Genetska analiza - kaj se lahko naučite s svojo pomočjo in kako to storiti?
Genetska analiza postopoma postaja priljubljena študija. S pomočjo te vrste laboratorijskih raziskav lahko zdravniki ugotovijo ne samo stopnjo sorodnosti, temveč tudi predispozicijo za določeno bolezen. Podrobno analiziramo, razložili bomo njegove tipe in značilnosti vedenja.
Metode genetske analize
Genetsko testiranje je velik kompleks laboratorijskih študij, eksperimentov, opazovanj in izračunov. Glavni cilj takšnih aktivnosti je določiti dedne lastnosti, preučevanje lastnosti posameznih genov. Glede na namen te ali te analize so medgenetike razlikovane naslednje vrste preiskav:
- analiza strukture DNA;
- kromosomska analiza;
- analiza genske združljivosti;
- raziskave o občutljivosti na bolezni.
DNA analiza
Izvedba študije, kot je analiza DNK za očetovstvo, pomaga pri velikem odstotku, da se vzpostavi otrokov biološki roditelj. Za to je material vzet iz matere, otroka in domnevnega očeta. Predmet študije je lahko slina, kri. Pogosto se izvaja bukalno strganje (pobiranje materiala z notranje površine ličila).
S pomočjo posebne naprave, ko se izvede genetska analiza, se odkrijejo nekateri fragmenti v molekuli DNA, ki nosijo genetske podatke - loci. Pri večkratnem povečanju tehnik oceni 3 materialne vzorce hkrati. Na začetku je genetski material, ki ga je otrok dedil od svoje matere, izločen, nato pa se preostale parcele primerjajo s tistimi v vzorcu domnevnega očeta. Neposredno opravite genetsko analizo za očetovstvo.
Kromosomska analiza
Analiza kromosomskih patologij pomaga ugotoviti prisotnost možnih bolezni pri nerojenem otroku. Za to zdravniki uporabljajo prenatalni pregled. Vključuje vzorčenje krvi za raziskave in ultrazvočni pregled. Dekodiranje rezultatov izvaja izključno zdravnik. V tem primeru končna diagnoza na podlagi enega presejalnega vzorca ni nastavljena. Slabi rezultati služijo kot indikacije za nadaljnje preiskave. Razlika med vrednostmi norm je lahko znak prisotnosti takih kromosomskih nepravilnosti, kot so:
- Downov sindrom ;
- trisomija 13 in 18 kromosomov;
- Turnerov sindrom;
- Klinefelterjev sindrom.
Genetski testi za načrtovanje nosečnosti
Analiza genske kompatibilnosti določa možnost, da bi otroka zasnovali od določenega partnerja. V praksi se pogosto zgodi, da veliko poročenih parov dolgo časa nima otrok. Med obveznimi raziskavami, ki se nanašajo na zdravnike, analiza o genski kompatibilnosti. To se odvija v velikih klinikih in centrih za načrtovanje družine.
Celice človeškega telesa imajo na svoji površini specifičen HLA protein - humani levkocitni antigen. Ugotovljeno je bilo več kot 800 vrst tega proteina. Njena funkcija v telesu je pravočasno prepoznavanje virusov, patogenih mikroorganizmov. Ko se odkrije tuja struktura, pošljejo signal imunskemu sistemu, ki začne proizvajati imunoglobuline. Če se sistem moti, se taka reakcija pojavi tudi na nastanku zarodka, kar vodi do spontanega splava.
Da bi izključili razvoj tega stanja, zdravniki priporočajo, da prenesejo genetsko analizo za združljivost. Ko se izvaja, se ocenijo proteinske strukture partnerjev, primerjajo njihova podobnost. Treba je opozoriti, da nezdružljivost dejansko ni ovira za nosečnost. Po zajemanju je žena nadzorovana, preprečuje prekinitev brejosti, opazuje nosečnico v bolnišnici.
Genetska analiza med nosečnostjo
Študija, kot je genetska analiza ploda, vam omogoča diagnosticiranje kromosomskih nepravilnosti v zgodnjih fazah otrokovega razvoja v materinem maternici. Takšna študija se pogosto imenuje presejanje. Njegova struktura ne vključuje samo analize genetskega materiala otroka, temveč tudi preučitev prihodnjega otroka z uporabo ultrazvoka. Zato lahko zdravniki prepoznajo kršitve, ki so nezdružljive z življenjem, slabostjo. Enaka študija je namenjena odpravljanju genetskih nepravilnosti, pomaga pri ugotavljanju verjetnosti razvoja, tako da oceni koncentracijo v krvi takih spojin kot:
Pogosto takšni kazalniki zdravniki uporabljajo kot označevalci - če njihove vrednosti ne ustrezajo ustaljenim standardom, zdravniki predpisujejo nadaljnji pregled. Kot tak se uporabljajo invazivne metode. Njihova uporaba je povezana s tveganjem za zaplete v nosečnosti. Zaradi tega se imenovanje izvaja v redkih primerih. Te vrste testov vključujejo:
- biopsija horionov - analiza delcev tkiva zunanjih membran embria;
- zbiranje popkovnične krvi;
- analiza amnijske tekočine.
Genetska analiza za dovzetnost za bolezni
Analiza genskih bolezni pomaga z visoko stopnjo natančnosti oceniti tveganje za nastanek patologije pri rojenem otroku. Material se zbere v bolnišnici, četrti dan, če se je otrok pojavil pravočasno in teden dni kasneje pri prezgodaj rojenih dojenčkih. Krv je vzeta iz pete. Nekaj kapljic se takoj nanese na poseben testni trak, po katerem se pošlje v laboratorij. V tej genetski analizi zdravniki vzpostavljajo nagnjenost k takšnim patologijam kot (genetska popolna analiza):
- Cistična fibroza. Bolezen dedne narave, v kateri je moteno delo dihalnega in prebavnega sistema.
- Fenilketonurija. S takšno boleznijo se strukture možganov spremenijo - nastajajo nevrološke motnje, nastane duševna retardacija.
- Vročinski hipotiroidizem. Bolezen se razvije zaradi prirojenega pomanjkanja ščitničnih hormonov. Ta proces zavira fizični in duševni razvoj otroka. Hormonska terapija je edini način za zdravljenje.
- Galaktosemija. Kršitev delovanja notranjih organov (jetra, živčni sistem). Otrok je prisiljen slediti prehrani brez mleka, opraviti posebno terapijo.
- Adrenogenitalni sindrom. Nastanejo s povečano sintezo androgenov.
Genetska analiza za onkologijo
V številnih študijah narave onkološkega procesa so znanstveniki uspeli vzpostaviti odnos bolezni z dednim dejavnikom. Obstaja tako imenovana genetska nagnjenost k onkološkim boleznim - prisotnost v rodu prednikov, ki je bila predmet kršitve, znatno povečuje tveganje za razvoj onkologije med potomci. Na primer, genetiki so ugotovili, da so geni BRCA1 in BRCA2 odgovorni za razvoj raka dojke v 50% primerov. Genetsko nagnjenje k raku povzroči mutacija teh genov.
Genetska analiza za debelost
Več desetletij so strokovnjaki za prehrano izvedli številne študije, ki so poskušali ugotoviti vzrok prekomerne teže. Kot rezultat, se je izkazalo, da poleg slabe prehrane, neuravnotežene prehrane, obstaja tudi genetska nagnjenost k debelosti. Torej, že v zgodnjih letih je mogoče ugotoviti razmerje med indeksom telesne mase in predispozicijo za povečanje telesne mase. Vrh je v času hormonskih sprememb v telesu - obdobje pubertete, nosečnosti in dojenja, menopavze.
Med geni, odgovornimi za povečanje telesne mase, genetika kliče:
- FTO - odgovoren za težo;
- HMGI-C - aktivira rast maščobnih celic;
- NRXN3 - vpliva na nastanek sitosti;
- FIT1 in FIT2 - stimulirajo nastanek adipocitov - celice, iz katerih se tvori mastno tkivo.
Pri ocenjevanju stanja organov in sistemov, da bi določili predispozicijo za debelost, se izvede genetski test za ugotavljanje koncentracije takih snovi kot:
- leptin - uravnava metabolične procese v telesu, povečuje porabo energije;
- Brez T4, TSH - tiroidni hormoni;
- glikiran hemoglobin, glukoza - opisujejo stanje presnove ogljikovih hidratov.
Genetski pregled trombofilije
Povečana težnja k nastanku krvnih strdkov, krvnih strdkov, se določi na ravni dednosti. Genetska dovzetnost za trombofilijo se pojavi, ko pride do mutacije v genu, ki je odgovoren za faktor strjevanja krvi - F5. To vodi v povečanje hitrosti trombina, kar povečuje proces strjevanja krvi. Mutacija v protrombinskem genu (F2) poveča sintezo tega strjevalnega faktorja. Ob prisotnosti takšnih mutacij se večkrat poveča tveganje za trombozo.
Genetski pregled za pomanjkanje laktaze
Preobčutljivost na laktozo je kršitev, v kateri se zabeleži nezmožnost telesa, da absorbira mlečni sladkor, zaradi zmanjšanja sinteze črevesne encima laktaze v črevesju. Pogosto, da bi ugotovili bolezen in predispozicijo, se izvaja genetska analiza z opredelitvijo genov C / T -13910 in C / T-22018. Neposredno so krivci z nizko encimsko sintezo. Vrednotenje njihove strukture pomaga ugotoviti možen razvoj motnje pri potomcih, ki nosijo te gene. Dekodiranje genetske analize izvajajo strokovnjaki.
Genetski pregled za Gilbertov sindrom
Gilbertov sindrom - prirojena jetrna patologija, ki se nanaša na benigne motnje. Pogosto nosi družinski značaj, prenose od staršev do otrok. V povezavi z zvišanjem ravni bilirubina. Razlog je v kršitvi sinteze encima glukuroniltransferaze, ki jo vsebujejo jetrne celice, in sodeluje pri vezavi prostega bilirubina. Preskus genetske krvi pomaga ugotoviti patologijo z vrednotenjem gena UGT1 in njegove kopije.
Genetska nagnjenost k alkoholizmu
Zdravniki, ki preučujejo težavo, izvajajo dolgotrajne študije in skušajo vzpostaviti povezavo med alkoholom in genetiko. Vendar genetska nagnjenost k takšni bolezni ni dokazana. Obstaja veliko hipotez, vendar nimajo konkretne potrditve. Zdravniki sami pogosto govorijo o bolezni kot okuženi bolezni, kar je posledica samoregulacije. Dokaz za to so uspešni, uspešni ljudje, katerih starši so trpeli zaradi alkoholizma.
Genetski potni list
V zdravstvenih klinikacijah med ponujenimi storitvami je vsekakor mogoče videti na seznamu, kot je popoln genetski zdravstveni potni list. Vključuje popolno genetsko analizo organizma, katere namen je določiti predispozicijo za določeno skupino bolezni. Poleg tega ocena posameznih genov pomaga prepoznati nagnjenost k določeni vrsti dejavnosti in vzpostaviti skrite talente.