Lepota in zdravje Zdravje žensk

Dedne bolezni

Naslednje bolezni so bolezni, katerih videz in razvoj sta povezana s kompleksnimi motnjami v dedni aparatu celic, ki se prenašajo skozi gamet (reproduktivne celice). Pojav takih bolezni je posledica kršitev v procesih shranjevanja, prodaje in prenosa genskih informacij.

Vzroki dednih bolezni

Osnova bolezni v tej skupini so mutacije informacij o genih. Te jih je mogoče identificirati pri otroku takoj po rojstvu in se lahko pri odraslih pojavijo že po dolgem času.

Pojav dednih bolezni je lahko povezan le iz treh razlogov:

  1. Nenormalnost kromosoma. To je dodatek dodatnega kromosoma ali izguba enega od 46.
  2. Spremembe v strukturi kromosomov. Vzrok za spremembe bolezni v zarodnih celicah staršev.
  3. Genske mutacije. Bolezni se pojavijo zaradi mutacije obeh posameznih genov in zaradi krvavitve kompleksa genov.

Genske mutacije so hereditarno predispozicijske, vendar je njihova manifestacija odvisna od vpliva zunanjega okolja. Zato so vzroki takšnih dednih bolezni, kot so sladkorna bolezen ali hipertenzija, poleg mutacij tudi nezadostna prehrana, podaljšana prekrvavitev živčnega sistema, debelost in duševne travme.

Vrste dednih bolezni

Razvrstitev takšnih bolezni je tesno povezana z razlogi za njihov nastanek. Vrste dednih bolezni so:

  • genske bolezni - povzročajo poškodbe DNA na ravni gena;
  • kromosomske bolezni so povezane s kompleksno anomalijo pri številu kromosomov ali z aberacijami;
  • bolezni s dedno nagnjenostjo.
Metode za določanje dednih bolezni

Za kakovostno zdravljenje, saj vedo, kakšne vrste dednih bolezni ni dovolj, je nujno, da jih prepoznate pravočasno ali verjetnost njihovega pojava. Za to znanstveniki uporabljajo več metod:

  1. Genealoško. S pomočjo študije človeškega predika je mogoče prepoznati značilnosti dedovanja tako normalne kot patološke lastnosti telesa.
  2. Twin Takšna diagnoza dednih bolezni je študija podobnosti in razlike dvojčkov, da bi ugotovili vpliv zunanjega okolja in dednosti na razvoj različnih genskih bolezni.
  3. Citogenetski. Študija strukture kromosomov pri bolnikih in zdravih ljudi.
  4. Biokemijska metoda. Opazovanje funkcij človeški metabolizem .

Poleg tega je skoraj vse ženske med nosečnostjo podvržene ultrazvoku. Na podlagi ploda na podlagi ploda zazna prirojene malformacije, ki se začnejo s prvim trimesečjem, in tudi sumi, da ima otrok nekaj dednih bolezni živčnega sistema ali kromosomskih bolezni.

Preprečevanje dednih bolezni

V zadnjem času celo znanstveniki niso vedeli, kakšne so možnosti za zdravljenje dednih bolezni. Toda študija patogeneze vzroki dednih bolezni je bilo mogoče najti zdravilo za določene vrste bolezni. Na primer, srčne napake danes se lahko uspešno zdravijo kirurško.

Mnoge genske bolezni žal niso bile v celoti raziskane. Zato je v sodobni medicini velik pomen namenjen preprečevanju dednih bolezni.

Metode za preprečevanje pojavljanja takšnih bolezni vključujejo načrtovanje poroda in opustitev poroda v primerih visokega tveganja prirojene patologije, prekinitve nosečnosti z visoko verjetnostjo bolezni ploda in korekcije manifestacije patoloških genotipov.