Trisomy 13, 18, 21
Downov sindrom, Edwards in Patau, ali trisomija 21, 18, 13, oziroma? - zastrašujoče besedne zveze za vsako nosečnico. Ker gre za kršitve genov, ki so danes, na žalost, neozdravljive.
Kaj je povzročilo te patologije in kakšno je tveganje, da bi imel otrok s trisomijo na kromosomu 21 18 13 - poskusimo to ugotoviti.
Patofiziologija bolezniNajpogostejše genske patologije - trisomija 13, 18 ali kromosom 21 se pojavijo kot posledica nepravilne porazdelitve genovega materiala v procesu delitve celic. Z drugimi besedami, plod podeduje od staršev, namesto dveh predpisanih dveh kromosomov, trije, medtem ko dodatna kopija kromosoma 13, 18 ali 21 ovira normalen duševni in fizični razvoj.
Po statističnih podatkih je trisomija 21. kromosoma (Downov sindrom) veliko bolj pogosta od trisomije 13. in 18. kromosoma. Poleg tega je pričakovana življenjska doba dojenčkov, rojenih s sindromi Patau in Edwards, običajno krajša od enega leta. Medtem ko nosilci treh izvodov 21. kromosoma živijo v starosti.
Toda v vsakem primeru otroci s takimi nepravilnostmi ne morejo postati polnopravni člani družbe, lahko rečemo, da so obsojeni na osamljenost in trpljenje. Zato se nadalje preučujejo nosečnice, ki imajo po biokemičnem pregledu veliko tveganje za trisomijo 13, 18, kromosom 13. Če je diagnoza potrjena, se lahko zahteva, da prekine nosečnost.
Trisomy 21 18 13: analiza transkripta
Tveganje za dojenčka s trisomijo 21, 18 ali 13. Kromosomom se znatno poveča s starostjo matere, vendar to možnost ni mogoče izključiti pri mladih dekletih. Da bi zmanjšali število otrok, rojenih s temi patologijami, so znanstveniki razvili posebne diagnostične metode, ki omogočajo sum, da je bilo nekaj narobe tudi med nosečnostjo.
Na prvi stopnji diagnoze, bodoče matere, zdravniki močno priporočajo, da opravijo presejalne teste, zlasti tako imenovane trojne teste. Od 15 do 20 tednov ženska opravi krvni test, ki določa stopnjo: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG in inhibin-A. Slednji so značilni označevalci razvoja in stanja ploda.
Da bi ugotovili tveganje za trisomijo kromosoma 21, 18 in 13, starostne norme primerjajo dobljene. Znano je, da je pri ženskah tveganje za nastanek fetalnega Downovega sindroma:
- mlajših od 25 let 1: 1250;
- v 30 letih - 1: 1000;
- pri 35 letih - 1: 400;
- v 40 letih - 1: 100;
- pri nosečnicah, starejših od 45 let, se tveganje patologije veča za več kot 1 do 40.
Na primer, če je rezultat pregleda 38-letne ženske 1:95, to kaže na povečano tveganje in potrebo po dodatnem pregledu. Za končno diagnozo z uporabo metod, kot so biopsija koriona , amniocenteza , kordocenteza, placentocenteza.
Odvisnost povečanega tveganja za nastanek otrok s trisomijo 13, 18 je odvisna tudi od starosti matere, vendar je manj izrazita kot v primeru trisomije 21. Pri 50% odstopanj se vizualizira med ultrazvokom. Za izkušenega strokovnjaka ni težko prepoznati Edvardovega sindroma ali Patauja z značilnimi znaki.
