Primarna imunska pomanjkljivost
Zdrava celica je zaščitena s celicami imunskega sistema pred virusnimi, glivičnimi in bakterijskimi napadi, alergeni in drugimi neželenimi dejavniki. Primarna imunsko pomanjkljivost osebam te ovire odvrača od prvih let življenja, lahko pa se tudi manifestira v odrasli dobi. Ta bolezen vključuje stalno opazovanje s strani specialista in zelo dolgo zdravljenje.
Klasifikacija primarnih prirojenih imunskih pomanjkljivosti
Obravnavana patologija je 5 vrst, ki jih povzroča nezadostnost:
1. Pomanjkanje celične imunosti:
- orotacidurija;
- Di Georgiejev sindrom;
- biotinska odvisna fermentopatija;
- pomanjkanje purinske nukleozidne fosforilaze.
2. Fakocitna primarna imunska pomanjkljivost:
- kronična granulomatozna bolezen;
- ciklična in kronična aciklična nevtropenija;
- Millerov sindrom ("leni bele krvne celice".
3. Nezadostnost humoralnih celic:
- pozni imunski začetek;
- Brutonski sindrom;
- selektivna pomanjkljivost imunoglobulinov.
4. Kombinirana celična in humorna imunostna pomanjkljivost:
- Whiskott-Aldrichov sindrom;
- hipokalcemija ;
- retikularna disgeneza;
- Glantsman-Rinikera-sindrom.
5. Dopolnilna neuspeh:
- Edem kvinke-oslerja;
- lupus eritematozus;
- revmatoidni artritis.
Simptomi primarne imunske pomanjkljivosti
Ni značilnih znakov, ki bi lahko natančno opredelili opisano genetsko patologijo. Klinične manifestacije se močno razlikujejo glede na vrsto, obliko in resnost bolezni.
Sum primarne imunske pomanjkljivosti lahko sumite z naslednjimi simptomi:
- dovzetnost za pogoste nalezljive in virusne bolezni;
- minimalni učinek antibiotikov;
- kandidiaza kože z recidivi;
- poslabšane abscese;
- pljučnica 2 ali večkrat na leto;
- trajni otitis, sinusitis, bronhitis.
Zdravljenje primarne imunske pomanjkljivosti
Terapija je težka, ker patologije ni mogoče pozdraviti. Za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov je potrebno stalno imunsko nadomestno zdravljenje z imunoglobulini ter skrbno izbiro antibakterijskih, protivirusnih in antimikotičnih zdravil za okužbe.
Radikalna terapija opisane bolezni je presaditev kostnega mozga, kar je najbolje storiti v mladosti. Vendar je treba omeniti, da je ta operacija zelo draga in včasih je težko najti donatorja z zadostno združljivostjo.