Psihologija in odnosi Poznaš se

Sindrom peteršilja - kakšna je ta bolezen in kako se zdravi Angelmannov sindrom?

Prvič je koncept sindroma Petrushke uvedel leta 1965 v Harry Angelmann, po katerem je bila ta bolezen pozneje poimenovana. Pogostost bolezni je od 1 do 20 000 otrok in se prenaša gensko. Bolezen se diagnosticira v starosti 3-7 let in pogosteje pri fantih.

Petrushka sindrom - kaj je to?

Ta bolezen se imenuje "sindrom veselega lutka", "smejoča lutka" ali "lutkovni sindrom". Sindrom peteršilja je redka nevrogenska patologija, za katero je značilen zapozneli razvoj telesnih in intelektualnih sposobnosti. Možno je ugotoviti invalidnost s Angelmanovim sindromom, če opravite izpit in naučite sklepanje genetikov. Razlog za odsotnost številnih genov 15. kromosoma je praviloma treba iskati v materinem genotipu. Takšne ženske imajo zelo majhno možnost, da nosijo zdravega otroka, če je ženska trpela zaradi te bolezni - v 98% primerov se pojavi isti otrok.

Diagnoza Angelmanovega sindroma se izvaja v primeru, ko ima novorojenček zmanjšanje mišične aktivnosti in kršitev gibalne motnosti. Na žalost ljudje s takimi motnjami nimajo možnosti za popolno okrevanje, bolj vpliva na 15. kromosom - manj možnosti zdravljenja. Znano je, da takšna bolezen ni le podedovana, temveč se tudi manifestira veliko močnejša in svetlejša kot pri materi.

Sindrom peteršilja - Simptomi

Za to bolezen je značilna:

  • smeh in veselje brez razloga;
  • kaotične geste;
  • težak ali odsoten govor;
  • neravnovesje;
  • počasno povečanje telesne mase;
  • zasegi;
  • motnje spanja;
  • strabizem (strabizem);
  • konvulzije;
  • obilno slinjenje;
  • padec jezika;
  • kronična žeja.

Simptomi pri odraslih bolnikih so z leti omiljeni. V zrelih letih so nekateri simptomi, kot so hiperaktivnost in motnje spanja , nekateri pa nasprotno lahko poslabšajo, na primer, skoliozo. S starostjo se lahko začne težava. Pri deklicah s tem sindromom med puberteto, ki se pojavi ob običajnem času, se lahko pojavijo povečani napadi.

Angelov sindrom

Angelmanov sindrom pri otrocih - simptomi

Prvi znaki sardroma peteršilja se pojavljajo že v prvih mesecih razvoja.

  1. V težavah pri hranjenju, spanju in upočasnitvi povečanja telesne mase. Potreba po spanju se lahko zmanjša, normalni režim pa se ne sme določiti dlje časa.
  2. V šolskem obdobju bodo težave z branjem in zaznavanjem, težave s koncentracijo pozornosti.
  3. Poseganje v učenje lahko vključuje hiperaktivnost, težave z govori in koordinacijske motnje.
  4. Zaradi hojo trdih nog pacientov se imenujejo "lutke", za njih je značilna tudi skolioza, kar je najbolj grozno, je epilepsija opazovana pri 80% bolnikov.

Bolezen "Sirih peteršilja" - koliko živih?

Pričakovana življenjska doba bolnikov z diagnozo sindroma "Petrushka" je povprečna, 35-40 let. Ljudje, ki so prejemali invalidnost, vendar so pravilno zdravili ves čas, lahko živijo dlje. Trenutno ni metode za popolno zdravljenje, vendar obstajajo posebni programi, ki lahko izboljšajo kakovost življenja bolnikov.

Angelmanov sindrom - zdravljenje

Pomembno je vedeti, da je za otroke s to boleznijo najpomembnejše vzdušje ljubezni in ljubezni v hiši, ne pozabite na redne preglede in spoštovanje vseh pogojev zdravniške terapije. Sčasoma se razvijajo nove metode za zdravljenje Angelmanovega sindroma. Ti posebni programi so pripravljeni individualno za vsakega posameznega bolnika z različnimi simptomi, vendar obstaja 4 glavne poti:

  1. Antikonvulzivi za zdravljenje epilepsije, ki bodo zmanjšali tveganje pogostih zasegov in olajšali posledice.
  2. Terapevtska vaja za razvoj finih motoričnih veščin in drugih vrst telesne dejavnosti.
  3. Jezik znaka bolje je začeti učenje od zgodnjega otroštva, učenje tega načina komuniciranja bo pomagalo pri hitri prilagoditvi in ​​druženju, kolikor je mogoče v tem primeru.
  4. Vedenjsko zdravljenje je potrebno za premostitev hiperaktivnosti in povečanje koncentracije.