerjev sindrom. Imenuje se tudi Ulrichov sindrom. Pogoj bodoče mame je zapleten zaradi grožnje spontanega splava (pojavijo se v prvem ali drugem trimesečju), huda oblika toksičnosti in rojstva so pogosto prezgodnja in imajo patologije.
Novorojenčki so popolnoma sposobni preživeti, vendar imajo nenormalnosti. Za sindrom Shereshevsky-Turnerja je značilno:
- spremembe v sklepih v sklepih;
- pterygoid gube v vratu;
- ledvica je oblikovana kot podkev.
Sindrom Shereshevsky-Turner - karyotip
Človeško telo se tvori v maternici iz ene celice, ki se imenuje zigota. Nastane je po fuziji 2 gamete, ki nosijo genske informacije od staršev. Ti geni v prihodnosti določajo naravo in zdravje otroka. Običajni kariotip lahko vsebuje nabor kromosomov, kot je 46XX ali 46XU. Če je proces gametogeneze moten, potem ima zarodek odstopanja v razvoju.
Kariotip bolnikov s sindromom Shereshevsky-Turner je resna patologija, kadar je kromosom X odsoten ali moten. To odstopanje spremlja značilen kompleks sprememb v telesu in se kaže v neustreznem razvoju reproduktivnih organov ploda. Ne vsebujejo elementa gonad, obstaja majid jajčnikov in vas deferens.
Sindrom Shereshevsky-Turner - pogostost pojavljanja
Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1925. Sindrom Shereshevsky-Turner se pojavi pri novorojenčku treh tisoč. Trenutna populacijska frekvenca te bolezni je natančno neznana zaradi spontanega prenehanja nosečnosti v različnih trimestrih. V izjemno redkih primerih je taka diagnoza namenjena fantom.
Sindrom Shereshevsky-Turner - vzroki za
Na vprašanje o tem, kaj povzroča sindrom Shereshevsky-Turner, je treba reči o anomaliji seks X kromosoma. Če se spremeni, se pojavi v telesu zarodka:
- brisanje dolge ali kratke roke;
- izokromozom X na kratki ali dolgi roki;
- translokacija X / X;
- obroč X kromosoma in tako naprej.
Take patologije se pojavijo v 20% primerov, kadar obstaja mozaik, na primer 45, X0 / 46, XY ali 45, X0 / 46, XX. Mehanizem pojava bolezni pri moških lahko razložimo s translokacijo. Tveganje za razvoj sindroma Shereshevsky-Turner ni povezano s starostjo prihodnje mame. To se lahko zgodi:
- zaradi nepravilnega drobljenja zygote;
- z izgubo očetovega kromosoma.
Sindrom Shereshevsky-Turner - simptomi
Bolezen se lahko pojavi na zunanji strani in pri delu notranjih organov. Pri diagnozi kot sindrom Shereshevsky-Turner so simptomi lahko naslednji:
- limfostaza;
- strabismus ;
- hipogonadizem;
- kratkost (odrasla oseba ne presega 150 cm);
- prekomerna telesna teža;
- odsotnost falangov;
- spolni infantilizem;
- Prsni koš je povečan in ima obliko cevi;
- skrajšan vrat;
- nepravilna oblika ušes, ki vplivajo na zaslišanje;
- epikantus ali ptoza (deformacija vek);
- pigmentne pike (vitiligo ali nevi).
Pri novorojenčkih se lahko na nogah vrtijo noge, roke in kožne gube, lasje pa ne rastejo. Kosti čeljusti so majhne, nebo je visoko. V srcu je koarctacija aorte možna, je stratificirana in motena je celovitost interventrikularnega septuma. Psihološko stanje s tako boleznijo kot sindrom Shereshevsky-Turner ne trpi, toda pozornost in zaznavanje se razširijo.
Bradavičke so vedno privlečene in genitalije slabo razvite. Žleze se zamenjajo s vezivnimi tkivi, ki ne proizvajajo celic in se ne pojavlja polno zorenje. Dekleta ne povečajo prsi, ni menstruacije, pride primarna amenoreja, zato je plodnost popolnoma odsotna. Obstajajo tri oblike disgeneze: čista, zamegljena in mešana. Razlikujejo se v kliničnih manifestacijah.
Sindrom Shereshevsky-Turner - diagnoza
Ko prihodnji plod nima X-kromosoma, se pokaže popolna monosomija, sindrom Shereshevsky-Turner razkrije neonatolog v porodnišnici ali pediater. Če so glavni znaki bolezni odsotni, potem opazite, da je lahko le puberteta. Strokovnjaki predpisujejo teste za:
- hormoni, ki določajo gonadotropine in estrogen;
- kariotip študije.
Med diagnozo sindroma Shereshevsky-Turner mora bolnik obiskati oftalmologa, nefrologa, kardiologa, kardiologa, endokrinologa, genetike, limfologa, ginekologa / androloga in otolaringologa. Za ugotavljanje nepravilnosti zdravniki določijo:
- slikanje z magnetno resonanco ;
- ultrazvocni pregled ledvic in spolnih organov;
- elektrokardiogram;
- radiografija;
- klinični test krvi;
- denzitometrija.
Sindrom Shereshevsky-Turner - zdravljenje
S takšno diagnozo, kot Turnerovim sindromom, je zdravljenje odvisno od stanja Y-kromosoma v kariotipu. Če jih najdejo, deklico odstranijo jajčniki. Operacija se izvaja v mladosti, dokler ne doseže 20-letnice. Njegov glavni cilj je preprečiti nastanek malignih tumorjev. V odsotnosti tega gena je predpisana hormonska terapija.
Izvaja se pri 16-18 letih in glavni cilj zdravljenja je:
- razvoj sekundarnih spolnih značilnosti;
- preprečevanje pomanjkanja estrogena;
- obnavljanje menstrualni ciklus ;
- zmanjšanje ravni gonadotropinov.
Bolniki s sindromom Shereshevsky-Turner opravijo psihološko svetovanje, kjer jim pomagajo pri prilagajanju v družbi in izboljšanju kakovosti življenja. S to boleznijo večina žensk ostane neplodna. Namen obravnave je predvsem:
- odprava zunanjih napak;
- nadomestilo za prirojene malformacije v telesu;
- popravek rasti;
- presnovne zaplete.
Življenje s sindromom Shereshevsky-Turner
Če se bolezen odkrije v zgodnji fazi in zdravljenje poteka pravočasno, se bo otrokova rast normalizirala. Sodobna medicina dekleta omogoča, da imajo svoje otroke, npr. IVF. Življenje s Turnerjevim sindromom ima ugodne napovedi. Bolniki ne trpijo zaradi duševnih nepravilnosti, vendar jih obvladajo fizični napadi in nevropsihične napetosti.
Ljudje s Turnerjevim sindromom
Lahka oblika bolezni je sindrom mozaika Shereshevsky-Turner. V tem primeru imajo nekatere ženske celice enega X kromosoma, ostalo pa dve. Otroci s to diagnozo nima hudih pomanjkljivosti, spolne patologije, povezane z menstruacijo, niso zelo izrazite, zato obstaja možnost, da v prihodnosti zanosijo. Pojav fenotip je prisoten, vendar ne tako svetel kot v monosomiji.
Sindrom Shereshevsky-Turner - pričakovana življenjska doba
Če vas zanima vprašanje, kaj ima sindrom Shereshevsky-Turner napoved, potem je treba reči, da ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Izjema je lahko prirojena srčna bolezen in sočasne bolezni. S pravilnim in pravočasnim zdravljenjem bolniki vodijo normalno življenje, imajo spolne partnerje in celo ustvarijo družine.